Myasthenia gravis sygdomsbeskrivelse

Revideret januar 2012

Hvor sidder sygdommen

Myasteni er en sygdom, hvor ens eget immunsystem danner antistoffer rettet mod et proteinstof (fx acetylcholinreceptoren), der er lokaliseret i overgangene mellem nerveenden og musklen (i den neuro-muskulære endeplade) typisk i muskulaturen i arme, ben og ansigt.  Disse antistoffer medfører en blokering og nedbrydning af acetylcholinreceptorerne og hindrer, at der sker en tilstrækkelig overledning af signaler fra nerveenden til musklen, dvs. at musklen fungerer dårligere og ikke kan præstere kraftudfoldelse i så lang tid. I princippet kan alle muskelgrupper, der er under viljens kontrol, påvirkes, men når sygdommen viser sig, er det oftest symptomer fra øjenmusklerne i form af hængende øjenlåg eller dobbeltsyn, der er mest udtalte.

csm_MotEndeplade_06_6bf0298a02

Hvem kan få sygdommen

Både kvinder og mænd kan få sygdommen. Hyppigheden blandt kvinder er større end hos mænd, når sygdommen debuterer i aldersgruppen 15-40 år. Derimod er der flere mænd end kvinder, der får sygdommen, hvis den først debuterer, efter man er fyldt 55 år. I meget sjældne tilfælde kan sygdommen forekomme hos børn og unge.

Der er ca. 30 nye tilfælde om året, og man regner med, at der er op mod1000 personer med sygdommen i Danmark.

Man er ikke klar over, hvorfor eller hvordan sygdommen opstår. Man ved, at sygdommen skyldes ændringer i immunsystemet, og den er ikke arvelig eller genetisk bestemt.

Hvordan stilles diagnosen

Det kan være vanskeligt at stille diagnosen myasteni, da symptomerne kan være meget svingende, og tilstanden kan forveksles med andre sygdomme. Specielt træthedsfornemmelsen kan mistolkes som værende psykisk betinget, men det er meget karakteristisk, at personen i sin sygehistorie vil beskrive en udtrætning eller tiltagende kraftnedsættelse i løbet af dagen eller ved gentagen brug af den påvirkede muskulatur.

Når diagnosen skal stilles, foregår dette hos en neurolog, og der indgår ofte flere undersøgelser:

  • En klinisk neurologisk undersøgelse – hvor der blandt andet foretages forskellige provokationstest, der vil afsløre en øget udtrætning eller kraftnedsættelse i forskellige muskelgrupper over et par minutter. Eksempelvis vil det at se op i loftet medføre hængende øjenlåg eller dobbeltsyn, eller ved test med at holde armene strakt ud fra kroppen, er det ikke muligt at holde dem i samme position i ret lang tid.
  • En blodprøve – hvor der analyseres for antistof rettet mod receptorerne. Er denne prøve positiv, er det et sikkert tegn på myasteni. Hos 15-20 % kan der imidlertid alligevel være tale om myasteni, selv om testen er negativ, hvilket især ses hos de personer, der fra starten udelukkende har symptomer fra øjenmuskulaturen.
  • En tensilon-test – det vil sige indsprøjtning af et stof i en blodåre, der kortvarigt vil forbedre signalet mellem nerve og muskel og dermed kortvarig ophæve kraftnedsættelsen med det samme – fx i øjenlågene. Ved myasteni vil denne test være positiv.
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse, der kan vise, om overførsel af impulser fra nerver til muskelfibre forløber normalt.
  • Når diagnosen er stillet anbefales alle at få foretaget en CT-scanning af brystkassen med henblik på om brislen (thymus) er forstørret.

Hvordan viser sygdommen sig

Symptomerne ved myasteni er udtrætning af muskulaturen dvs. fysisk træthed og kraftnedsættelse ved vedvarende brug af de pågældende muskelgrupper. Denne udtrætning, som kan komme ret pludseligt, kan give en række forskellige symptomer afhængigt af hvilke muskelgrupper, der er påvirket eksempelvis hængende øjenlåg, dobbeltsyn eller skelen, utydelig eller snøvlende tale, let synkebesvær, vanskeligheder med at løfte hovedet fra liggende stilling, udtrætning i armene, når de holdes løftet mod tyngden. I benene vil udtrætningen give problemer ved trappegang, således at benene bliver tunge, og man bliver meget træt ved gang, men udtrætningen eller trætheden kan også forekomme uden forudgående fysisk aktivitet.

I meget sjældne eller ubehandlede tilfælde kan myasteni medføre udtrætning af vejrtrækningsmusklerne, dvs. at der kan være nedsat hostekraft og anstrengt vejrtrækning, som kan udvikle sig til en livstruende tilstand.

Det er meget karakteristisk, at symptomer på udtrætning eller kraftnedsættelsen kommer ved gentagen brug af musklerne og at kræfterne vender tilbage efter længere tids hvile. Symptomerne varierer således betydeligt i løbet af dagen og er mest markante sidst på dagen.

Der er i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCfM) erfaring for, at symptomerne forværres, hvis personen bliver meget stresset og/eller hvis personen i en periode er meget belastet af svære problemer af fysisk, psykisk eller social karakter.

Myasteni i sig selv giver ingen smerter, føleforstyrrelser eller lignende.

Hvordan forløber sygdommen

I den nyere litteratur beskrives, at op til ca. 5 % opnår komplet symptomfrihed i mindst 1 år efter afsluttet medicinsk behandling.

Sygdommen er dog i de fleste tilfælde kronisk og en forværring i form af udbredelse til andre muskelgrupper ses hyppigt inden for de første par år. Der er stor variation fra person til person med hensyn til, hvordan sygdommen debuterer og forløber. Symptomer fra øjenmusklerne i form af dobbeltsyn og/eller hængende øjenlåg ses som debutsymptomer hos ca. halvdelen og mange vil senere også få symptomer fra arme eller ben og/eller problemer med at tygge, synke eller tale.

For nogle betyder den medicinske behandling, at de kan holdes næsten symptomfri, især når behandlingen suppleres med de rette sociale støtteforanstaltninger. Mange må dog leve med symptomer, selv om behandlingen er forsøgt optimeret.

Uanset behandling klager mange personer med myasteni over træthed. Trætheden kan indfinde sig ved fysiske belastninger, men kan også være til stede fra morgenstunden. Den udtalte træthed kan begrænse personens fysiske aktivitets- og deltagelsesniveau.

Behandling af sygdommen

Myasteni er i sammenhæng med andre neuromuskulære sygdomme anderledes, idet der kan tilbydes en medicinsk behandling. Behandlingen varetages af de regionale og højt specialiserede neurologiske afdelinger i Danmark og følger international standard. Ingen af de eksisterende behandlingstilbud kan helbrede sygdommen, men der findes en omfattende dokumentation for, at de fleste symptomer, fx dobbeltsyn eller hængende øjenlåg, kan mindskes og ikke mindst, at sygdommens karakteristiske svingende natur kan gøres mindre udtalt.

Der er to forskellige behandlingsstrategier, der i mange tilfælde skal kombineres:

  1. Et medicinsk præparat i tabletform, pyridostigmin (Mestinon®), der hæmmer nedbrydningen af signalstoffet, acetylcholin, som musklen behøver for at blive aktiveret og fungere normalt. Den behandling medfører mindre udtrætning og mindre kraftnedsættelse, men har ingen indvirkning på sygdommens årsagsforhold, nemlig antistoffet rettet mod musklens receptorer eller andre proteinstrukturer. Da virkningen af Mestinon selv i høj dosering, fx 120 mg x 6 daglig ofte ikke er tilstrækkelig til at give et ensartet funktionsniveau i løbet af dagen, gives en eller flere behandlinger rettet mod immunresponset (se II).
  2. En eller flere typer behandling, som dæmper immunforsvaret generelt og hermed også påvirker de antistoffet, der er rettet mod musklens receptorer. Dette kan ske i form af a) medicin, b) operation eller c og d) behandling af blodet:
    1. Immundæmpende medicin. Prednison er ofte den første medicin der gives, men ofte kombineres med Imurel®, som indvirker på dannelsen af antistof. Endvidere findes en række andre eller nyere behandlinger som fx CellCept®, Sendoxan®, Enbrel®, og MabThera®, hvor erfaringsgrundlaget endnu ikke er særligt stort hverken i Danmark eller udlandet.
    2. Bortoperation af brislen (thymus). Brislen er en kirtel, som ligger øverst i brystkassen og som har betydning for immunsystemet funktion specielt i ung alder. Rutinemæssigt har man hos yngre foretaget denne operation, men ligesom med de andre behandlinger er effekten ikke særlig godt belyst.
    3. Immunoglobulinbehandling (IVIG) har en tilsvarende virkning, idet virkningen af antistoffet mod musklen hæmmes i en periode.
    4. Plasmaudskiftning. Hvis de andre behandlinger ikke har den ønskede effekt foretages udskiftning af blodplasmaet, således at antistofmængden reduceres for en periode, indtil det er dannet igen.

Fælles for de ovenstående behandlingstilbud er, at de nøje skal kombineres og tilpasses sygdommens udtryk, udvikling og sværhedsgrad hos den enkelte patient. Endvidere kræver de nyere behandlinger hyppigere kontrolbesøg samt at behandlingerne iværksættes på de højt specialiserede neurologiske afdelinger, der har størst erfaring.

Af de medicinske behandlinger har Mestinon en øjeblikkelig virkning, plasmaudskiftning og IVIG virkning efter dage til få uger, hvorimod virkningen af flere af de andre nævnte behandlinger først kan vurderes efter minimum 3-6 måneder eller længere tid.

Der er erfaringen i RCfM, at nogle patienter er så bekymrede og forbeholdende over for den medicinske behandling på grund af frygten for bivirkninger, at de ikke tidligt nok i sygdomsforløbet tager i mod den relevante og optimale behandling, hvilket medfører en risiko for et længerevarende dårligere funktionsniveau.

Når diagnosen er stillet, er det meget vigtigt at få medicinen kørt hurtigt ind til et optimalt funktionsniveau. Der er derfor behov for hyppige ambulante kontroller det første halve år og gerne af den samme erfarne neurologiske specialist. Senere i sygdomsforløbet kan patienten ses sjældnere men som et minimum én gang årligt.

Parallelt med den medicinske behandling kan det for nogle være en god ide at tillære sig en bedre stresshåndtering gennem henvisning til en psykolog samt at få råd og vejledning om, hvordan den ændrede livssituation håndteres.

Vejrtrækning (myasten krise)

Da den immundæmpende behandling kan nedsætte ens egen evne til at bekæmpe infektioner, er det vigtigt, at man i forbindelse med influenza og luftvejsinfektioner er opmærksom på, om vejrtrækningsevnen påvirkes og derfor opsøger læge.

Den alvorligste manifestation ved sygdommen er involvering af vejrtrækningsmuskulaturen (myasten krise med udtalt åndenød), der typisk opstår i forbindelse med en infektionssygdom. Da den immundæmpende medicin kan sløre en eventuel høj feber, bør man være opmærksom selv ved en lille temperaturstigning, så der kan iværksættes antibiotikabehandling. Opstår der vejrtrækningsbesvær, er der behov for øjeblikkelig behandling, da vejrtrækningsmusklerne helt kan udtrættes. I forbindelse med et akut opstået vejrtrækningsproblem, kan den manglende mimik og den utydelige tale give anledning til misforståelser og fejlagtig hjælp fra omgivelserne. For at undgå sådanne situationer er det vigtigt, at man altid har et oplysningskort med diagnosen på sig, eller at de pårørende oplyser om diagnosen.

Forholdsregler medicin og operation

Andre medicinpræparater kan spille uheldigt sammen med myastenien eller med den medicin, man får for sygdommen. I ”Retningslinjer for myastenibehandlingen i Danmark 2011” kan man i afsnittet ”Behandling med andre farmaka og anbefalinger ved operative indgreb” læse om hvilke præparatgrupper, der er tale om, og hvordan man skal forholde sig ved evt. kirurgisk behandling.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle, at man har myasteni, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue og før eventuelle operationer. Oplysningskort om diagnosen og forholdsregler ved medicinsk behandling kan fås ved henvendelse til RCfM.

Ved graviditetsønske, graviditet, fødsel og amning

I ”Retningslinjer for myastenibehandlingen i Danmark 2011” kan man i afsnittet ”Forholdsregler ved fertilitet, graviditet, fødsel og amning ved myasteni” læse om de lægefaglige anbefalinger og den mere intensive ambulante kontrol og forholdsregler på en højt specialiseret fødeafdeling.

Træning og fysioterapi

Det er ikke muligt at fjerne myasteni gennem træning og muskelopbygning. Almindelig gymnastik og individuel fysioterapi kan anbefales. Formålet er at vedligeholde ledbevægeligheden og muskelkraften samt forebygge muskelspændinger fx i form af smerter i nakken som følge af fejlbelastninger. Øvelsesprogrammet kan sammensættes af en fysioterapeut med erfaring i sygdommen, således at man ikke træner for hårdt og hele tiden har mulighed for at tilpasse programmet til de kræfter, man har.

Nogle personer med myasteni har stor glæde af at svømme regelmæssigt enten i et særligt varmtvandsbassin eller i almindelig svømmehal. Andre føler ikke gavn af denne træning, fordi vandets modstand udtrætter musklerne, eller fordi det varme vand gør dem slappe.

Hjælp og hjælpemidler

Sygdommen rammer ofte yngre mennesker i erhverv og det er RCFMs erfaring, at mange på et tidligt tidspunkt kan få brug for rådgivning og vejledning vedr. deres beskæftigelses-, familie- og evt. boligsituation. Fra at være fuldtidsansat i job bliver en del sygemeldt, og da man evt. skal igennem en række forskellige behandlinger, før den mest optimale behandling er fundet (dvs. færdigbehandlet medicinsk), er der i mellemtiden risiko for, at man har mistet rettigheden til syge-dagpenge. Der kan ikke generelt siges noget om, hvilke ændringer og støtteforanstaltninger der kan være behov for. Nogle kan fortsætte med det samme arbejde, mens andre må skifte job til et mindre fysisk krævende arbejde, revalideres, få fleksjob eller førtidspensioneres.

I det sociale system fx hos sagsbehandler i kommunen eller jobcentret er der muligheder for at få hjælp og hjælpemidler for at kunne kompensere for de funktionsnedsættelser, myastenien medfører. Disse muligheder gives efter et individuelt skøn og på baggrund af et beskrevet behov af funktionsniveauet.

Psykiske og psykosociale aspekter

Hos de fleste personer med myasteni kan man ikke umiddelbart se deres funktionsnedsættelse. Det kan derfor være svært for omgivelserne at forstå deres situation og problemer.

Da myasteni kan være en uforudsigelig og svingende sygdom, fremkalder det naturligt nok uvished og utryghed hos såvel den, der har sygdommen, som i familien og omgangskredsen. Uvisheden om, hvad dagen eller den nære fremtid kan bringe, er for de fleste meget belastende, og det kræver derfor stor indsigt og forståelse fra omgivelserne. I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle dagligdagen, fx ved en eller flere samtaler med en psykolog.

RCFM arrangerer kurser, hvor der ud over det faglige indhold lægges vægt på, at brugere og pårørende i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

Mange kan også drage nytte af at få kontakt til andre med samme sygdom. I patientforeningens (Muskelsvindfonden) regi er der oprettet en medlemsgruppe for mennesker med myasteni. Gruppen udgiver bl.a. et nyhedsbrev og arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål. Man skal være medlem af Muskelsvindfonden for at deltage i gruppen og at få adgang til gruppens netværk på websiden. Flere oplysninger kan ses på Muskelsvindfondens hjemmeside.

Mere information

I 2011 udgav en arbejdsgruppe fra Dansk Neurologisk Selskab og RehabiliteringsCenter for muskelsvind en rapport om “Retningslinjer for Myastenibehandling i Danmark”. Du kan læse rapporten her.