Mitokondriel myopati

Mitokondrie-sygdomme omfatter en lang række syndromer, som skyldes at mitokondrierne, kroppens energikraftværk, ikke fungerer som de skal.

Mitokondrie-sygdomme er multi- system sygdomme, hvilket betyder at flere forskellige organer kan være påvirket samtidig. Nogle organer er mere afhængig af energi fra mitokondrierne end andre. Det drejer sig om musklerne, hjertet og hjernen/centralnervesystemet samt syn og det indre øre, men der kan også være andre organer involveret som lever, bugspytkirtel og tarme.
Symptomerne fra musklerne kan være nedsat spænding, nedbrydning/atrofi af muskulaturen og abnorm hurtig træthed ved fysisk arbejde. Øvrige symptomer kan være migræne, usædvanlig høj temperatur, epilepsi, forstørret hjerte og hjerterytmeforstyrrelser, ptose/nedsynkning at øjenlåg, mave tarm problematikker samt sukkersyge, nyresygdom og leversygdom. Graden og omfanget af symptomer kan være meget forskellig; mens nogle personer har så få symptomer, at de måske ikke bliver diagnosticeret, er symptomerne hos andre personer voldsomme og indgribende.

Sygdommen opstår oftest pga. en forandring i generne; der er mange mitokondrier i den enkelte celle, og det kan variere, hvor mange muterede/syge mitokondrier, der er i den enkelte celle. Jo flere celler der er muteret jo flere symptomer. Der er på den baggrund meget stor variation i, hvordan mitokondrie-sygdommen kommer til udtryk. Det kan være svært at sige noget generelt om sygdommen og om prognose, men sygdommen er fremadskridende, og der findes ingen helbredende behandling.

Det er vigtigt, at sygdomsudviklingen følges nøje, og der sættes tidligt ind med nødvendig støtte. Det kan være i form af støttende tiltag, aflastning og tabt arbejdsfortjeneste til forældre. I de fleste tilfælde vil der blive behov for hjælpemidler. Det tyder på, at motion i moderat mængder kan være godt for personer med en mitokondrie-sygdom, da energiomsætningen i musklerne forbedres og musklerne styrkes.

Kilde: Videnshus.dk/Mitokondrie-sygdomme

Øvrige links: Mitokondrieforeningen ,