McArdle sygdom

Sidst revideret: marts 2016

McArdle sygdom hedder også Glykogenose type V. Navnet McArdle stammer fra den neurolog, der første gang beskrev sygdommen i 1951. Sygdommen er én blandt flere glykogenosesygdomme; en anden er Pompe sygdom.

Hvad skyldes sygdommen

McArdle skyldes en mangel på enzymet myofosforylase. Dette enzym er nødvendigt for at sukkerstoffet glykogen kan nedbrydes til glukose, som skal fungere som brændstof/energi, når kroppen skal bruge energi under muskelarbejde ved høj intensitet (anaerobt muskelarbejde).
Når kroppen ikke kan nedbryde glykogenet, ophobes dette i vævet, og der produceres der for lidt glukose. Kroppen må så ”nøjes” med brændstof fra energirige fosfater og fedt. Dette giver imidlertid kun energi til kortvarigt og let muskelarbejde (aerobt muskelarbejde) og er langt fra tilstrækkeligt til intensivt muskelarbejde. Der opstår derfor hurtigt en energikrise i musklerne. Glukosemanglen opleves som smerter, muskelstivhed, muskelsvaghed og hurtig udtrætning ved fysisk anstrengelse.

Hvem kan få sygdommen

McArdle er en meget sjælden sygdom. Det skønnes, at der er mindre end 20 personer med sygdommen i Danmark. Sygdommen nedarves med en vigende arvegang. Det betyder, at barnet skal arve et sygdomsanlæg fra begge sine forældre for selv at få sygdommen. Hvis begge forældre har sygdomsanlægget, er der 25% risiko for at barnet får sygdommen, 50% risiko for at blive bærer af sygdomsanlægget, og 25% chance for ikke at bære genet og dermed heller ikke kunne give det videre. Det vides at genbærer af en mutation, ikke udvikler symptomer.
Arveanlægget (genet) som koder for sygdommen kaldes PYGM og er lokaliseret til kromosom 11q13. Ved en mutation (ændring) i arveanlægget påvirkes produktionen af enzymet myofosforylase. Nogle personer har en lille produktion af enzymet, men de fleste har en total mangel på enzymet; mængden af myofosforylase har betydning for de kliniske symptomer.

Hvordan viser sygdommen sig

Sygdommen diagnosticeres ofte i ungdoms- eller voksenlivet, men mange personer med McArdle har oplevet tidlig udtrætning og muskelsmerte allerede i barneårene. Der går ofte flere år før diagnosen stilles, fordi symptomerne mistolkes som dårlig kondition, dovenhed osv.
Symptomerne viser sig som manglende udholdenhed, øget puls, smerte og krampe/stivhed i musklerne ved muskelarbejde. Symptomerne opstår inden for de første 10 minutters belastning (f.eks. ved gang, løb, hop, løfte en vægt mm). Ved intensivt muskelarbejde kan der opstå kramper/stivhed i musklerne, som kan tage timer eller dage om at forsvinde. Symptomerne kan nogle gange mindskes, hvis intensiteten nedsættes (eks gå i stedet for at løbe), og symptomerne forsvinder normalt helt ved hvile.
En del personer oplever, at urinen kan være rød (myoglobinuri). Dette skyldes en for høj koncentration af myoglobin i blodet. Årsagen er, at muskelarbejdet har forårsaget skade på musklen, så vigtige molekyler – f.eks. myoglobin – lækkes fra muskelcellerne til blodet. Dette kan være skadeligt for nyrerne og bør undgås.

Hvordan stilles diagnosen

Ved mistanke om McArdle kan en række test være med til at afklare diagnosen
• Forhøjet Ck-værdi (muskelenzym), CK-værdien kan være markant forhøjet efter fysisk arbejde
• En laktat-test (mælkesyre-test) vil vise at laktat-værdierne ikke – som normalt – stiger efter testen. Testen foregår ved, at man hurtigt knytter og strækker fingrene i ét minut og sammenligner en blodprøve taget før og lige efter testen.
• Test på ergometercykel viser en paradoks nedgang i pulsen efter ca. 10 min, det som kaldes ”second wind fænomenet”.
• Muskelbiopsi viser mangel på enzymet myofosforylase
• DNA-test vil vise to mutationer i PYGM genet. Det er vigtigt at få stillet den genetiske diagnose, så der gives den rigtige rådgivning.

Hvordan forløber sygdommen

Symptomerne opstår under belastning, og giver således ikke umiddelbart anledning til nedsat muskelkraft. Hos de fleste personer er der normal muskelkraft, dog kan der være mild kraftnedsættelse i musklerne omkring skuldre og skulderbælte efter 40 års alderen. Kraftnedsættelsen kan blive værre over en lang årrække.

Påvirkning og behandling

Der findes ingen helbredende behandling og aktuelt heller ingen medicin, der kan mindske glykogenophobningen. Behandlingen rettes derfor mod at lindre symptomerne. Dette gøres bl.a. med en tilrettet kost/diæt og vejledning i træning og aktiviteter.
Kosten bør indeholde mange kulhydrater for at øge glykogendepotet i leveren. Leveren kan nemlig godt nedbryde glykogen. Under nedbrydningen frigives glukose til blodet, som så kan bruges af muskulaturen. I forbindelse med anstrengende aktivitet eller træning, kan man forinden indtage sukker f.eks. i form af cola, men et hyppigere indtag af ekstra sukker bør begrænses, for at undgå vægtøgning. En proteinrig diæt har ikke indflydelse på udholdenheden.
Fysioterapi og træning bør ske efter vejledning, da nogle af de mere traditionelle behandlingsmetoder kan være kontraindiceret. Eksempelvis skal dyb massage, langvarig udspænding og smerte/ømhed efter aktivitet undgås p.g.a. risiko for muskelskade. Fysioterapeuten skal være en sparringspartner, så personen med McArdle lærer at håndtere sin sygdom i hverdagen og under træning.
Det er vigtigt at holde sig i form og træne regelmæssigt for at undgå overvægt og fordi en god kondition øger tærsklen for anaerobt muskelarbejde. Herved kan man påvirke grænsen for, hvornår der opstår symptomer. Man bør undgå intens træning med mange repetitioner, og muskelarbejde, hvor musklen arbejder statisk – dvs. uden bevægelse.
Under træningen kan man lære at udnytte ”second wind” fænomenet, hvor blodcirkulationen øges og musklerne derved får tilført noget af den nødvendige glukose fra lever og fedtvæv.  Man starter med en let opvarmning på et moderat niveau (eks kondicykling/gang/let jog, svømning). Ved begyndende krampe/smerter nedsættes intensiteten eller der holdes en kort pause, hvorefter aktiviteten kan fortsætte uden smerter. Studier har vist, at det tager ca. 8-10 minutter at komme ind i ”second wind” fasen, hvorefter træningen (lav intensitet) kan fortsætte i længere tid.

Medicin

Smertestillende medicin kan sløre symptomerne på overanstrengelse, og bør derfor aldrig tages for at forebygge/lindre smerter ved aktivitet.
I tilfælde af smerte (efter aktivitet) kan der tages smertestillende medicin.
Det er vigtigt at oplyse om sygdommen i tilfælde af indlæggelser. Et engelsk medicinkort med oplysninger om sygdommen og vigtige foranstaltninger kan downloades fra den engelske forening http://www.agsd.org.uk/portals/32/images/mcardles/mcardlecarddownload.pdf

Hjælp og hjælpemidler

Der kan i nogle tilfælde være behov for et hjælpemiddel til transport – eks et udendørs elektrisk kørestøj – men derudover er der sjældent behov for hjælpemidler.  Hjælpemidler ansøges ved og udlånes af kommunen.
Eventuelle merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevne, kan dækkes via sociallovgivningen. Personer over 18 år kan søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra sociallovgivningen. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning, ledsageordning og hjælperordning. De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn og efter en nøje beskrivelse af behovet.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom.  I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
Muskelsvindfonden, som er medlemsforeningen for personer med McArdle, har på tværs af de neuromuskulære diagnoser oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
Sygdomsbeskrivelsen er baseret på følgende litteratur

  1. Arenas J, Martin MA, Andreu AL. Glycogen storage disease type V. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1344/
  2. Quinlivan R, Vissing J, Hilton-Jones D, Buckley J. Physical training for McArdle disease.Cochrane Database Syst Rev. 2011 Dec 7;(12):CD007931.
  3. Andersen ST, Vissing J. Carbohydrate- and protein-rich diets in McArdle disease:Effects on exercise capacity.J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008; 79: 1359-1363

Mere information

Den engelske forening for glycogen storage:  http://www.agsd.org.uk/tabid/1137/default.aspx

Bogen “101 tips for a good life with McArdle Disease” http://www.agsd.org.uk/portals/32/images/mcardles/mcardle101_spreads.pdf