Nemaline myopati

Revideret maj 2014

Nemaline myopati/Nemaline Rod myopati er en af de kongenitte (medfødte) myopatier. Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske betegnelse også herhjemme.

Der er forskellige former af nemaline myopati defineret ud fra alder for symptomdebut og graden af muskelpåvirkning. Ved langt de fleste former (80 %) er der symptomer ved fødslen. Symptomerne inddeles i alvorlig, moderat og mindre påvirkning. Mellem 10 og 15 % debuterer tidligt i barndommen, mens ca. 5 % debuterer i voksenalderen. Der er et stort overlap mellem typerne.

Hvor sidder sygdommen?

Sygdommen sidder i musklen, og navnet “Nemaline Rod” refererer til muskelfibrenes udseende med trådformede strukturer.

Hvem kan få sygdommen?

Både drenge og piger kan få sygdommen, der kan være dominant eller recessiv (vigende) arvelig. Sygdommen kan også opstå som mutation – uden familiær disposition.

Ved den dominante form nedarves en kopi af sygdomsgenet fra én af forældrene, som selv har sygdommen. Man behøver kun én kopi af sygdomsgenet for at få sygdommen. Ved hver graviditet vil der være 50 % risiko for, at sygdomsgenet nedarves til barnet, som dermed får sygdommen.

Ved den vigende arvegang skal begge forældre have sygdomsanlægget, men forældrene er ikke syge, da de udover at have kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet. Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed selv får sygdommen.

Man kender nu flere gener, der kan forårsage nemaline myopati bl.a.:

NEB – genet, som producerer proteinet nebulin. Disse former har en recessiv arvegang.

ACTA1 – genet, som producerer proteinet alfa-actin. Mellem 15-og 25 % af sygdommene skyldes en mutation i dette gen. Arvegangen er dominant eller recessive.

TPM2 – er nødvendigt for produktionen af proteinet beta-tropomyosin. Arvegangen er dominant.

TPM3 – er nødvendigt for produktionen af proteinet alpha-tropomyosin. Arvegangen er dominant eller recessiv

Sygdommen er meget sjælden. Man kender ikke den præcise forekomst, men ud fra studier i andre lande anslås det, at der i Danmark fødes et barn med nemaline myopati hvert år.

I RehabiliteringsCenter for muskelsvind er der registreret 15- 20 personer med nemaline myopati.

Hvordan viser sygdommen sig?

Symptomerne ses, fra barnet er spædt eller tidligt derefter. Der er muskelslaphed, lange tynde muskler og generelt nedsat muskelkraft. Påvirkningen er normalt større i de proksimale muskler (skulderbæltet og hoftemuskulaturen) end i de distale muskler (hænder og fødder), og der ses kraftnedsættelse i ansigtsmuskulaturen og halsbøjere. I nogle tilfælde kan barnet have et langt smalt ansigt, en høj gane og en “teltformet” mund. Dette kan påvirke udtalen, ligesom stemmen kan lyde nasal.

Nogle spædbørn vil have svært ved at sutte og synke og kan have brug for sondemad i den første tid. Der kan være en påvirkning af vejrtrækningsmusklerne, og respiratorisk støtte kan derfor være nødvendig. Der er ofte øget ledbevægelighed.

Hos den type af nemaline myopati, der starter i barndommen, kan symptomerne starte omkring 10-årsalderen og ofte med en påvirkning af de distale muskler.

Som nævnt kan graden af påvirkning være forskellig. Sygdommen kan i sjældne tilfælde starte i voksenalderen, men er i disse tilfælde noget mildere.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved at sammenholde forskellige undersøgelser:

En klinisk undersøgelse suppleret af en beskrivelse af den motoriske udvikling.
En muskelbiopsi – muskelvævsprøve – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv.
En blodprøve, hvor man bl.a. undersøger blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
En genetisk undersøgelse kan vise mutation i et af gener, der kan forårsage sygdommen, men det er ikke altid muligt at stille diagnosen genetisk. Hvis dette kan gøres, vil man kunne undersøge andre familiemedlemmer for samme mutation.
Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen – kan vise lette forandringer, der tyder på myopati, men viser ikke hvilken type. Denne undersøgelse anvendes sædvanligvis ikke ved børn.

Hvordan forløber sygdommen?

Symptomerne og forløbet af nemaline myopati kan variere, også inden for den samme familie. Generelt kan man sige, at jo tidligere og mere omfattende symptomerne er, jo mere alvorlig er forløbet. Efter de første år stabiliserer sygdommen sig, og mange børn får flere fysiske færdigheder og en bedre vejrtrækning med færre respiratoriske problemer. Der vil dog altid være en blivende påvirkning af muskelkraften, som påvirker de daglige funktioner.

Påvirkninger og behandling

Sygdommene kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommene. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet, er det vigtigt med regelmæssige kontroller ved speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning.

Muskelkraft

Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører, at musklerne bliver hurtigere trætte – udholdenheden er nedsat. Dette opleves tydeligst af personer med en mere mild påvirkning af muskelkraften, hvorimod personer, der bruger kørestol, ikke oplever den samme påvirkning af udholdenheden.

Generelt anbefales det at træne musklerne, men træningen skal tilrettelægges ud fra en undersøgelse af muskelkraften. Musklerne bør ikke overbelastes, og træningen skal tage hensyn til den hurtige udtrætning. Det anbefales, at træningen foregår under vejledning af en fysioterapeut.

Hvis muskelkraften er væsentlig påvirket kan træning i varmtvandsbassin anbefales.

Muskelstramninger

Mange personer med nemaline myopati har hypermobile led, men afhængig af graden af kraftnedsættelse, kan der senere opstå muskelstramninger (kontrakturer) og deraf nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan påvirke personens færdigheder. Hos personer, som har en omfattende kraftnedsættelse og derfor er mindre mobile, kan daglig udspænding af musklerne være med til at formindske eller udskyde tidspunktet for stramning. Udspændingen af musklerne kan foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner eller bandager og evt. løsne muskelstramningen ved en operation.

Rygskævhed(skoliose)

Rygskævhed påstår primært ved børn, som ikke kan gå. Det er vigtigt at modvirke udvikling af rygskævhed ved forskellige tiltag bl.a. ved at siddestillingen i kørestolen tilpasses, så barnet ikke sidder skævt. Det kan være nødvendigt at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere ryggen.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

Nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler påvirker hostekraften og øger risikoen for alvorligere infektioner i luftvejene.

Personer som har en væsentlig kraftnedsættelse af vejrtrækningsmusklerne kan få symptomer på utilstrækkelig vejrtrækning og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt.

Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en Cpap-maske (link). Når man trækker vejret i masken, øges trykket i luftvejene, så slimen løsnes og derved lettere hostes op.

Nogle personer med nemaline myopati får problemer med nedsat vejrtrækning om natten (hypoventilation). Symptomerne på dette kan godt opstå, selv om der ikke er udtalt kraftnedsættelse. Hvis der er mistanke om dette, kan man blive undersøgt på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Sygehus. Det er vigtigt, at vejrtrækningen måles såvel i stående/siddende som i liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen.

Hvis undersøgelserne viser nedsat natlig vejrtrækning, kan det behandles med BIPAP (en natrespirator, som kan støtte personens egen vejrtrækning).

Problemer med at spise

Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en svært forhøjet gane kan nogle personer med kongenit myopati have problemer med at spise. Det kan være vanskeligt og tidskrævende at tygge maden, og maden kan sætte sig fast i ganen eller være vanskelig at synke. Det er vigtigt, at der er tid til at spise og/eller at barnet tilbydes flere måltider.

Problemer med udtale

Som følge af den nedsatte muskelkraft i ansigtets muskler og den til tider meget høje gane, kan der være en nasal stemme og opstå vanskeligheder med at forme og udtale ordene. Vejledning og øvelser fra en talepædagog kan være en hjælp til dette.

Træthed

Personer med nemaline myopati oplever ofte en høj grad af træthed. Trætheden kan påvirkes af fysisk aktivitet, idet der sker en tidlig udtrætning af muskulaturen, men mange personer oplever, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen. Det er vigtigt at lære at håndterer trætheden i hverdagen.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger.

Det er altid vigtigt at fortælle at man har kongenit myopati, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus, og man bør altid oplyse om, at man har en muskelsygdom, når man skal bedøves og opereres.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Kortet kan hentes og printes her.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med nemaline myopati kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.

Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med muskelsvindsygdommen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med fysisk handicap. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.

For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet. Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom, eller man kan få brug for at søge arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Komplikationerne til nemaline myopati kan spænde fra at være næsten usynlige til at være meget omfattende. Begge dele kan være vanskelige at håndtere. Samtidig kan de usikre situationer, der følger med sygdommen, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold -lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.