Kongenit myopati generel beskrivelse

Kongenit myopati betyder medfødt muskelsygdom. Navnet er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation.
Sygdommene inddeles i dag i fire overordnede grupper baseret på undersøgelse af en muskelbiopsi. Det er muligt at finde den genetiske undertype, men dette kompliceres af, at den samme forandring i muskelbiopsien kan skyldes en mutation (ændring) i forskellige gener, og mutation i et enkelt gen kan forårsage forskellige forandringer i muskelbiopsien. I nogle tilfælde viser muskelbiopsien uspecifikke fund, som ikke umiddelbart kan grupperes i en af de fire overordnede grupper.
De mest almindelige typer er nemaline myopati, centronukleær myopati og central core myopati. I de tilfælde, hvor man ikke kan finde den præcise diagnose, bruger man den overordnede betegnelse kongenit myopati.

Hvor sidder sygdommen

Sygdommene er lokaliseret til musklerne, hvor muskelfibrenes opbygning og sammensætning afgør, hvilken underdiagnose der er tale om. I en muskel med myopati er der større variation i størrelsen og i organiseringen af muskelfibre end i en rask muskel, hvor fordelingen i størrelse og antal af de langsomme typer 1 fibre og de mere hurtige type 2 fibre er ret ensartet. I en myopatisk muskel er type 1 fibrene ofte mindre og i overtal.

Hvem kan få sygdommen

Kongenit myopati er arvelige sygdomme, som både drenge og piger kan få.  Sygdommene er sjældne, og antallet af tilfælde er noget usikkert. Man anslår, at der findes ca. 150-200 personer med sygdommen i Danmark. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mere end 100 personer med en af diagnoserne.   Arvegangen er forskellig for de enkelte underdiagnoser. Der kan være tale om X-bunden arvegang Myotubulær/centronukleær myopati), dominant arvegang (eks. Nemaline myopati, Central core myopati, centronukleær myopati) eller recessiv/vigende arvegang (eks. Nemaline myopati, centronukleær myopati, fiber type disproportion).
Ved den dominante form nedarves en kopi af sygdomsgenet fra én af forældrene, som selv har sygdommen. Man behøver kun én kopi af sygdomsgenet for at få sygdommen. Ved hver graviditet vil der være 50 % risiko for, at sygdomsgenet nedarves til barnet, som dermed får sygdommen.
Ved den vigende arvegang skal begge forældre have sygdomsanlægget, men forældrene er ikke syge, da de udover at have kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet. Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed selv får sygdommen.

Hvordan viser sygdommen sig

De fleste typer af kongenit myopati viser sig ved fødslen eller i spædbarnsalderen, men kan vise sig senere i barndommen. Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne, ofte størst i hofte- og skuldermuskler samt i ryg- og mavemuskler, men ved nogle typer KM kan kraftnedsættelsen være størst i hænder og fødder. Ved de fleste typer KM er der ligeledes diskret kraftnedsættelse i ansigtets muskler, og der kan forekomme ptose (hængende øjenlåg). Mange har en høj gane.
Der kan være stor variation i graden af kliniske symptomer, afhængig af hvilken type af kongenit myopati, der er tale om.
Hvis sygdommene viser sig i spædbarnsalderen, kan barnet være slapt fra fødslen. Det spræller og sparker ikke så meget som andre spædbørn. Nogle spædbørn kan have svært ved at sutte og synke og kan have brug for sondemad i den første tid, ligesom der kan være brug for støtte til vejrtrækningen, hvis der er påvirkning af vejrtrækningsmusklerne. I nogle tilfælde kan barnet være født med muskelstramninger og fejlstillinger i leddene, men ofte er det modsatte tilfældet: at der er en øget ledbevægelighed.
Hvis sygdommene viser sig senere i barnealderen, kan symptomerne være, at barnet hurtigt bliver træt og har svært ved at følge med sine jævnaldrende kammerater i løb og mere fysisk udfordrende lege. Desuden kan barnet have besvær med at gå på trapper.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles ved at sammenholde forskellige undersøgelser:
• En klinisk undersøgelse af barnet suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
• En muskelbiopsi – muskelvævsprøve – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv for de karakteristiske myopatiske træk i musklen. En nærmere undersøglse af muskelprøven vil i nogle tilfælde kunne afgøre den præcise undertype.
• En blodprøve, hvor man bl.a. undersøger blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien er normal eller let forhøjet. Ved nogle undertyper vil det være muligt at undersøge blodprøven for den genetiske mutation som forårsager sygdommen.
• Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen – kan vise lette forandringer, der tyder på myopati.  Denne undersøgelse anvendes sædvanligvis ikke ved børn.

Hvordan forløber sygdommen

Forløbet af de forskellige typer kongenit myopati varierer meget, men generelt er forløbet godartet. Barnets udvikling vil være forsinket med hensyn til at sidde, kravle og rejse sig op, men de fleste børn lærer at gå, selvom det sker senere end hos andre børn.
De fleste børn bliver fysisk bedre, og overordnet er funktionsniveauet stabilt. Mange vil dog fortsat have vanskeligt ved at løbe og gå på trapper, og hos nogle vil der være et gradvist tab af fysiske funktioner.
I takt med at barnet bliver ældre, større og tungere, kan det opleves, at nogle fysiske funktioner blive vanskeligere. Dette skyldes ikke en progression i sygdommen, men at der stilles større krav til musklerne, som skal arbejde med en større belastning. Det samme kan være tilfældet hos voksne i takt med at den almindelige alderspåvirkning sætter ind.

Påvirkning og behandling

Kongenit myopati kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning. Graden af påvirkning kan variere for de forskellige former.

Muskelkraft

Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte; det betyder at udholdenheden er nedsat.
Generelt anbefales det at træne musklerne, men under hensyntagen til den muskelkraft, der er til rådighed. Man kan ikke optræne den muskelkraft, der er tabt som følge af KM, men træningen kan styrke og vedligeholde muskelkraften i de muskler, man ikke får brugt som følge af det nedsatte funktionsniveau. Træningen vil ofte medføre træthed – dette er ikke skadeligt – men kan påvirke de andre daglige aktiviteter; træningsintensitet og varighed bør derfor bør tilrettelægges efter vejledning af en fysioterapeut.

Muskelstramninger

Mange personer med KM – med en relativ let påvirkning af muskelkraften – har ikke problemer med stramme muskler, men har i stedet tendens til hypermobile led.  Hos andre personer med en større påvirkning af muskelkraften , kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Regelmæssig udspænding af de stramme muskler kan formindske eller forhale stramningen. Udspændingen kan – afhængig af funktionsniveau – foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner eller bandager og evt. løsne muskelstramningen ved en operation.
Det er vigtigt at være opmæksom på, at der også kan opstå muskelstramning i nakke- ryg- og kæbemuskler og iværksætte behandling, hvis dette er tilfældet.

Rygskævhed/Skoliose

Den nedsatte muskelkraft kan i nogle tilfælde medføre rygskævhed (skoliose). Skævheden opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå. Her kan man prøve at modvirke rygskævheden ved forskellige tiltag, bl.a. er det vigtigt at siddestillingen i kørestolen tilpasses, så barnet ikke sidder skævt. Det kan være nødvendigt, at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere ryggen.
Hos personer med undertypen ”Rigid spine” er risikoen for at udvikle rygskævhed tilstede, selv om man er gående.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

Hvis muskelkraften i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler er nedsat påvirkes hostekraften, hvilket kan øge risikoen for infektioner i luftvejene.
Hos et barn som udvikler sig motorisk og funktionsmæssigt, vil man som oftest også kunne se en bedring af vejrtrækningen.
Personer som har en væsentlig kraftnedsættelse af vejrtrækningsmusklerne kan få symptomer på utilstrækkelig vejrtrækning og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt.
Hvis der er mistanke om dette, kan man blive undersøgt på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Sygehus. Det er vigtigt, at vejrtrækningen måles såvel i stående/siddende som i liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen.
Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en CPAP-maske. Når man trækker vejret i masken, øges trykket i luftvejene, så slimen løsnes og lettere kan hostes op.

Problemer med at spise

Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en høj gane kan nogle personer med kongenit myopati have problemer med at spise. Det kan være vanskeligt og tidskrævende at tygge maden, og maden kan sætte sig fast i ganen eller være vanskelig at synke.

Træthed

Personer med KM oplever ofte en høj grad af træthed. Trætheden kan påvirkes af fysisk aktivitet, idet der sker en tidlig udtrætning af muskulaturen, og mange personer oplever, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen. Det er vigtigt at lære at håndterer trætheden i hverdagen, og der kan i mange tilfælde være brug for hjælpemidler og andre tiltag, så trætheden ikke bliver begrænsende for deltagelsesniveauet i hverdagen.

 

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger. Det er altid vigtigt at fortælle at man har KM, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus, og man bør altid oplyse om, at man har en muskelsygdom, når man skal bedøves og opereres.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Kortet kan hentes og printes her.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med KM kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med kongenit myopati kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn eller behovsvurdering  i hvert enkelt tilfælde.
Drejer det sig om et barn med kongenit myopati, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med fysisk handicap. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.  Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom, eller man kan søge arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter en individuel behovsvurdering eller skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Komplikationerne til kongenit myopati er ikke altid synlige, og det kan være svært, når man ikke kan deltage i de samme aktiviteter som sin omgangskreds. Samtidig kan de usikre situationer, der følger med sygdommen, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.