Kongenit fiber type disproportion

Revideret august 2014

Kongenit fiber type disproportion hører under sygdomsgruppen Kongenit Myopati (KM). På engelsk omtales diagnosen hyppigst som CFTD (Congenital fiber type disproportion) og betegnelsen hentyder til, at der er en betydelig forskel i størrelse og antal mellem type 1 og type 2 fibre i musklerne. Dette biopsifund kan være et supplerende fund ved andre neuromuskulære sygdomme og andre typer af KM. Man taler derfor kun om CFTD som en diagnose, hvis der ikke er yderlige forandringer i musklerne.

Hvor sidder sygdommen

Årsagen findes i musklerne. I en normal muskel er størrelsen og antallet af type 1 og type 2 fibre ensartet, i en muskel med CFTD er type 1 fibrene mindst 35-40 % mindre end type 2 fibrene, og der er ofte flere type 1 fibre. I nogle tilfælde kan CFTD være det eneste fund ved den første biopsi i barndommen, mens der kan komme supplerende fund, hvis biopsien senere gentages. Nogle personer vil derfor ”skifte diagnose” til en anden KM undertype.

Hvem kan få sygdommen

Både drenge og piger kan have sygdommen. Man kender i dag forandringer i flere gener (TPM3, RYR1, ACTA1, RYR1, TPM2, SEPN1, MYH7), som kan forårsage CFTD. Dette betyder at det kan være vanskeligt at finde årsagen til sygdommen og dermed også afklare arvegangen.

Hvordan viser sygdommen sig?

Symptomerne kan variere fra en mild påvirkning til en mere omfattende påvirkning af muskelkraften, men det er generelt at symptomerne oftes ses fra barnet er spæd eller i det første leveår. Barnets muskler er bløde og “slappe” (hypotone). Kraftnedsættelsen er størst omkring skulderbælte og hofter. Der kan være en påvirkning af ansigtets muskler, og barnet kan have et langt smalt ansigt og en høj gane. Som følge af dette kan der i begyndelsen være problemer med at sutte og spise.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles ved at sammenholde forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af barnet, suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
  • En muskelbiopsi – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser misforhold mellem type1 og type 2 fibre i størrelse og antal.
  • En blodprøve – der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien er normal elle let forhøjet.
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen – kan vise lette forandringer, der tyder på myopati (forandringer på at sygdommen sidder i musklen). Denne undersøgelse anvendes sædvanligvis ikke på børn.

Hvordan forløber sygdommen

De fleste børn vil opleve en bedring i symptomerne. Den motoriske udvikling er forsinket, men de fleste børn lærer at gå og vinder flere og flere færdigheder. Der vil dog til stadighed være en påvirkning af muskelkraften, som påvirker udholdenheden og kvaliteten i de fysiske funktioner. Muskelkraften synes at stabilisere sig, men i takt med at barnet bliver ældre, større og tungere, kan det opleves, at nogle fysiske funktioner blive vanskeligere. Dette skyldes ikke en progression i sygdommen, men at der stilles større krav til musklerne, som skal arbejde med en større belastning. Det samme kan være tilfældet hos voksne i takt med at den almindelige alderspåvirkning sætter ind.

Påvirkning og behandling

CFTD kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning. Graden af påvirkning kan variere afhængig af den genetiske årsag til sygdommen.

Muskelkraft

Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte.

Generelt anbefales det at træne musklerne under hensyntagen til den muskelkraft, man har til rådighed. Det er vigtigt, at man får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.

Det anbefales, at træningen foregår under vejledning af en fysioterapeut.

Muskelstramninger

Afhængig af, hvor meget muskelkraften er nedsat, kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.

Udspændingen kan sjældent forhindre, at der sker en yderligere stramning, men behandlingen kan formindske eller udskyde tidspunktet for stramningen. Tendensen til stramning behandles med daglig udspænding. Udspændingen af musklerne kan foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner eller bandager og evt. løsne muskelstramningen ved en operation.

Det er vigtigt at være opmærksom på, at der også kan opstå muskelstramning i nakke og ryg, og iværksætte behandling, hvis dette er tilfældet.

Rygskævhed/Scoliose

Den nedsatte muskelkraft kan i nogle tilfælde medføre rygskævhed (skoliose). Skævheden opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå, men hvis årsagen til sygdommen skyldes en forandring i SEPN1 genet, kan rygskævheden opstår uafhængigt af kraftnedsættelsen.

Man prøver at modvirke udvikling af rygskævhed ved forskellige tiltag, bl.a. er det vigtigt at sidde-, arbejds- og legestillingen tilpasses, så barnet ikke sidder skævt. Det kan være nødvendigt, at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere eller stivgøre ryggen.

De regelmæssige hospitalskontroller bør indeholde en undersøgelse af ryggen.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

Nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler medfører svag hostekraft og øger risikoen for infektioner i luftvejene. Børn der har haft en mere omfattende påvirkning af muskelkraften som spæd, men udvikler sig motorisk vil oftest opleve, at respirationen bedres i takt med de vundne færdigheder.

Hos personer med en forandring i SEPN1 genet er påvirkningen af vejrtrækningen ikke direkte afhængig af graden af kraftnedsættelsen, og specielt i liggende stilling kan der komme en tidlig påvirkning af lungefunktionen med nedsat. Det er derfor vigtigt med regelmæssige mellemrum at undersøge vejrtrækningskapaciteten – også i liggende stilling.

Hvis der ved undersøgelserne findes en påvirkning af vejrtrækningen, skal man henvises til nærmere undersøgelse på Respirationscentre i Danmark. Her vurderes det, om der er brug for respirationshjælpemidler til at understøtte vejrtrækningen.

Hjertepåvirkning

Hjerteproblemer er ikke almindelig ved CFTD, men en påvirkning af hjertet kan ses hvis sygdommen skyldes en mutation i MYH7-genet (meget sjælden). Barnet bør henvises til hjertekontrol, og skal følges med regelmæssige opfølgninger, hvis denne kontrol viser tegn på hjertepåvirkning.

Træthed

Personer med KM oplever ofte en høj grad af træthed. Trætheden kan udløses af fysisk aktivitet, idet der sker en tidlig udtrætning af muskulaturen, men mange personer oplever, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen. Det er vigtigt at lære at håndterer trætheden i hverdagen, og der kan i mange tilfælde være brug for hjælpemidler og andre tiltag, så trætheden ikke bliver begrænsende for deltagelsesniveauet i hverdagen.

Problemer med at spise

Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en svært forhøjet gane kan nogle personer med CFTD have problemer med at spise. Det kan være vanskeligt og tidskrævende at tygge maden, og maden kan sætte sig fast i ganen eller være vanskelig at synke. Det er vigtigt, at der er tid til at spise og/eller at barnet tilbydes flere måltider.

Problemer med udtale

Som følge af den nedsatte muskelkraft i ansigtets muskler og den til tider meget høje gane, kan der være en nasal stemme og opstå vanskeligheder med at forme og udtale ordene. Vejledning og øvelser fra en talepædagog kan være en hjælp til dette.

Medicin og bedøvelse

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger.

Det er altid vigtigt at fortælle at man har kongenit myopati, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus, og man bør altid oplyse om, at man har en muskelsygdom, når man skal bedøves og opereres.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Kortet kan hentes og printes her.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med kongenit myopati kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.

Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med kongenit myopati kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn med kongenit myopati, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat fysisk funktionsevne. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.

For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.  Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom, eller man kan få behov for at søge arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Følgetilstande ved kongenit myopati er ikke altid synlige, og det kan være svært, når man ikke kan deltage i de samme aktiviteter som sin omgangskreds. Samtidig kan de usikre situationer, der følger med sygdommen, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at mestre problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.