Centronukleær myopati

Sidst revideret: maj 2014

Sygdommen hører under sygdomsgruppen Kongenit Myopati. Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske/medicinske betegnelse også herhjemme.

Der er tre forskellige former for denne type myopati afhængig af de tre forskellige arvegange.

Efterhånden bruger man mest betegnelsen centronukleær myopati, dog anvendes navnet myotubulær myopati fortsat ofte om den form, der har en x-bundet arvegang.

Hvor sidder sygdommen?

Sygdommen er lokaliseret til musklerne. I mikroskop kan man bl.a. se tegn på umodne muskelceller.

Hvem kan få sygdommen?

De tre forskellige arvegange er:

X-bunden arvegang

Dette er den hyppigste form, og det er drenge, der får sygdommen. Mødre kan have bærer-symptomer med en let påvirkning af muskelkraften.

Sygdommen skyldes en fejl i det gen (MTM1), som producerer proteinet “myotubularin”, som kræves i musklernes modningsproces. Sygdommen nedarves gennem moderen, fordi arveanlægget sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomerne). Når en dreng arver en kopi af det X-kromosom, hvor sygdomsanlægget sidder, får han sygdommen, da han så ikke kan producere det nødvendige protein.

Døtre kan arve en kopi af samme kromosom, men arver også en kopi af det raske kromosom, og vil derfor ikke få sygdommen. I sjældne tilfælde kan piger udvikle milde symptomer. Når moderen er bærer af arveanlægget, er der ved hver graviditet 50 % sandsynlighed for, at en søn får sygdommen, og 50 % sandsynlighed for, at en datter arver sygdomsanlægget.

Det er muligt at undersøge en blod- eller muskelprøve for sygdomsgenet.

Recessiv/vigende arvegang

Ved den vigende arvegang skal begge forældre have sygdomsanlægget, men forældrene er ikke syge, da de udover at have kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet. Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed selv får sygdommen. Man kender nu nogle af de gener, der kan forårsage denne form for centronucleær myopati (bl.a. Rynadin), men undertypen er meget sjælden og kan derfor stadig være vanskelig at diagnosticere. Både drenge og piger kan få sygdommen.

Dominant arvegang

Denne form kan skyldes en fejl i det gen, der producerer proteinet Dynamin 2.

Ved den dominante form nedarves en kopi af sygdomsgenet fra én af forældrene, som selv har sygdommen. Man behøver kun én kopi af sygdomsgenet for at få sygdommen. Ved hver graviditet vil der være 50 % risiko for, at sygdomsgenet nedarves til barnet, som dermed får sygdommen. Både drenge og piger kan få sygdommen.

Det vil i nogle tilfælde være muligt at bekræfte diagnosen ved en blodprøve.

Hvordan viser sygdommen sig?

X-bunden myotubulær myopati

Ofte har der været symptomer på nedsat muskelkraft før fødslen, idet barnet ikke har sparket og bevæget sig så meget i livmoderen, og barnet fødes med en omfattende påvirkning af muskelkraften. Barnet er slapt og bevæger sig meget lidt eller slet ikke. Der er kraftnedsættelse og nedsat mimik i ansigtets muskler, og der kan være en meget høj gane. Barnet har derfor problemer med at sutte og spise. Som følge af den nedsatte muskelkraft i respirationsmusklerne, er der brug for støtte til vejrtrækningen. Påvirkningen af muskelkraften kan være så alvorlig, at barnet ikke overlever de første måneder.

Recessiv centronukleær myopati

Symptomerne viser sig ved fødslen med nedsat muskelkraft, men kan også vise sig senere med en forsinket motorisk udvikling. Der kan være påvirkning af ansigtets muskler. De proksimale muskler (musklerne omkring skuldre og hofter) er ofte mere påvirkede end de distale muskler (musklerne omkring hænder og fødder).

Dominant centronukleær myopati

Symptomerne kan vise sig ved fødslen eller meget senere – nogle gange i voksenalderen. De proksimale muskler (musklerne omkring skuldre og hofter) er ofte mere påvirkede end de distale muskler (musklerne omkring hænder og fødder), men i nogle tilfælde kan også den distale muskelkraft være påvirket.

Der vil uanset arvegang ofte være en påvirkning af omgivelserne omkring øjnene, så der kan være nedsat øjenbevægelse og/eller hængende øjenlåg.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved at sammenholde forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse suppleret af en beskrivelse af den motoriske udvikling
  • En muskelbiopsi – muskelvævsprøve – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv for de karakteristiske myopatiske træk i musklen.
  • En blodprøve, hvor man bl.a. undersøger blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil ofte være normal eller let forhøjet. Ved den X-bundne form er det muligt at undersøge en blodprøve for mutation i MTM1 genet, men undersøgelsen er tidskrævende og derfor vanskelig at bruge til fosterdiagnostik.
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen – kan vise lette forandringer, der tyder på myopati. Denne undersøgelse anvendes sædvanligvis ikke ved børn.

Hvordan forløber sygdommen?

Ved den X-bundne form er sygdomsforløbet ofte meget alvorligt i de første måneder, og nogle børn har så omfattende en kraftnedsættelse, at de ikke kan overleve. Påvirkningen af vejrtræknings-musklerne betyder, at barnet har brug for støtte af vejrtrækningen, og forkølelser og infektioner i luftvejene kan være meget alvorlige med behov for gentagne og langvarige indlæggelser. Hos nogle børn kan der i løbet af de første leveår der ske en gradvis bedring, og man beskriver i dag tre former for X-bunden myopati: Alvorlig (klassisk), moderat og mild påvirkning.

Ved den klassiske form er muskelkraften stærkt nedsat og der er brug for en omfattende og vedvarende respiratorisk støtte, og nogle børn overlever ikke. Selv om der kan komme en lille bedring, vil der fortsat være stærkt nedsat muskelkraft, barnet har problemer med at spise og tygge og kommer ikke til at gå.

Ved den moderate form er barnet født med stærkt nedsat muskelkraft og respiratorisk påvirkning. Dette bedres, og selvom der fortsat er brug for respiratorisk støtte, vinder barnet motoriske færdigheder og kan komme til at gå.

Ved den milde form er barnets muskelkraft og vejrtrækning påvirket ved fødslen, men der sker en hurtig bedring og barnet vinder motoriske færdigheder –  dog ofte let forsinket. Der vil være en blivende – men ofte mild – påvirkning af muskelkraften.

Ved den moderate og milde for kan sygdomsforløbet  opleves som stabilt, mens der i andre tilfælde kan ske en forværring, så vundne færdigheder mistes igen. Dette kan skyldes, at muskelkraften er så nedsat, at musklerne ikke kan honorere de større krav, der stilles i takt med almindelig vækst.

Der vil være en fortsat påvirkning af lungefunktionen med behov for jævnlig kontrol og/eller respiratoriske hjælpemidler.

Ved den recessive og den dominante centronuklære myopati er sygdomsforløbet almindeligvis stabilt, men kan dog forværres i meget langsom grad. I takt med at barnet bliver ældre, større og tungere, kan det opleves, at nogle fysiske funktioner blive vanskeligere. Dette skyldes ikke en progression i sygdommen, men at der stilles større krav til musklerne, som skal arbejde med en større belastning. Det samme kan være tilfældet hos voksne i takt med, at den almindelige alderspåvirkning sætter ind. Ofte vil krævende fysiske funktioner, som løb, gå på trapper og rejse sig fra gulvet opleves anstrengende.

Påvirkninger og behandling

Sygdommene kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommene. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet, er det vigtigt med regelmæssige kontroller ved speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning.

Muskelstramninger

Afhængig af, hvor meget muskelkraften er nedsat, kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed. Dette kan skyldes ubalance i muskelstyrken omkring leddene og/eller vanestillinger – eks. pga. siddestilling i kørestol. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder. Hvis der er tendens til muskelstramninger kan daglige udspændingsøvelser være nødvendige for at vedligeholde ledbevægeligheden. Udspændingen af musklerne kan foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner eller bandager og evt. løsne muskelstramningen ved en operation.

Rygskævhed/Skoliose

Rygskævhed påstår primært ved børn, som ikke kan gå. Det er vigtigt at modvirke udvikling af rygskævhed ved forskellige tiltag bl.a. ved at siddestillingen i kørestolen tilpasses, så barnet ikke sidder skævt. Det kan være nødvendigt, at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere ryggen.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

En nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler medfører svag hostekraft og øger derfor risikoen for infektioner i luftvejene. Personer, som har en væsentlig kraftnedsættelse af vejrtrækningsmusklerne, kan få symptomer på utilstrækkelig vejrtrækning og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt. Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en Cpap-maske (link). Når man trækker vejret i masken, øges trykket i luftvejene, så slimen løsnes og derved lettere hostes op. En såkaldt hostemaskine kan være en mulighed for personer med meget svag hostekraft. Hvis der er symptomer på en utilstrækkelig vejrtrækning kan man blive undersøgt på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Sygehus m.h.p. om der er brug for mere omfattende respirationsstøtte. Hvis undersøgelserne viser nedsat natlig vejrtrækning, kan det behandles med BIPAP (en natrespirator, som kan støtte personens egen vejrtrækning) (link).

Ved den X-bundne form vil der tidligt være brug for støtte til vejrtrækningen, og barnet vil allerede fra spæd gå til kontrol på respirationscentrene.

Øjne

Personer med centronuklær myopati kan have varierende grad af ptose (hængende øjenlåg) og oftalmoplegi (nedsat øjenbevægelser pga nedsat muskelkraft i de ydre øjenmuskler).

 

Problemer med at spise

Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en svært forhøjet gane kan nogle personer med centronukleær myopati have problemer med at spise. Det kan være vanskeligt og tidskrævende at tygge maden, og maden kan sætte sig fast i ganen eller være vanskelig at synke. Det er vigtigt, at der er tid til at spise og/eller at barnet tilbydes flere måltider.

Problemer med udtale

Som følge af den nedsatte muskelkraft i ansigtets muskler og den til tider meget høje gane, kan der være en nasal stemme og opstå vanskeligheder med at forme og udtale ordene. Vejledning og øvelser fra en talepædagog kan være en hjælp til dette.

Træthed

Personer med centronukleær myopati oplever ofte en høj grad af træthed. Trætheden kan påvirkes af fysisk aktivitet, idet der sker en tidlig udtrætning af muskulaturen, men mange personer oplever, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen. Det er vigtigt at lære at håndterer trætheden i hverdagen.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med centronukleær myopati kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.

Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med muskelsvindsygdommen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med fysisk handicap. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.

For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet. Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom, eller man kan få brug for at søge arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Komplikationerne til centronukleær myopati kan spænde fra at være næsten usynlige til at være meget omfattende. Begge dele kan være vanskelige at håndtere. Samtidig kan de usikre situationer, der følger med sygdommen, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold -lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.