Ulrichs Muskeldystrofi

Opdateret august 2015

Denne form for muskelsvind indgår i de Collagen-6 relaterede tilstande, en undergruppe under kongenit muskeldystrofi. Sygdommen er en af de hyppigste former for kongenit muskeldystrofi. De karakteristiske tegn på sygdommen er en kombination af hypermobilitet og kontrakturer.

Hvad skyldes sygdommen

Sygdommen skyldes manglen på kollagen; et protein, der indgår i bindevævsstrukturer som muskelsener og hud. Manglen skyldes en mutation (forandring) i ét af de gener, som er ansvarlig for produktionen af kollagen (COL6A1, COL6A2, COL6A2), et protein, der er nødvendigt for musklens opbygning og struktur.

Hvem kan få sygdommen

Både drenge og piger kan få sygdommen, der er recessiv (vigende) arvelig. Det betyder, at begge forældre er bærere af sygdomsgenet, men ikke selv er syge, da de udover at have en kopi af det gén, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet. Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed får sygdommen. Sygdommen kan også opstå som ny mutation – uden familiær disposition.
Sygdommen er sjælden. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mindre end 10 personer med sygdommen.

Hvordan viser sygdommen sig

Barnet er ofte hypotont fra fødslen. Det vil sige, at barnets muskler er” bløde ”med formindsket muskelspænding. Der kan være påvirket muskelkraft med nedsatte og færre bevægelser, men det er ikke altid tilfældet. Barnet kan være født med hofteluksation, og stramning i hoftemuskler, knæ og albuer, og nogle børn har en stiv nakke (torticollis).
I nogle tilfælde ser man først symptomerne senere, f.eks. ved at barnet har dårlig hovedkontrol og har forsinket motorisk udvikling. Det er karakteristisk, at barnet efterhånden får udtalt hypermobilitet i fingerleddene, men kontraktur i de lange fingerbøjere.
Der kan være en påvirkning af huden med områder med lidt fortykkede hudområder (hyperkeratosis)

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles ved at sammenholde forskellige undersøgelser:

  • Medfødt hypotoni og påvirket/forsinket motorisk udvikling
  • Medfødt hofteluksation og/eller stramning i nogle af leddene.
  • Hypermobilitet i de yderste fingerled kombineret med kontrakturer i andre led (ældre børn)
  • Områder med hudforandringer (hyperkeratosis)
  • En blodprøve, hvor man bl.a. undersøger blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En muskelbiopsi vil vise fedt og bindevæv i muskelfibrene. Dette vil også kunne ses i en hudbiopsi, som derfor i nogen grad kan erstatte muskelbiopsien.
  • En genetisk undersøgelse af en blodprøve – eller en hudbiopsi vil vise mutation i Collagen VI og bekræfte diagnosen.

Hvordan forløber sygdommen

Graden af påvirkning kan variere fra person til person. I nogle tilfælde er den motoriske udvikling forsinket, men barnet lærer at gå, dog med en påvirkning af de mere grovmotoriske funktioner som løb og trappegang, ligesom udholdenheden ofte er nedsat. Barnet kan i forbindelse med vækstspurt og vægtøgning senere miste funktioner, fordi musklerne skal arbejde mod en større tyngde. Dette kan betyde, at gangevnen mistes.
I andre tilfælde opnår barnet ikke selvstændig gangfunktion.
Børn med Ulrichs muskeldystrofi har muskelstramninger (eks. akillessener, lange fingerbøjere og albuebøjere), og de fleste børn udvikler rygskævhed; graden af denne varierer i forhold til mobiliteten, og vil være mest udtalt ved børn, som ikke har gangfunktion.
Påvirkning af vejrtrækningsmuskler betyder, at nogle børn/unge får behov for vejrtrækningsstøtte.

Påvirkninger og behandling

Ulrichs muskeldystrofi kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning.

Muskelkraft
Den nedsatte muskelkraft påvirker barnets evne til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte. Allerede på et tidligt tidspunkt vil det være gavnligt, at barnet bliver stimuleret og trænet med et tilpasset træningsprogram under vejledning af en fysioterapeut. Med forskellige udgangsstillinger kan der tages hensyn til den muskelkraft, der er i de enkelte muskelgrupper, så barnet får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler. Barnet skal være så aktivet som muligt, men det er vigtigt at være opmærksom på, at træningen ikke tager kræfter fra barnets andre daglige aktiviteter.

Ledbevægelighed/muskelstramninger
Påvirkningen af kollagenet betyder, at der opstår stramme muskler (kontrakturer), som forhindrer en normal bevægelighed i leddene. Det er vigtigt at forhale denne udvikling gennem daglige udspændingsøvelser. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner/bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.

Rygskævhed (skoliose)

Børn med Ulrichs muskeldystrofi har forøget risiko for at udvikle rygskævhed, fordi de ud over nedsat kraft i kropsmusklerne også har påvirkningen af bindevævet, hvorved bevægelsen i rygsøjlen indskrænkes. Risikoen er som nævnt størst for børn, der ikke har gangfunktion. Det er vigtigt med øvelser og øget opmærksomhed på lege-og funktionsstillinger for at vedligeholde bevægelse og symmetri. Ved børn som ikke selv kan stå eller gå, tilstræbes det endvidere, at barnet dagligt kommer op at stå i vippeleje, ståstativ eller lange benskinner.
Det er vigtigt, at sikre en god siddestilling, hvor ryggen støttes og stabiliseres, så siddestillingen giver optimale muligheder for funktion. Hvis rygskævheden øges, kan det være nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.

Vejrtrækning/lungeinfektioner
Vejrtrækningen påvirkes af den nedsatte muskelkraft i mellemgulvs- og mavemuskler; dette ses specielt i liggende stilling, hvor musklerne arbejder mod tyngden, og der kan derfor tidligt opstå natlig hypoventilation (utilstrækkeligt luftskifte om natten). Symptomerne på dette kan være morgenhovedpine, dagtræthed, koncentrationsbesvær og nedsat appetit og påvirke barnets trivsel.
Et barn med Ulrichs muskeldystrofi bør jævnlig få målt sin lungefunktion/forceret vitalkapacitet (FVC). Lungefunktionen bør måles i i stående og liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen. Hvis der findes påvirket lungefunktion skal barnet henvises til kontrol på Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest, på Aarhus Universitetshospital. Hvis undersøgelserne her viser nedsat natlig vejrtrækning, kan det behandles med BiPAP (en natrespirator, som kan støtte personens egen vejrtrækning) (link).
Nedsat muskelkraft i respirationsmusklerne påvirker hostekraften og øger risikoen for infektioner i luftvejene. Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en Cpap-maske (link). Når man trækker vejret i masken, øges trykket i luftvejene, så slimen løsnes og derved lettere hostes op. Masken ordineres af respirationscentrene. Børn og voksen med Ulrichs muskeldystrofi bør vaccineres mod influenza og de mest hyppigt forekommende lungebetændelser.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger. Det er vigtigt at fortælle at man har ”Ulrich muskeldystrofi”, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus, eller hvis man skal bedøves og opereres.
På RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Læs mere om medicin her

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med ”Ulrich muskeldystrofi” kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med muskelsvindsygdommen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
Drejer det sig om et barn, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevne. Barnet skal være under 18 år for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.  Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom. Arbejde under særlige vilkår eller evt. førtidspension kan blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at mestre problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge. Der er også mulighed for at kontakte en af RehabiliteringsCentrets psykologer for at få en samtale.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål. Læs her om Muskelsvindfonden