Rigid spine

Revideret august 2014

Rigid spine betyder ”stiv rygsøjle”. Dette kan ses ved forskellige former for muskelsvind som et resultat af nedsat muskelkraft og muskelstramninger, men kan også være forårsaget af forandringer i SEPN1 genet og er så en ”selvstændig muskelsvindstype”.

Hvor sidder sygdommen

Sygdommen skyldes en mangelfuld produktion af proteinet selenoprotein, som er en del af de proteiner, der er nødvendige for muskelfunktionen. Man kender ikke proteinets præcise funktion.

Hvem kan få sygdommen

Både drenge og piger kan få sygdommen, der er recessiv (vigende) arvelig. Det betyder, at begge forældre er bærere af sygdomsgenet, men ikke selv er syge, da de udover at have en kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet. Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed får sygdommen. Sygdommen kan også opstå som nymutation – uden familiær disposition.
Sygdommen er meget sjælden. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mindre end 10 personer med sygdommen.

Hvordan viser sygdommen sig

Symptomerne kan vise sig i de første levemåneder med dårlig hovedkontrol, men de fleste børn følger den normale motoriske udvikling og begynder at gå til normal tid. Når barnet bliver ældre, viser sygdommen sig med dårlig kraft i hals- og mavemuskler: Barnet kan ikke løfte hovedet i rygliggende eller sætte sig over ende. Der opstår tegn på rygskævhed, og der kan være problemer med grovmotoriske funktioner som at gå på trapper og rejse sig fra gulvet.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles ved at sammenholde forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse suppleret af en beskrivelse af den motoriske udvikling
  • En blodprøve, hvor man bl.a. undersøger blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En genetisk undersøgelse af blodprøven vil vise mutation i SEPN1 genet.

Hvordan forløber sygdommen

Svagheden i nakkemuskler og mavemuskler bliver mere markant, og der kommer tidligt en begyndende S-formet rygskævhed (skoliose) og en stivhed af rygsøjlen. Rygskævheden kan blive meget udtalt med behov for en korrigerende rygoperation. Muskelkraften i arme og ben er relativ velbevaret, og mange personer med ”rigid spine” bliver ved med at kunne gå og forflytte sig; dog kan der være en større kraftnedsættelse i den inderste del af lårmusklerne (de muskler der samler/fører benene indad). Muskelkraften i mellemgulvsmusklen bliver tidligt påvirket, hvilket betyder, at vejrtrækningen påvirkes om natten, når barnet/den unge ligger ned.

 

Påvirkning og behandling

Sygdommene kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommene. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, ved speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning.

Muskelkraft

Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører, at musklerne bliver hurtigere trætte – udholdenheden er nedsat.

Generelt anbefales det at træne musklerne under hensyntagen til den muskelkraft, man har til rådighed. Det er vigtigt, at man får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter. Det anbefales, at træningen foregår under vejledning af en fysioterapeut.

Hvis muskelkraften er væsentlig påvirket kan træning i varmtvandsbassin anbefales.

Muskelstramninger

Kontrakturer i leddene er ikke typisk for ”rigid spine dystrofi”, en del personer har tværtimod tendens til hypermobile led – specielt i finger – og håndled. Den tidlige rygskævhed kan imidlertid medføre stramninger i kropsmusklerne. Det anbefales derfor, at der iværksættes fysioterapi med udspænding af hals- og kropsmuskler og bevægeøvelser for af rygsøjlen.

Afhængig af funktionsniveauet kan der senere i livet opstå kontrakturer i leddene, hvilket der jævnligt bør kontrolleres for, så der kan iværksættes udspænding ved tegn på dette.

Rygskævhed/Skoliose

Stivhed i rygsøjlen med udvikling af skoliose opstår sædvanligvis tidligt og altid inden for de første 10 år. Skoliosen udvikler sig uafhængigt af muskelstyrken, og mange personer er gående på trods af en omfattende skævhed. Afhængig af tidspunkt og graden af skoliose kan det være nødvendigt at behandle med en korrigerende rygoperation.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

Vejrtrækningen påvirkes af den nedsatte muskelkraft i mellemgulvs- og mavemuskler; dette ses specielt i liggende stilling, hvor musklerne arbejder mod tyngden, og der kan derfor tidligt opstå natlig hypoventilation (utilstrækkeligt luftskifte om natten). Symptomerne på dette kan være morgenhovedpine, dagtræthed, koncentrationsbesvær og nedsat appetit og påvirke barnets trivsel.

Et barn med ”rigid spine muskeldystrofi” bør jævnlig få målt sin lungefunktion/forceret vitalkapacitet (FVC) i stående og liggende stilling. Det er vigtigt, at vejrtrækningen måles i begge stillinger, da stillingsændringen påvirker vejrtrækningen. Hvis der findes påvirket lungefunktion skal barnet henvises til kontrol på Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest, på Aarhus Universitetshospital. Hvis undersøgelserne her viser nedsat natlig vejrtrækning, kan det behandles med BiPAP (en natrespirator, som kan støtte personens egen vejrtrækning) (link).

Nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler påvirker også hostekraften og øger risikoen for alvorligere infektioner i luftvejene.

Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en Cpap-maske (link). Når man trækker vejret i masken, øges trykket i luftvejene, så slimen løsnes og derved lettere hostes op.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger.

Det er altid vigtigt at fortælle at man har ”rigid spine muskeldystrofi”, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus, og man bør altid oplyse om, at man har en muskelsygdom, når man skal bedøves og opereres.

På RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med ”rigid spine muskeldystrofi” kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.

Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med muskelsvindsygdommen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med funktionsnedsættelse. Barnet skal være under 18 år for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.

For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.  Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom. Arbejde under særlige vilkår eller evt. førtidspension kan blive aktuelt.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Komplikationerne til ”rigid spine muskeldystrofi” kan spænde fra at være næsten usynlige til at være meget omfattende. Begge dele kan være vanskelige at håndtere. Samtidig kan de usikre situationer, der følger med sygdommen, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at mestre problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.

Mere information

Læs mere om kongenit muskeldystrofi i den engelsksprogede familieguide  The Management of Congenital Muscular Dystrophy (CMD) – A guide for families

Guiden er lavet af den amerikanske organisation Cure CMD på baggrund af en videnskabelig artikel i tidsskriftet Journal of Child neurology fra 2010.