Kongenit muskeldystrofi generel beskrivelse

Det medicinske fagudtryk er Dystrophia musculorum congenita, som betyder medfødt muskelsvækkelse. I teksten anvendes den engelske forkortelse for sygdommene CMD.
CMD er en gruppe sygdomme, hvor symptomerne viser sig ved fødslen eller inden for de første levemåneder. Det er en ret uensartet gruppe, og i de senere år har man derfor arbejdet på at kunne inddele sygdommene i mere præcise undertyper og identificere det gen, som er ansvarlig for den enkelte sygdom. For nogle typer af CMD kan man således nu stille en præcis diagnose, mens det stadig ikke er muligt ved andre typer af sygdommen.

Hvor sidder sygdommen

Sygdommen er lokaliseret til musklerne, hvor den genetiske mutation påvirker muskelcellens funktion

Hvem kan få sygdommen

Både piger og drenge kan få sygdommen, som har en recessiv (vigende) arvegang. Det vil sige, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25% for hvert af deres børn.
Man kender sygdomsgenets placering ved nogle af typerne, og det vil således i nogle tilfælde være muligt at undersøge for den arvelige defekt under graviditet.
Sygdommen er meget sjælden. Der opstår formentlig et-to nye tilfælde om året i Danmark.

Hvordan viser sygdommen sig

Sygdommen viser sig allerede ved fødslen eller inden for de første levemåneder med slaphed og påvirket motorisk udvikling. I nogle tilfælde kan barnets mor beskrive, at der ikke har været særlig meget fosteraktivitet i den sidste del af graviditeten.
Sygdomstegnene er slaphed (hypotoni), samt formindsket muskelkraft og muskelfylde. Barnet spræller og sparker derfor ikke som andre spædbørn. Kraftnedsættelsen er størst i musklerne omkring hofte, skulder, krop og ansigt.
Barnet har ofte medfødte muskelstramninger, og der kan forekomme hofteskred, klumpfod og rygskævhed. Barnet kan have forskellige grader af vejrtræknings- og synkeproblemer og kan have problemer med at sutte.
I nogle tilfælde ses de første tegn først efter nogle måneder, hvor barnet har sværere ved at holde hovedet eller er forsinket i sin motoriske udvikling.
Ved nogle undertyper kan der være en påvirket mental udvikling.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser.
• En klinisk undersøgelse, hvor man undersøger barnets muskelkraft, ledbevægelighed og motorik.
• En blodprøve der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være let til moderat forhøjet. Ved de former for kongenit muskeldystrofi, hvor sygdomsgenet er identificeret, kan man stille diagnosen v.hj.a en genetisk undersøgelse af blodprøven.
• En muskelbiopsi hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv viser forandringer i muskulaturen, der er typiske for muskeldystrofier. Det vil blandt andet være variation i muskelfiberstørrelsen og at nogle muskelfibre er blevet erstattet af fedt og bindevæv. Biopsien specialundersøges for om muligt at afklare en nærmere undertype.

Hvordan forløber sygdommen

Inden for de første leveår vil der ofte ske en bedring af muskelkraften, men det er meget svært at forudsige, hvor langt barnet kommer i sin motoriske udvikling, da forløbet af sygdommen og graden af kraftnedsættelsen kan være meget forskelligt fra barn til barn. Det er derfor bedst at tage udgangspunkt i det enkelte barns fysiske formåen.
Der er herefter ofte tale om en relativ stationær sygdom eller et langsomt fremadskridende forløb. I forbindelse med vækstspurt og vægtøgning kan der opleves tab af funktioner, fordi muskelkraften ikke øges tilsvarende. Udholdenheden er ofte påvirket, så man ikke kan præstere den samme muskelkraft i længere tid, men må holde pauser eller kompensere på anden vis.
Afhængig af graden af kraftnedsættelse kan der derfor være behov for hjælpemidler for at give barnet de samme muligheder som sine jævnaldrende.

Påvirkning og behandling

Kongenit muskeldystrofi kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning. Graden af påvirkning kan variere for de forskellige former.

Muskelkraft

Den nedsatte muskelkraft påvirker barnets evne til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte Allerede på et tidligt tidspunkt vil det være gavnligt, at barnet bliver stimuleret og trænet med et tilpasset træningsprogram under vejledning af en fysioterapeut. Med forskellige udgangsstillinger kan der tages hensyn til den muskelkraft, der er i de enkelte muskelgrupper, så barnet får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler. Det er til stadighed vigtigt at være opmærksom på, at træningen ikke tager kræfter fra barnets andre daglige aktiviteter.

Muskelstramninger

På grund af den nedsatte muskelkraft vil barnet have risiko for stramme muskler (kontrakturer), som forhindrer en normal bevægelighed i leddene. Nedsat muskelkraft i fosterstadiet betyder at kontrakturene kan være medfødte, men stramningerne kan også opstå senere. Hvis der er muskelstramninger eller tendens til kontrakturer, er det vigtigt, at udspænde musklerne omkring leddet og være opmærksom på, at barnet i dagligdagen skifter mellem forskellige stillinger, hvor han/hun naturligt får strakt musklerne – f.eks. ligge på maven eller komme op at stå med hjælp, når det er muligt. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner/bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.

Rygskævhed (skoliose)

En udtalt kraftnedsættelse i rygmusklerne betyder, at musklerne ikke kan stabilisere ryggen tilstrækkeligt, og rygsøjlen bliver skæv. Risikoen for dette er størst for børn, der sidder det meste af tiden i kørestol. Vejledning i hvile-sidde-lege og arbejdsstillinger er nødvendigt, så ryggen påvirkes så symmetrisk som muligt. Ved børn som ikke selv kan stå eller gå, tilstræbes det derfor, at barnet dagligt kommer op at stå, så snart det er muligt. Det kan f.eks. ske ved at stå i vippeleje eller ståstativ. Det er vigtigt at sikre, at barnet har en god siddestilling, hvor ryggen støttes og stabiliseres og barnet har mulighed for at være så selvstændig aktiv som muligt. I nogle tilfælde kan det være en god ide at stabilisere ryggen med et korset. Hvis rygskævheden øges, kan det være nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation. Ved nogle typer af kongenit muskeldystrofi bliver rygsøjlen ikke skæv, men stiv, så bevægelsesmulighederne i ryggen indskrænkes. Her er det vigtig med øvelser for at vedligeholde bevægelser og symmetri.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

Nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler påvirker barnets evne til at hoste. Hostekraften er svagere og barnet udtrættes hurtigere. En forkølelse kan derfor udvikle sig til lungeinfektion, fordi barnet ikke kan hoste slimen op fra svælg og lunger og ikke trækker vejret tilstrækkelig dybt. Hvis der udtalt kraftnedsættelse i musklerne, kan vejrtrækningen blive utilstrækkelig og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt.

Barnets forældre skal instrueres i, hvordan man kan støtte barnets eget host med hostehjælp. For at løsne evt. slim og få det væk fra luftvejene, kan man puste mod en modstand og evt. anvende slimløsnende medicin. Vejledning kan fås på Rehabiliteringscenter for muskelsvind eller på hjemmesiden. Det anbefales at drøfte forebyggende vaccination mod influenza og lungebetændelse med kontrollerende læge. Ved mistanke om en væsentlig påvirkning af vejrtrækningen, skal barnet henvises til kontrol af vejrtrækningsevnen på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst i København eller Respirationscenter Vest i Århus.

Problemer med at spise

Nogle børn med kongenit muskeldystrofi kan p.g.a. den svage muskulatur have problemer med at kunne tygge og synke. De spiser langsomt, og måltiderne kan tage meget lang tid. Man bør derfor være opmærksom på, om barnet får tilstrækkelig næring. Flere og mindre måltider i løbet af dagen kan være en god løsning, men ofte vil det være nødvendigt med rådgivning fra en diætist.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger.
Det er altid vigtigt at fortælle barnets diagnose, når han/hun er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Kortet kan hentes og printes her.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og barnets alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at barnet kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevne, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med kongenit muskeldystrofi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension kan blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Familieguide

Læs mere om symptomer og behandling af kongenit muskeldystrofi i vejledningen Behandling af kongenit muskeldystrofi – en familieguide

Guiden er lavet af den amerikanske organisation Cure CMD på baggrund af en videnskabelig artikel i tidsskriftet Journal of Child neurology fra 2010.