Kongenit muskeldystrofi med merosinmangel

Revideret august 2014

Det medicinske fagudtryk er Dystrophia musculorum congenita, som betyder medfødt muskelsvækkelse. I teksten bruges den engelske forkortelse CMD
De kongenitte muskeldystrofier (CMD) er en ret uensartet gruppe af sygdomme, hvor symptomerne viser sig ved fødslen eller inden for de første levemåneder. Inden for de senere år har man arbejdet på at kunne inddele sygdommene i mere præcise undertyper og at identificere det gen, som er ansvarlig for den enkelte sygdom.
Merosin-negativ CMD var den første undertype, hvor sygdomsgenet blev identificeret. Man regner med, det er den hyppigste form for CMD. Der kan være både hel og delvis mangel på merosin, og der er derfor nogen variation i symptomerne.

Hvor sidder sygdommen?

Sygdomsgenet er placeret på kromosom 6. Genet er ansvarligt for produktionen af laminin α2, som bidrager til proteinet merosin. En forandring i genet medfører en hel eller delvis mangel på merosin i muskelcellen, hvilket påvirker musklens funktion.

duchenne

Hvem kan få sygdommen?

Både piger og drenge kan få sygdommen, som har en recessiv (vigende) arvegang. Det vil sige, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25% for hvert af deres børn.
Selv om denne form for CMD hører til blandt de hyppigste, er sygdommen relativt sjælden med få nye tilfælde om året i Danmark.

 

Hvordan viser sygdommen sig?

Sygdommen viser sig allerede ved fødslen med muskelslaphed og påvirket motorik. Barnet spræller og sparker ikke som andre spædbørn og ofte kan barnets mor beskrive, at der ikke har været særlig meget fosteraktivitet. Barnet kan have forskellige grader af vejrtræknings- og synkeproblemer og kan have problemer med at sutte.

I nogle tilfælde opdages sygdommen lidt senere, når barnet, mod forventet, har svært ved at holde hovedet.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse, hvor man undersøger barnets muskelkraft, ledbevægelighed og motorik.
  • En blodprøve der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være meget forhøjet og kan dermed fortælle, at det drejer sig om en muskeldystrofi.
  • En muskelbiopsi hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv viser forandringer i muskulaturen, der er typiske for muskeldystrofier. Der vil blandt andet være variation i muskelfiberstørrelsen og nogle muskelfibre er blevet erstattet af fedt og bindevæv. Specialundersøgelsen af biopsien vil vise en hel eller delvis mangel på merosin.

Selv om man kender genet for sygdommen, er det stadig kompliceret at stille diagnosen på en blodprøve, da genet er meget stort. Hos familier, som i forvejen har et barn med merosin-negativ muskeldystrofi, er det dog muligt at lave fosterdiagnostik tidligt i en kommende graviditet.

Hvordan forløber sygdommen?

På trods af den omfattende kraftnedsættelsen modnes muskulaturen og motorikken, og der kan i de første år opleves en bedring i nogle færdigheder og funktioner. I takt med at barnet vokser og bliver længere og tungere, vil der dog ofte opleves et tab af funktioner.
Børn med total mangel på merosin lærer aldrig at stå og gå selvstændigt, og mange vil heller ikke kunne sidde selvstændigt. Disse børn får tidligt brug for hjælpemidler for at opnå bedst mulige funktionsevne og for at kunne håndteres og støttes bedst muligt.

Børn med delvis mangel på merosin har en mildere påvirkning af muskulaturen, men der er stor variation i gruppen, da graden af kraftnedsættelsen kan være meget forskelligt fra barn til barn. Den motoriske udvikling er forsinket, nogle børn opnår selvstændig gangfunktion, andre gør ikke. Udholdenheden er påvirket, så barnet ikke kan præstere den samme muskelkraft i længere tid, men må holde pauser eller kompensere på anden vis. Afhængig af graden af kraftnedsættelse er der behov for hjælpemidler for at give barnet de samme muligheder som sine jævnaldrende.

Påvirkninger og behandling

Merosin-negativ CMD kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning. Graden af påvirkning kan variere for de forskellige former, men vil være størst hos børn med total mangel på merosin.

Muskelkraft

Den nedsatte muskelkraft påvirker barnets evne til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte
Allerede på et tidligt tidspunkt vil det være gavnligt, at barnet bliver stimuleret og trænet med et tilpasset træningsprogram under vejledning af en fysioterapeut. Med forskellige udgangsstillinger kan der tages hensyn til den muskelkraft, der er i de enkelte muskelgrupper, så barnet får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler.
Det er til stadighed vigtigt at være opmærksom på, at træningen ikke tager kræfter fra barnets andre daglige aktiviteter.

Muskelstramninger

På grund af den nedsatte muskelkraft vil barnet have risiko for stramme muskler (kontrakturer), som forhindrer en normal bevægelighed i leddene. Nedsat muskelkraft i fosterstadiet betyder at kontrakturene kan være medfødte, men stramningerne kan også opstå senere.
Hvis der er muskelstramninger eller tendens til kontrakturer, er det vigtigt, at udspænde musklerne omkring leddet og være opmærksom på, at barnet i dagligdagen skifter mellem forskellige stillinger, hvor han/hun naturligt får strakt musklerne – f.eks. ligge på maven eller komme op at stå med hjælp, når det er muligt.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner/bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.

Rygskævhed (skoliose)

En udtalt kraftnedsættelse i rygmusklerne betyder, at musklerne ikke kan stabilisere ryggen tilstrækkeligt, og rygsøjlen bliver skæv. Risikoen for dette er størst for børn, der sidder det meste af tiden i kørestol. De fleste børn med en total mangel på merosin udvikler rygskævhed.
Vejledning i hvile-sidde-lege og arbejdsstillinger er nødvendigt, så ryggen påvirkes så symmetrisk som muligt. Ved børn som ikke selv kan stå eller gå, tilstræbes det derfor, at barnet dagligt kommer op at stå, så snart det er muligt. Det kan f.eks. ske ved at stå i vippeleje eller ståstativ. Det er vigtigt at sikre, at barnet har en god siddestilling, hvor ryggen støttes og stabiliseres og barnet har mulighed for at bruge sig selv bedst muligt.
I nogle tilfælde kan det være en god ide at stabilisere ryggen med et korset.
Hvis rygskævheden øges, kan det være nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

Nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler påvirker barnets evne til at hoste. Hostekraften er svagere og barnet udtrættes hurtigere. En forkølelse kan derfor udvikle sig til lungeinfektion, fordi barnet ikke kan hoste slimen op fra svælg og lunger og ikke trækker vejret tilstrækkelig dybt.
Hvis der udtalt kraftnedsættelse i musklerne, påvirkes vejrtrækningen, så barnet ikke får trukket vejret tilstrækkeligt dybt. Symptomerne på dette kan bl.a. være dårlig trivsel, vægttab og hovedpine.

Barnets forældre skal instrueres i, hvordan man kan støtte barnets eget host med hostehjælp. For at løsne evt. slim og få det væk fra luftvejene, kan man puste mod en modstand og evt. anvende slimløsnende medicin. Vejledning kan fås på Rehabiliteringscenter for muskelsvind eller på hjemmesiden.
Det anbefales at drøfte forebyggende vaccination mod influenza og lungebetændelse med kontrollerende læge.

Ved nedsat af vejrtrækning kan brug af respirationshjælpemidler være nødvendigt, og det anbefales at barnet henvises til kontrol af vejrtrækningsevnen på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst i København eller Respirationscenter Vest i Århus.

Problemer med at spise

Mange børn med merosin-negativ CMD har en påvirkning af musklerne omkring mund og kæbe og kan derfor have problemer med at tygge og synke. De spiser langsomt, og måltiderne kan tage meget lang tid. Man bør derfor være opmærksom på, om barnet får tilstrækkelig næring. Flere og mindre måltider i løbet af dagen kan være en god løsning, men det kan være nødvendig med supplerende tilskud. Rådgivning fra diætist kan ofte anbefales.
Hvis der er problemer med fejlsynkning er risikoen for lungeinfektioner øget.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger.
Det er altid vigtigt at fortælle barnets diagnose, når han/hun er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus.
På RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og barnets alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at barnet kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et barn med en funktionsnedsættelse, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med kongenit muskeldystrofi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Arbejde under særlige vilkår eller evt. førtidspension kan blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Læs mere om mulighederne for hjælp og støtte fra Det Sociale System.

Psykiske/psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
På RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Mere information

Læs mere om kongenit muskeldystrofi i den engelsksprogede familieguide The Management of Congenital Muscular Dystrophy (CMD) – A guide for families. Guiden er lavet af den amerikanske organisation Cure CMD på baggrund af en videnskabelig artikel i tidsskriftet Journal of Child neurology fra 2010.