Bethlem Myopati

Opdateret august 2015

Denne form for muskelsvind indgår i de Collagen-6 relaterede tilstande, en undergruppe under kongenit muskeldystrofi. De kliniske tegn ved Bethlems myopati overlapper med Ulrichs muskeldystrofi, men symptomerne og forløbet er mildere.

Hvad skyldes sygdommen

Sygdommen skylde skyldes manglen på kollagen; et protein, der indgår i bindevævsstrukturer som muskelsener og hud. Manglen skyldes en mutation (forandring) i ét af de gener, som er ansvarlig for produktionen af kollagen (COL6A1, COL6A2, COL6A3), et protein, der er nødvendigt for musklens opbygning og struktur.

Hvem kan få sygdommen

Både drenge og piger kan få sygdommen, der er dominant arvelig. Det betyder, at sygdommen nedarves fra en forælder, der selv har sygdommen. Der vil være 50 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra sin forælder. Sygdommen kan også opstå som ny mutation – uden familiær disposition.
Sygdommen er sjælden. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mindre end 5 personer med sygdommen.

Hvordan viser sygdommen sig

Der er stor klinisk variation i forhold til, hvornår symptomerne opdages. I nogle tilfælde ses symptomerne fra fødslen med hypotoni (bløde og underspændte muskler) og/eller stramning i nakken (torticollis). Andre gange opdages symptomerne i barneårene ved nedsat muskelkraft, forsinket motorisk udvikling og muskelstramninger; symptomer kan også opstå senere med svaghed i skulderbælte og hoftemuskler kombineret med stramning i akillessener og de lange fingerbøjere.

Hvordan stilles diagnosen

  • En klinisk undersøgelse viser muskelsvaghed i skuldre og hofter kombineret med kontrakturer – ofte i ankler, albuer og de lange fingerbøjere.
  • En blodprøve, hvor man bl.a. undersøger blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En muskelbiopsi vil viser myopatiske forandringer, men der kan være tegn på dystrofi. Muskelbiopsien vil kunne påvise en påvirkning af collagen-niveauet. Dette vil også kunne ses i en hudbiopsi, som derfor i nogen grad kan erstatte muskelbiopsien.
  • En genetisk undersøgelse af en blodprøve – eller en hudbiopsi – vil påvise mutation i Collagen VI og bekræfte diagnosen.

Hvordan forløber sygdommen

Sygdommen er overordnet stabil, med en meget langsom progression, men påvirkning og forløb kan variere fra person til person. Svagheden i hoftemusklerne vil påvirke evnen til at rejse sig fra en stol og til at gå på trapper, og de fleste personer med Bethlems myopati får brug for kørestol i løbet af voksenalderen.
Respirationen er sjældent påvirket i en grad, der kræver hjælpemidler, men hostekraften kan være nedsat med en forøget risiko for behandlingskrævende lungeinfektioner.

Påvirkninger og behandling

Bethlems muskeldystrofi kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. Det primære formål med behandlingen er at vedligeholde muskelkraften og forebygge eller forhale udviklingen af kontrakturer. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor personen bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning.

Muskelkraft
Det er vigtigt at iværksætte fysioterapi til vejledning og supervision af et øvelsesprogram. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler. Personen opfordres til at være så aktiv som muligt, men det er vigtigt at være opmærksom på, at træningen ikke tager kræfter fra andre daglige aktiviteter, og at der ikke opstår overbelastning. Pga. den nedsatte muskelkraft er musklerne mere påvirkelige overfor belastning og vil udtrættes hurtigere.

Ledbevægelighed/muskelstramninger
Påvirkningen af kollagenet betyder, at der opstår stramme muskler (kontrakturer), som forhindrer en normal bevægelighed i leddene. Det er vigtigt at forhale denne udvikling gennem daglige udspændingsøvelser. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner/bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.
Der kan i løbet af årene komme nogen stivhed i rygsøjlen, men en behandlingskrævende rygskævhed er sjælden. Det er vigtigt at vejlede om gode sidde og arbejdsstillinger; hvis personen mister gangfunktionen er det specielt vigtigt, at sikre en god siddestilling, hvor ryggen støttes og stabiliseres, så siddestillingen giver optimale muligheder for funktion. Endvidere bør man tænke på at vedligeholde muligheden for at stå v.hj.a. ståstativ eller vippeleje.

Vejrtrækning/lungeinfektioner
Vejrtrækningen vil være påvirket, men sjældent i en grad, der kræver behandlingsindsats.
Nedsat muskelkraft i respirationsmusklerne påvirker hostekraften og øger risikoen for infektioner i luftvejene Personen derfor instrueres i hostehjælp og bør vaccineres mod influenza og de mest hyppigt forekommende lungebetændelser.
Lungefunktionen bør måles ved de neurologiske kontroller, og hvis der findes påvirket lungefunktion skal der henvises til nærmere undersøgelse og kontrol på Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest, på Aarhus Universitetshospital.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger. Det er vigtigt at fortælle at man har ”Bethlems myopati”, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus, eller hvis man skal bedøves og opereres.
På RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Læs mere om medicin her

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med ”Bethlem myopati” kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med muskelsvindsygdommen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
Drejer det sig om et barn, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevnt. Barnet skal være under 18 år for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.  Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom. Arbejde under særlige vilkår eller evt. førtidspension kan blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at mestre problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge. Der er også mulighed for at kontakte en af RehabiliteringsCentrets psykologer for at få en samtale.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål. Link til muskelsvindfondens hjemmeside