Kennedys syndrom (Bulbo-spinal muskelatrofi)

Revideret oktober 2011

Hvor sidder sygdommen?

Bulbo-spinal muskelatrofi er en nervesygdom, hvor de motoriske nerveceller i rygmarv og hjernestamme langsomt mister deres funktion på grund af en ændring i arveanlægget for androgen-receptoren (en receptor eller et bindingssted på bla den motoriske nervecelle for et mandligt kønshormon). Hvorfor denne påvirkning af nervecellerne sker vides ikke, men da disse nerveceller styrer kroppens muskler i arme og ben samt tygge- og synkemusklerne, viser syptomerne sig ved kraftnedsættelse i disse muskler. Kennedy var den læge, der først beskrev sygdommen sidst i 1960’erne.

Der findes to forskellige former afhængig af om symptomerne begynder i ansigtet (bulbære) eller i arme og ben (spinal).

Hvem kan få sygdommen?

Det er kun mænd, der får sygdommen, som har en recessiv X-bunden arvegang. Det betyder, at sygdommen nedarves gennem moderen, fordi arveanlægget sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomerne). Døtre kan arve anlægget for sygdommen, men udvikler ikke selv sygdommen.

Når en kvinde er bærer af arveanlægget, er der ved hver graviditet 50 % sandsynlighed for, at en søn får sygdommen og 50% sandsynlighed for at en datter bliver bærer af sygdommen. Den mand, der har sygdomsgenet, vil udvikle sygdommen, og vil i alle tilfælde give genet videre til evt. døtre, hvorimod evt. sønner alle vil være raske.

Hvordan viser sygdommen sig?

Symptomerne starter sædvanligvis mellem 30 og 50 år , men kan også starte enten tidligere eller i 60’erne eller 70’erne. De første symptomer er muskelsvaghed i skuldrer og hofter (den spinale form) og senere kommer der påvirkning af ansigtets muskulatur, men dette kan også ses tidligere ved den bulbære form. Der ses fascikulationer (sitren) i musklerne i ansigtet, arme og ben. Nogle oplever rysten på hænderne.

Kraftnedsættelsen i musklerne giver problemer med mange daglige funktioner: gangdistance, trappegang, rejse sig fra siddende stilling, løft og længerevarende arbejde med arme og hænder. Der er nedsat udholdenhed og øget udtrætning ved fysisk arbejde. Lave temperaturer gør det vanskeligere at bruge musklerne.

Kraftnedsættelsen i ansigtets muskulatur kan påvirke talen. Nedsat kraft i tyggemusklerne og synkebevægelserne medfører risiko for fejlsynkning. Der ses en øget udvikling af brystkirtlerne, således at manden får tydelige bryster. Der kan endvidere være lette føleforstyrrelser.

Hvordan stilles diagnosen?

Som følge af de ret karakteristiske træk med primær muskelsvaghed over skuldre og hofter og påvirkning af ansigtets muskler, fås mistanken ved den kliniske neurologiske undersøgelse, hvor der findes kraftnedsættelse, muskelsvind og svage reflekser. Hvis manden har bryster bestyrkes mistanken, men ellers skal anden nervesygdom som progressiv muskelatrofi og amyotrofisk lateral sklerose udelukkes ved forskellige undersøgelser som:

  • Almindelig blodprøvetest
  • MR-scanning af ryggen for at udelukke lokale forandringer i rygmarven
  • Rygmarvsvæskeundersøgelse
  • Elektromyografi (EMG) hvor de elektriske impulser i musklerne undersøges.
  • Nerveledningsundersøgelse
  • Eventuelt MEP (magnetisk evokerede potentialer) – en metode hvor de lange ledningsbaner fra hjernen til rygmarven og videre til musklerne undersøges.
  • En genetisk undersøgelse på en blodprøve.

Hvordan forløber sygdommen?

Sygdommen forværres langsomt gennem årene, men livslængden er normal.
De fleste muskelsvindsygdomme er fremadskridende sygdomme, hvis følger har betydning for personens fysiske, psykiske og sociale liv.

Det er derfor væsentligt, at den iværksatte behandling og de tilbudte hjælpeforanstaltninger tilpasses personens aktuelle livssituation. Som et overordnet begreb for indsatsen tales om rehabilitering.

Påvirkning og behandling

Bulbo-spinal-muskelatrofi kan ikke helbredes med medicin; kønshormonbehandling (androgener) har været forsøgt uden effekt på sygdomsforløbet. Der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen.

Nedsat muskelkraft

Det er vigtigt at støtte personen i at bevæge sig så meget, han har kræfter til, så han vedligeholder muskelkraft og funktioner længst muligt. Man kan med fordel være opmærksom på hans beklædning og fodtøj, så han mindst muligt begrænses i sine bevægelser.

Der skal i hverdagen tages hensyn til den øgede trætbarhed, og det anbefales at påbegynde fysioterapi med et specielt tilrettelagt træningsprogram, hvor der tages hensyn til den nedsatte muskelkraft og den nedsatte udholdenhed. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver gode muligheder for brug af både svage og mindre svage muskler. Det er under behandlingen også vigtigt at fokusere på en evt. overbelastet muskulatur med afspænding, udspænding og evt. massage.

Vejrtrækningsproblemer

De fleste personer med sent udviklede symptomer har ikke en påvirket vejrtrækningsevne, men det anbefales altid, at der med jævne mellemrum foretages en måling og vurdering af vejrtrækningsevnen (vitalkapaciteten) og hostekraften med henblik på, om der er behov for behandling.

Da vejrtrækningen er mest sårbar under søvn, vil man se de første påvirkninger af vejrtrækningen om natten i form af hyppig opvågning, nattesved, dagtræthed etc.

Den nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne kan medføre at selv en banal forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi han ikke kan hoste tilstrækkeligt.

Der findes forskellige respirationshjælpemidler, såsom CPAP, der kan hjælpe med at løsne slim i luftvejen, og maskerespirator (BiPAP), som kan hjælpe med at normalisere luftskiftet ved en mere markant nedsat vejrtrækningsevne. Vaccination mod influenza og lungebetændelse kan anbefales, hvis der er dokumenteret nedsat lungefunktion.

Spise- og synkeproblemer

Hvis sygdommen debuterer i de unge år og der er udtalt påvirkning af ansigtsmuskulaturen, kan dette give anledning til fejlsynkning og vægttab. Enkelte kan således på et tidspunkt få brug for en ernæringssonde.

Hjælp og hjælpemidler

Det er hele tiden vigtigt at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved hjælp af hjælpemidler og praktisk hjælp i dagligdagen.

Behovet for – og kravene til – hjælpemidler ændres i takt med alder og udvikling i sygdommen. Det skal derfor med jævne mellemrum vurderes, om hjælpemidlerne dækker det aktuelle behov. Hjælpemidler kan søges i kommunen.

I forhold til boligen skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer for at personen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til nødvendige boligtilretninger. Hvad der er nødvendigt vil bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Psykiske/psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed. Det langsomt fremadskridende forløb betyder, at personen skal tilpasse sig nye situationer, og det er vigtigt at man tilbydes hjælp til at tackle disse problemer.

I RCFM-regi arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.