Inklusionslegememyositis (IBM)

Inklusionslegememyositis (IBM) er ligesom dermatomyositis og polymyositis en inflammatorisk myosit – dvs. en betændelsesagtig tilstand i musklerne, men i modsætning til de to andre myositter, som karakteriseres som reumatologiske sygdomme (gigtsygdomme), er IBM udelukkende forbundet med kraftnedsættelse i muskulaturen. Navnet inklusionslegeme refererer til den måde muskelcellerne ses i et mikroskop.

Man regner med, at der er ca. 150 personer med IBM i Danmark; der er ca. 1½ gange så mange mænd som kvinder, der får sygdommen; dette er modsat af de andre myositter, hvor der er overvægt af kvinder med sygdommen.

IBM kaldes også sporadisk IBM (s-IBM), fordi tilstanden opstår sporadisk /uden kendt årsag. Der er en anden meget sjælden arvelig myopati, som tidligere blev kaldt H-IBM (H for heriditær/arvelig). Denne sygdom skyldes en genetisk ændring i GNE-genet, har andre symptomer og omtales ikke i denne beskrivelse.

Hvordan opstår sygdommen

Man kender ikke årsagen til IBM, men arbejder med to overordnede teorier.

I den ene teori mener man, at årsagen er en immunbetinget betændelsesreaktion i musklen. Denne teori underbygges af, at der er fundet visse antistoffer i blodet og lymfocytter i muskelvævet hos personer med sygdommen. Lymfocytterne angriber og ødelægger muskelcellerne.

Den anden teori er, at årsagen er neurodegenerativ: Der sker en forkert ophobning af protein i cellerne – måske udløst af en infektion eller en autoimmun reaktion – og denne ophobning forårsager en betændelsesreaktion i musklerne.

I mange år har behandlingen rettet sig mod teorien om, at det er en betændelsesreaktion, men der er kommet nye behandlingsteorier, der sigter mod den neurodegenerative årsag.

Sygdomsdebut og diagnosticering

De første symptomer på sygdommen ses oftest efter 50-års alderen ved påvirket muskelkraft og/eller synkeproblemer. I modsætning til de andre myositter er muskelsvagheden ved IBM i begyndelsen mere distal – dvs. i fodled og fingermuskler – specielt de muskler, der bøjer og spreder fingrene, men der er også påvirket muskelkraft i den forreste lårmuskel. Der er ikke symptomer fra andre organer.

Gennemsnitsalderen ved diagnosen er 65 år, men det har ofte taget flere år at stille diagnosen. Symptomerne kan forveksles med polymyositis. Der kan derfor gå noget tid- og i nogle tilfælde være forsøgt medicinsk behandling, før man kommer til en speciallæge, der kender diagnosen, og kan bekræfte den på baggrund af følgende undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse suppleret af personens egen beskrivelse af symptomer og forløb.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK), som kan være forhøjet.
  • En muskelbiopsi (en lille prøve af musklen, som undersøges under mikroskop) vil vise en øget forekomst af lymfocytter og små ”huller”/vakuoler i muskelcellen.

Hvordan forløber sygdommen

Muskelsvækkelsen kan være asymmetrisk, så musklen i den ene side af kroppen er mere ramt end i den anden side af kroppen, og svækkelsen er langsomt fremadskridende. Muskeltabet følger ikke et bestemt mønster, men kan ramme en muskelgruppe ad gangen eller flere muskler på en gang. Graden af symptomer og progressionshastighed kan variere fra person til person.

Påvirkningen af muskelkraft i hofter og ben påvirker den fysiske funktionsevne og gør det i starten vanskeligt at rejse sig fra lave højder og gå ude, og der kan forekomme pludselige fald. Muskeltabet i arme og fingre påvirker grebet og fingerkræfterne. Senere kan der være påvirkning af krops-, nakke-, respirations- og synkemuskler. Der vil blive behov for hjælpemidler for at kompensere for funktionstabet og fastholde funktionsevnen bedst muligt.

Smerter er ikke en primær følge af IBM, men kan opstå sekundært som følge af overbelastning af muskulaturen eller som en følgevirkning til muskeltabet – fx ved belastning på led og knogler som følge af forkert siddestilling og ændret bevæge- og gangmønster.

Opmærksomhedspunkter og behandling

Man kan ikke helbrede sygdommen, og muskeltabet kan ikke forhindres ved træning. Behandlingen går ud på at forsinke tabet af muskelkraft og mindske de følgevirkninger, der opstår som komplikation til den tiltagende kraftnedsættelse.

I det følgende nævnes følgevirkninger og de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.

Medicinsk behandling

Man prøver at mindske betændelsestilstanden i musklerne med medicinsk behandling (bl.a. binyrebarkhormon og immundæmpende medicin), men i modsætning til de andre myositter (dermatomyosit og polymyosit) virker behandlingen kun hos få personer med IBM.

Træning

Man kan ikke forhindre et muskeltab med træning, men man anbefaler let til moderat træning for at vedligeholde muskelkraft længst muligt og få træningens positive indvirkning på kondition, ledbevægelighed og fysisk velvære. Træningen kan fx foregå på kondicykel tilpasset funktionsniveauet eller ved svømning/træning i varmtvandsbassin.

Det er vigtigt at balancere træningen, så der ikke sker en overbelastning eller udtrætning, som kan påvirke de daglige funktioner (fx øge risikoen for fald), men der er enighed om, at træning ikke kan skade grundsygdommen.

Vær opmærksom på aflastning og inddragelse af hjælpemidler for at økonomisere med de kræfter, man har til rådighed.

Synke

Kraftnedsættelser af hals- og mavemuskulaturen kan på længere sigt påvirke spise-synkefunktion og hostekraft, og mere end halvdelen af personer med IBM vil få påvirkning af synkefunktionen/dysfagi. Maden kan sidde fast i halsen eller man kan fejlsynke, så der er risiko for at få mad i luftveje og en deraf følgende lungebetændelse. Det er vigtigt at få rådgivning om evt. synkeproblemer; fx kostens form og mængde, krop- og hovedstilling og balance, når man spiser, så passage og muskelkoordinationen/kraft udnyttes bedst muligt.  Undgå siddestillinger, hvor benene falder ud til siderne (abduktion). Når man sidder på denne måde, trækkes bækkenet automatisk nedad, ryggen rundes, og hals og hoved ”skydes fremad”.

Hvis synkebesværet bliver udtalt, kan man få lagt en mavesonde (PEG-sonde) til ernæring. Dette er en tynd slange, der går gennem huden ind i mavesækken. PEG-sonde er en god løsning til at fastholde en tilstrækkelig ernæring, og bør lægges før man har haft et stort vægttab.

Respiration

Åndedrætsmusklerne kan også miste muskelkraft. Det kan mærkes ved svagere og mindre udholdenhed ved host, men kan også betyde, at man ikke får trukket vejret tilstrækkeligt – specielt under søvn – ventilationen bliver utilstrækkeligt (hypoventilation). Symptomer på dette er morgenhovedpine, mareridtsagtige drømme, følelsen af ikke at være udhvilet, nedsat appetit og evt. vægttab.

Man kan undersøge for dette på et af landets tre respirationscentre, som ved behov vil anbefale og iværksætte en behandling med non-invasiv ventilation (NIV). Dette er en maske (næse- eller helmaske) tilkoblet en maskine/respirator, der sørger for en jævn luftstrøm ind i luftvejene og på den måde støtter og bedrer personens egen vejrtrækning.

Læs mere om respiration her

Kontrol

IBM er en sjælden sygdom, og kontrollen hører derfor til på et af landets tre universitetshospitaler. I mange tilfælde vil kontrollen være på en neurologisk afdeling, fordi symptomerne er muskulære, men det kan også være på en reumatologisk afdeling eller en kombination. Uanset hvor er det vigtigt med jævnlig kontrol og opfølgning pga. sygdommens fremadskridende karakter.

Forskning

Det er vigtigt at finde årsagen til IBM, hvis man skal forske i medicin, der kan påvirke denne, og som nævnt tidligere er der to teorier.

De medicinske studier i IBM har indtil videre været få og små og uden at kunne påvise en effekt. Der er strenge krav i den videnskabelige forskning, fordi man skal være helt sikker på, at der ikke er bivirkninger og en evt. effekt ikke er en tilfældighed. Dette gør det svært, når man forsker i små sygdomsgrupper.

Læs mere her.

I Træningsstudier undersøger man sikkerhed, virkning og måden at træne på mhp. at finde anbefalinger til træning. Studierne er udført på relativt få personer, som også har været forskellige i deres funktionsniveau, hvilket gør det svært at konkludere på resultaterne. De hidtidige studier har påvist, at det er sikkert at træne, dvs. at ikke sker skade i musklen; selv om træningen ikke har øget muskelstyrke og gangdistance, ser det ud til at personer, der træner, kan vedligeholde muskelstyrken i længere tid sammenlignet med ”ikke-træning” [Alexanderson 2018, Jørgensen 2018].

Synkefunktion

Muskelsvagheden omkring svælget kan betyde, at andre muskler bliver stramme og ineffektive og derfor ikke kan presse maden igennem spiserøret. På Rigshospitalet har man lavet et pilotstudie, som undersøger om dette kan mindskes ved behandling med Botox (Witting et al 2017).

Litteratur

Amato AA, Gronseth GS, Jackson CE, Wolfe GI, Katz JS, Bryan WW, Barohn RJ.Inclusion body myositis: clinical and pathological boundaries. Ann Neurol. 1996 Oct;40(4):581-6.

Alexanderson H. Exercise in Myositis. Curr Treatm Opt Rheumatol. 2018;4(4):289-298.

AN Jørgensen, P Aagaard, U Frandsen, E Boyle & LP Diederichsen (2018) Blood-flow restricted resistance training in patients with sporadic inclusion body myositis: a randomized controlled trial, Scandinavian Journal of Rheumatology, 47:5, 400-409,