Friedreichs ataksi

Revideret januar 2012

Hvor sidder sygdommen

Friedreichs ataksi skyldes en ændring i et arveanlæg (FTX genet), der producerer frataksin (et protein), der har betydning for jern-omsætningen i cellernes mitokondrier (energistationer). Manglen på dette påvirker funktionen af nervecellerne i rygmarven og de perifere nerver. Skaderne medfører ataksi, som er en neurologisk betegnelse for forstyrrelse i balancen og koordinationen af bevægelserne. Gangen bliver usikker og bredsporet  og det er vanskeligt at udføre præcise og korrekte bevægelser af arme og ben.

Hvem kan få sygdommen

Friedreichs ataksi (FA) er en sjælden sygdom og ca 1-2 personer per 100.000 er ramt. Det er den hyppigste form for vigende arvelig ataksi. Bærer hyppigheden af symdomsgenet i Europa anslås til at være mellem 1 ud af 50 til 100.

I RCFM er der registreret ca. 30 personer med diagnosen.

FA er en autosomal genetisk sygdom, hvilket betyder at både drenge og piger kan få sygdommen. Endvidere er arvegangen recessiv (vigende), hvilket betyder, at begge forældre skal have det genetiske sygdomsanlæg og give det videre til barnet, for at det bliver sygt. Hvis begge forældre har sygdomsanlægget, er der 25% risiko for at barnet får sygdommen, 50% risiko for at blive bærer af sygdomsanlæget, og 25% chance for at være helt rask og helt uden risiko for at blive syg eller at give genfejlen videre til egne børn.

Det er muligt at udføre forsterdiagnostik, hvis der allerede er et barn i familien med FA.

Den genetiske ændring blev klarlagt i 1996. FA skyldes en ændring i begge arveanlæg på kromosom nr 9, hvor der på et bestemt sted findes for mange ens sekvenser (repeats) af trinucleotiderne GAA på begge gener. Hos den normale person er der maksimalt 22 repeats hvorimod der hos personen med FA er påvist mellem 60 og 1700 repeats. Der er en sammenhæng mellem antallet af repeats og sygdommens sværhedsgrad, dvs jo flere repeats jo tidligere debuterer symptomerne og et hurtigere forløb.

Det genetiske grundlag for FA kan også skyldes en kombination af forøget antal repeats på det ene gen og en punktmutaton på det andet gen (mildere tilfælde af FA). Begge ændringer i generne medfører en ændret funktion i proteinet frataxin, Den nøjagtige sygdomsmekanisme herunder betydningen af det ændrede frataxin i nervecellerne og i andre af kroppens celler f.eks. hjertemuskelcellerne, musklerne og leveren er dog endnu ikke belyst.

Hvordan viser sygdommen sig?

De første symptomer opstår typisk i 8-15 år med gradvise balanceproblemer og gangproblemer i ujævnt terræn eller mørke, men sygdommen kan vise sig på meget varierende tidspunkter fra småbørnsalderen til op i 25 års alderen.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen FA mistænkes hos en person der før 25 års alderen har en fremadskridende forværring af styring af bevægelserne i benene, dvs usikker gang og balencebesvær.

Diagnosen stilles på baggrund af sygehistorien, den neurologiske undersøgelse med tegn på balanceforstyrrelse, manglende koordinationsevne og evt øvrige FA symptomer (se senere under forløb). Den endelige diagnose stilles ved hjælp af en blodprøve, hvor der undersøges for ændringen i arveanlægget.

Hvordan forløber sygdommen?

Friedreichs ataksi er en fremadskridende sygdom hvor symptomerne typisk starter i benene hvor balancen og bevægelserne bliver mere og mere usikre. Benene føres usikkert frem, og for at bedre balancen bliver gangen bredsporet, og armene holdes ofte lidt ude fra kroppen. Gangfunktionen mistes ofte efter 10 – 15 års sygdomsvarighed og mange får en kørestol inden de er fyldt 20 år.

Efterhånden breder symptomerne sig også til armene og når en person med Friedreichs ataksi f.eks. griber ud efter en kop, at det er svært at nå lige hen til den. Det bliver også sværere at spise og skrive, og det er vanskeligt at udføre bevægelser hurtigt.

Også stillingssansen kan være nedsat eller helt mistet. Det vil sige evnen til at mærke, i hvilken stilling en legemsdel befinder sig. Det betyder f.eks., at en person med Friedreichs ataksi kan være nødt til at kigge på sine fødder, når han/hun går. Stillingssansen kan også forsvinde i arme og krop. Det kan derfor blive umuligt at bevæge sig målrettet i mørke.

Koordinering af alle muskelbevægelse  påvirkes, hvilket betyder at talen ændrer sig og bliver langsommere, hakkende (skanderet) og efterhånden mere utydelig. Der kan komme problemer med at synke.
Styringen af øjnenes bevægelser kan ændres, så det sker rykvis (nystagmus), dvs ikke-glidende.

Påvirkninger og behandling

Friedreichs ataksi kan ikke helbredes, og det tiltagende funktionstab  kan ikke stoppes med medicinsk behandling. Formålet med behandlingen er derfor at forebygge og mindske de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

I det følgende nævnes de områder der påvirkes og de behandlingsmuligheder, som kan blive aktuelle.

Musklerne

Sygdommen påvirker musklernes koordination og kraft. Kulde, overanstrengelse eller nervøsitet kan fremprovokere sitren i musklerne, ligesom der ved forkerte bevægelser kan komme muskelkramper eller blot muskelspændinger i læggene, som kan gøre ondt.

Det er vigtigt at styrke den muskelkraft, der er tilstede og styrke konditionen. Det kan ske ved at træne efter et træningsprogram hos en fysioterapeut, kombineret med varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.

Balance- og styringsbesvær bør trænes specifikt ved at lære at bruge andre måder at målrette og præcisere bevægelserne på. Det kan blandt andet være at lære at bruge synet til at korrigere bevægelserne, f.eks. foran et spejl.

Muskelspændinger, stive led og eventuelle muskelkramper behandles med udspænding og massage hos fysioterapeuten.

Fejlstilling i fødderne

Inden knoglerne er fuldt udvoksede, kan der udvikles fejlstillinger i form af hulfod med høj vrist og opadbøjede tæer. Tæernes stilling kan gøre det svært at bruge sko og i det hele taget at gå og stå på fødderne. Fejlstillingerne behandles i første omgang med indlæg i skoene, men en operation kan blive nødvendig.

Rygskævhed

De svage muskler i kroppen vil hvis sygdommen starter i barnealderen, dvs før man er udvokset, ofte medføre, at personen sidder skævt og efterhånden udvikler skæv ryg (skoliose).

Det er derfor vigtigt både hjemme, i skole og i en eventuel kørestol at sørge for en god siddestilling. Ved en god siddestilling forstås, at stolen er indrettet til personen, så den giver fast støtte af ryg, lår og fødder. Siddestillingen skal dog samtidig give mulighed for, at personen kan være aktiv i den siddende stilling. Det vil blandt andet sige, at han/hun skal have en god understøttelse af armene, så det er lettere at styre dem. Også i forhold til spisning er det vigtigt, at siddestillingen er god. Det er lettere at synke maden, når man sidder ret op, og hovedet er i lige forlængelse af kroppen.

Hvis rygskævheden begynder at udvikle sig, kan det blive nødvendigt at få et stift korset, der kan støtte ryggen. I nogle tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.

Hjertet

Personer med FA har stor risiko for at udvikle hjerteproblemer med forstørret slapt hjerte ledsaget at hjerterytmeforstyrrelser. Regelmæssig kontrol hos hjertelæge er derfor nødvendig med undersøgelser i form af EKG og ekkokardiografi og med vurdering og opstart af evt. medicinsk behandling.

Vejrtrækning

Når vejrtrækningsmusklerne bliver svage, bliver hostekraften nedsat. For at forbedre evnen til at hoste kan personen med Friedreichs ataksi bruge en vejrtrækningsmaske, en såkaldt PEP-maske eller CPAP-maske. Ved at trække vejret i den, udspiles luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og han/hun får lettere ved at hoste den op. Der kan suppleres med slimløsende medicin.
Ved gentagne lungebetændelser bør personen henvises til en nærmere undersøgelse af vejrtrækningen på til èt af de to landsdækkende respirationscentre: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Kommunehospital.

Man skal være opmærksom på, at fejlsynkning kan give øget risiko for lungebetændelser.

Kontrol

Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum – en-to gange årligt – at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes i gang.

Andre symptomer

Sanser som følesans og smagssans ændrer sig ikke, men evnen til at se og høre kan blive nedsat.

Personer med Friedreichs ataksi har større risiko (ca 10%) end normalbefolkningen for at få sukkersyge.

Medicin

Forsøgsbehandling med bla. Idebenon (variant af Q-10, Ubiquinon) har været forsøgt uden at der kunne påvises nogen sikker effekt på sygdomsforløbet.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med FA, da mange typer medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Kortet kan hentes og printes her.

Det er vigtigt med denne diagnose at være opmærksom på situationer, hvor barnet eller den voksne skal i bedøvelse, f.eks. hos tandlæge, læge eller på skadestue. Nogle kan ikke tåle bestemte former for bedøvelse. Generelt er det vanskeligt at bedøve en person med, fordi bedøvelsen kan påvirke vejrtrækningen og hjertet. Bedøvelsen bør derfor kun foretages af en specialist, der har nøje kendskab til sygdommen. Det er derfor altid vigtigt at opgive personens diagnose ved undersøgelse, behandling og/eller indlæggelse.

Hjælp og hjælpemidler

I takt med at ataksien øges, og kræfterne svinder, får personen brug for hjælpemidler og i et vist omfang også behov for hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang at afhjælpe tab af færdigheder, så personen hele tiden er så selvhjulpen som muligt.

Sygdommen er som tidligere beskrevet fremadskridende. Behov for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

De merudgifter, der er forbundet med at have et barn eller en ung med nedsat fysisk funktionsevne, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Personen skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med Friedreichs ataksi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Arbejde under særlige vilkår eller førtidspension kan blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovene, så personen kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er svært at acceptere, at man har en kronisk sygdom, at sygdommen er fremadskridende, og at man muligvis ikke kan varetage et arbejde. Det er også svært for pårørende til en person med Friedreichs ataksi at acceptere og forstå, at der sker ændringer i personens fysiske formåen og i nogle tilfælde også ændringer i personligheden i form af initiativløshed og udtalt træthed.

Det er vigtigt at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at mestre problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.

Mere information

Supplerende information om sygdommen findes  på socialstyrelsens hjemmeside på dette link socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldne-handicap/beskrivelser-af-diagnoser-1