FSHD – Sygdomsbeskrivelse

Sidst revideret: april 2016

Sygdommens navn er facio-scapulo-humeral muskeldystrofi. Navnet betyder fremadskridende sygdom i musklerne, især i ansigts-, skulderblads- og overarmsmusklerne. Internationalt forkortes diagnosen ofte FSHD.

Hvad skyldes sygdommen

FSHD skyldes en genetisk mutation, der påvirker produktionen af DUX4, et protein, der er nødvendig for muskelfunktionen.

Hos 95% af alle med FSHD skyldes sygdommen en forkortelse af et allel (del af genet) på DUX4 genet. Ca 5 % af personer med FSHD har ikke forkortelsen på genet, men har i stedet en mutation i et andet gen (SMCHD1), som også påvirker produktionen af proteinet DUX4; i disse tilfælde betegnes diagnosen FSHD 2.

Hvem kan få sygdommen

Både piger og drenge kan få sygdommen, som har en dominant arvegang. Det vil sige, at har blot én af forældrene sygdommen, har hvert af deres børn 50 % risiko for at arve den.

FSHD kan også skyldes en nyopstået ændring i arveanlægget (mutation), men i de fleste tilfælde vil man se, at en af forældrene har diskrete tegn på sygdommen.
I op til 20 % af tilfældene kan pårørende til patienter bære mutationen uden selv at have symptomer. Nogle studier tyder på, at der er en overvægt af kvindelige asymptomatiske bærere, og dette kan forklare, hvorfor der overordnet er flere mænd end kvinder, der har symptomer på sygdommen.

Den præcise forekomst af FSHD kendes ikke, men anslås til ca. 5/100.000 personer. Det betyder, at der i Danmark findes mellem 250-300 personer med diagnosen. I RehabilitetingsCenter for Muskelsvind har vi registreret mere end 150 personer med FSHD.

Hvordan viser sygdommen sig

FSHD kan begynde i alle aldre, men sygdommen viser sig hyppigst omkring 15-årsalderen, og 95 % udvikler symptomer, inden de er 20 år. Hos mere end halvdelen af dem, der har sygdommen, er mimikken nedsat på grund af svækkede ansigtsmuskler. Den nedsatte mimik rammer især omkring mund og øjne. Det er svært at smile, spidse munden, fløjte eller puste kinderne op og svært at suge i et sugerør. Nogle personer med FSHD kan ikke lukke øjnene helt, hvilket blandt andet ses, når de sover.
Ud over den nedsatte mimik betyder den nedsatte muskelkraft omkring skulderbladene, at personer med FSHD har svært at løfte armene og stemme sig op i armene, når de f.eks. skal rejse sig fra en stol, og at skulderbladskanten kan være meget synlig (englevinger). Muskler, som danner skulderrundingen, behøver ikke at være svækkede. Allerede hos børn med FSHD kan der vise sig en udtalt træthed.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse, hvor man undersøger muskelkraften, bevægeligheden i leddene, personens bevægemønstre og funktionsniveau – det vil sige, hvor meget personen rent fysisk kan. Ved undersøgelsen kan man blandt andet skelne FSHD fra andre former for muskeldystrofi. Undersøgelsen suppleres af en beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomerne.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller forhøjet.
  • Blodprøve til DNA-undersøgelse – her vil man først undersøge for FSHD1.
  • Muskelbiopsi – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil vise, at det er en form for muskeldystrofi, men ikke hvilken.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske analyse af blodprøven.

Hvordan forløber sygdommen

Sygdomsforløbet varierer meget selv inden for samme familie. Hos nogle er symptomerne så lette, at de knapt bemærkes, og der sker ingen udvikling i sygdommen. Hos andre sker der en langsom forværring af tilstanden over en årrække. I perioder kan forværringen standse helt. Jo tidligere i livet sygdommen starter, des mere udtalt bliver symptomerne. Det er umuligt at forudsige, hvor meget muskelkraften vil blive nedsat, men langt de fleste personer med FSHD muskeldystrofi bevarer evnen til at gå hele livet, dog bliver enkelte personer kørestolsbrugere allerede i ungdomsårene eller tidligt i voksenalderen.

Den nedsatte muskelkraft ses ikke kun i skulderbæltets muskler, men også i mave- og halsmuskler og musklerne omkring albueleddene. Det betyder, at det er svært at bruge armene over skulderhøjde, og at personen må have støtte under albuen for f.eks. at kunne frisere sig og vaske sig i ansigtet.

I mange tilfælde viser der sig også kraftnedsættelse omkring hofte-, knæ- og fodled. Gangen bliver bredsporet, og personen løfter knæene højere end almindeligt, når han/hun går for at kompensere for kraftnedsættelsen i føddernes opadbøjere. Svagheden i hofte- og mavemuskler betyder desuden, at der ofte udvikles et meget stort lændesvaj.

Muskelkraften har en tendens til at være svagest i de mest brugte muskelgrupper, og kraftnedsættelsen er oftest asymmetrisk, hvilket vil sige at der er forskel på kraften i højre og venstre side f.eks. i ansigtsmusklerne. Kraften i nakkemuskler, de små håndmuskler og lægmuskler formindskes sjældent.
På grund af den nedsatte kraft i armene bliver det sværere at udføre mange af de daglige gøremål: f.eks. tage tøj af og på, tage ting ud af skabe og at spise og drikke.

Personer med FSHD kan få nedsat hørelse, og det anbefales derfor, at børn med FSHD rutinemæssigt får undersøgt hørelsen, som kan være lidt nedsat, uden at det bemærkes af barnet. Synsnedsættelse som følge af FSHD er sjælden, men den nedsatte evne til at lukke øjnene kan medføre, at der opstår irritation af øjnenes slimhinder. Alle med FSHD bør som minimum undersøges en enkelt gang hos øjenlægen.

Sygdommens følgevirkninger og deres behandling

De fleste muskelsvindsygdomme er fremadskridende sygdomme, hvis følger har betydning for personens fysiske, psykiske og sociale liv.

Den iværksatte behandling og de tilbudte hjælpeforanstaltninger skal planlægges og tilpasses personens aktuelle livssituation og som et overordnet begreb for indsatsen tales om rehabilitering.

Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum – en-to gange årligt – at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes i gang.

FSHD kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen med FSHD kan tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning, og de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.

Fysioterapi bør rettes mod at vedligeholde kraften i musklerne og bedre konditionen. Et tilpasset træningsprogram kombineret med svømning i varmtvandsbassin er med til at aktivere musklerne generelt, og cykeltræning på kondicykel kan være et redskab til at bedre iltoptaget og konditionen. Personer med FSHD har mange tilfælde stor ubalance i muskelstyrken omkring leddene, så musklerne på den ene side af leddet kan være stærke, mens musklerne på den anden side af leddet er svage. Træningen skal altid tilrettelægges efter den individuelle muskelstyrke og under hensyntagen til den hurtigere udtrætning i de svage muskler, så man undgår overbelastning. Læs mere om træning i vejledning om fysioterapi og FSHD (link under mere information).

Muskelstramninger

Selv om muskelstramninger (kontrakturer) ikke er typiske, anbefales det jævnligt at undersøge ledbevægeligheden, for at være opmærksom på – og udspænde – evt. stramme muskler. Specielt omkring fodled og skulderled kan musklerne blive forkortede, hvilket kan påvirke funktionen.

Rygskævhed (skoliose)

Kraftnedsættelsen i kropsmusklerne og det store lændesvaj kan udvikle sig til rygskævhed (skoliose), der kan give gener i form af smerter og træthed i ryggen. I nogle tilfælde kan et korset aflaste og støtte ryggen; denne vurdering sker som regel hos en ortopædkirurg.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

En betydelig kraftnedsættelse i kropsmusklerne kan give personen besvær med at hoste og trække vejret dybt. Hvis dette er tilfældet, kan der være øget risiko for at simple forkølelser udvikler sig til lungebetændelse, fordi personen ikke kan hoste slimen væk fra luftvejene. Ved langvarige forkølelser eller ved lungebetændelse kan det være nødvendigt at bruge et CPAP-apparat. Apparatet blæser luft ned i luftvejene, så luftvejene udspiles; luften danner samtidig en modstand mod udåndingen, hvorved slimen i luftvejene løsnes, så personen får lettere ved at hoste den op. Der kan eventuelt suppleres med slimløsnende medicin.
I de tilfælde, hvor muskelkraften kun er lidt nedsat, kan personen nøjes med en PEP-maske, som har samme funktion som CPAP-apparatet, men kræver, at den, der bruger det, har flere kræfter til at trække vejret dybt.

Hjertet

Hjertefunktionen er sjældent påvirket ved FSHD, men enkelte, dvs. mindre end 5 % kan få rytmeforstyrrelser, som ofte opdages tilfældigt. En hjerteundersøgelse vil derfor ikke være en nødvendig del af den regelmæssige opfølgning, medmindre der er mistanke om hjertepåvirkning.

Smerter

Mange personer med FSHD bruger såkaldte trickbevægelser for at udføre noget, de egentlig ikke “kan”. Det vil sige, at de på grund af kraftnedsættelsen bruger andre bevægelser i kroppen for at gøre de ting, som de svage muskler ikke kan. Det kan f.eks. være at læne kroppen til den ene side for at løfte den modsatte arm. Ved at bruge trickbevægelser kan led og muskler overbelastes i ekstrem grad, og det kan give overbelastningsgener med smerter i nakke-, skulder- og rygmusklerne. I disse tilfælde gælder det om at fjerne belastningen af musklerne ved at ændre måden at bevæge sig på og bruge hjælpemidler, hvor det er muligt, men der er i mange tilfælde brug for fysioterapi til behandling af de overbelastede muskler.

Træthed

Træthed kan være et stort problem for både børn og voksne med FSHD. Der er både tale om en muskeltræthed, som kommer efter fysisk aktivitet, og også en mere generel træthed, som betyder, at behovet for hvile kan være større end normalt.http://rcfm.dk/nyt-om-forskning/traethed-har-vidtgaaende-betydning-mange-fshd/

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvindsygdomme, da mange typer medicin kan have uheldige bivirkninger. Også ved brug af håndkøbsmedicin anbefales det at rådføre sig med sin læge inden man tager medicinen.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Generelt er det altid vigtigt at fortælle sin diagnose, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Kortet kan hentes og printes her.

Hjælp og hjælpemidler

I takt med at kræfterne svinder får personen med FSHD brug for hjælpemidler og i et vist omfang hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang om at afhjælpe tab af færdigheder og bevare muligheden for at være så selvhjulpen som muligt.
Behov for og krav til hjælpemidler ændres i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et barn med en fysisk funktionsnedsættelse, har familien mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med FSHD har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når personen er 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension kan muligvis blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så personen kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er svært at skulle acceptere, at man har en kronisk sygdom, at sygdommen er fremadskridende, og at den ikke kan behandles. Det kan også være svært at acceptere, at ansigtet ændrer sig, at andre ikke kan aflæse følelser og sindsstemninger, og at man ikke kan udtrykke det samme med sin mimik som andre mennesker, og at man derfor ofte bliver misforstået.
Det er vigtigt, at personen med FSHD og forældrene, når det drejer sig om et barn, får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der ud over det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at mestre problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Mere information

Vejledning om fysioterapi og FSHD – en guide til personer med FSHD og deres fysioterapeut (på engelsk). Læs guiden her

Internationalt netværk for familier med FSH, oplysning om sygdommen og forskning (på engelsk): www.fshsociety.org

 

/