Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD)

Revideret marts 2011

Sygdommens latinske navn er dystrofia musculorum progressiva, typus Emery-Dreifuss, som betyder fremadskridende sygdom i musklerne. Sygdommen er opkaldt efter de to læger, som beskrev denne muskelsvindsygdom i 1966. På Dansk kaldes sygdommen Emery-Dreifuss muskeldystrofi og forkortes EDMD.

Hvor sidder sygdommen?

Sygdommen er lokaliseret til muskelcellerne i hjertet og musklerne overalt i kroppen og skyldes en defekt i dannelsen af et af de proteinstoffer, som har betydning for at holde muskelcellerne intakte. Det er to forskellige proteinstoffer (emerin eller lamin A/C) som har betydning for udviklingen af  Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

Hvem kan få sygdommen

Emery-Dreifuss muskeldystrofi er meget sjælden og man regner med, at der findes under 20 personer med EDMD i Danmark.
Sygdommen skyldes en ændring i arveanlæggene og kan nedarves på 3 forskellige måder:
1) Ved XL-EDMD er arvegangen kønsbunden, Arveanlægget til sygdommen sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomet). Hvis moderen er bærer af sygdommen, er der ved hver graviditet 50% risiko for, at hun giver sygdomsgenet videre til barnet, men da piger har to af disse X-kromosomer, mens drenge kun har ét, er det kun drenge, der kan få sygdommen, mens piger kan arve anlægget til den. Nogle af de kvindelige bærere har selv symptomer i lettere grad. På nuværende tidspunkt kendes mere end 150 forskellige ændringer i arveanlægget, der medfører mangel på dannelsen af proteinet emerin, som er årsag til denne type. XL-EDMD typen er ca 3 gange mindre hyppig end AD-EDMD.
2) Ved AD-EDMD (eller EDMD2) er arvegangen dominant og drenge og piger har samme risiko på 50% for at få sygdommen, hvis en af forældrene har den. Årsagen til sygdommen er en ændring i det gen (LMNA-genet), der er ansvarlig for dannelsen af proteinet lamin A/C. Hos en del personer med AD-EDMD er der imidlertid ingen af forældrene, der har sygdommen, hvorfor man regner med at sygdommen opstår ved nyopståede ændringer (mutationer) i arveanlægget,
AD-EDMD er den hyppigste form (ca gange 3 i forhold til XL-EDMD). En række andre ændringer i LMNA-genet kan give andre forskellige sygdomme (der kaldes laminopatier) f.eks. en undertype at limb-girdle muskeldystrofi (LGMD1B) eller en speciel hjertesygdom.
3) Ved AR-EDMD er arvegangen recessiv (vigende) og den er endnu mere sjælden end de to andre former og kun et tilfælde er beskrevet i verdenslitteraturen.

Genetisk rådgivning er vigtig ved EMDM. Fosterdiagnostik kan tilbydes i de familier, hvor der i forvejen er en person med sygdommen og ægsortering kan overvejes, hvis graviditet ønskes af en kvindelig bærer af sygdomsgenet (se generelle afsnit om genetisk rådgivning og spørg din læge om dette).

Hvordan viser sygdommen sig

De første tegn på EDMD kan vise sig fra tidlig barnealder (ca. 2 år) og op til voksenalderen. Ofte har der været symptomer helt fra barnealderen, men de har ikke været så udtalte, at de har været til stor gene for personen.
Sygdommen er karakteriseret ved en triade af symptomer: 1) nedsat bevægelighed i leddene på grund af stramme muskelsener, der begynder tidligt i barnealderen, 2) langsomt udviklende nedsat kraft og svind af muskulaturen omkring skulderbæltet og underbensmuskulaturen og 3) påvirkningen af hjertet med hjertebanken, (nær-)besvimelser, nedsat udholdenhed ved anstrengelse og hjertesvigt.
Der kan være stor variation i symptomerne såvel inden for den samme familie som mellem enkeltindivider med sygdommen. Hjerterytmeforstyrrelser og andre hjertesymptomer debuterer typisk efter 20 års alderen, men igen kan der ses store variationer.
Til forskel fra beslægtede former for muskeldystrofi er de første symptomer ved XL-EDMD (den køsnbundne Emery-Dreifuss muskeldystrofi), at der er nedsat bevægelighed i leddene grundet stramme muskelsener (kontrakturer), før der kan konstateres nedsat muskelkraft. Det vil sige, at der er stivhed i nakke, ryg, fodled og albuer. Man kan ikke stå på flad fod, men står og går på tæer. Nakke og ryg er stiv, så man ikke frit kan bøje hoved og ryg forover. Albuerne kan ikke strækkes fuldt ud. De stive led giver sammen med kraftnedsættelsen i musklerne besvær med at gå længere ture og løbe. Ved AD-EDMD ses ofte nedsat kraft før ledstivhed.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomer.
  • En klinisk undersøgelse af personens fysiske tilstand. Ved den kliniske undersøgelse kan Emery-Dreifuss muskeldystrofi i nogle tilfælde være svær at skelne fra andre muskelsvindssygdomme, blandt andet Beckers muskeldystrofi og limb-girdle muskeldystrofi.
  • En blodprøve – for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være let til moderat forhøjet.
  • Evt. elektromyografi (EMG) – en undersøgelse, der viser musklernes evne til at reagere på nerveimpulser.
  • En muskelbiopsi – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser forandringer i muskelstrukturen: muskelfibre af forskellig størrelse og muskelfibre, der er gået til grunde. Prøven kan undersøges for indholdet af proteinet emerin, der er stærkt nedsat ved XL-EDMD. Der kan ikke påvises nogen ændring i lamin A/C ved AD-EDMD.
  • En genetisk undersøgelse af en blodprøve kan enten påvise ændringer (mutation) i STA-genet, der koder for proteinet emerin eller i LMNA-genet, der koder for lamin A/C.

De vigtigste undersøgelser for at stille diagnosen er den kliniske undersøgelse, muskelbiopsien og den genetiske undersøgelse af blodprøven.

Hvordan forløber sygdommen

Emery-Dreifuss muskeldystrofi er for de flestes vedkommende en langsomt fremadskridende muskelsvindsygdom med et relativt godartet forløb, men for nogle enkelte er der en alvorlig påvirkning af hjertefunktionen og for enkelte andre debuterer symptomerne så tidligt og forværres relativt hurtigt. AD-EMDM påvirker i større grad funktionsevnen og hjertefunktionen end XL-EDMD
XL-EDMD typen giver typisk symptomer i den tidlige barndom, Det typiske billede er påvisning af stramme muskelsener i Achillessenen, albuen og nakkemuskulaturen før der kommer kraftnedsættelse. Muskelsvagheden vil med tiden langsomt brede sig fra skulder- og underbensmuskler til hofte- og knæmuskler, så man får problemer med at rejse sig fra en stol og gå på trapper. Man vil oftest bevare evnen til at gå, men udendørs kan man få behov for en kørestol til at kompensere for den usikre gang på ujævnt terræn og over længere strækninger. De svage overarmsmuskler giver problemer med at arbejde med armene ud fra kroppen og løfte og bære ting. Kraften i underarme og hænder vil gennem hele livet være relativ god.

AD-EDMD eller EDMD2 typen giver de samme symptomer som XL-EDMD men her er det mere iøjnefaldende, at det er den nedsatte kraft i muskulaturen end stramningerne i leddene der ses. Symptomernes varierer meget mere end i XL-EDMD, således at ca 15% debuterer før 2 års alderen og har et forløb, hvor gangfunktionen mistes i ungdomsårene, hvor i mod andre ca 10% først debuterer i 20-40 års alderen og har et langt mildere forløb.

Påvirkninger og behandling

Emery-Dreifuss muskeldystrofi kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor personen med EDMD bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet
Den behandling, der kan blive tale om, er fysioterapi, operation, forskellige former for bandagering og hjælpemidler samt evt. hjertemedicin.

Muskelstramninger

Tendensen til stramning af lægmusklen (kontrakturer) behandles med daglig udspænding. Udspændingen kan sjældent forhindre, at der sker en stramning, men behandlingen kan formindske eller udskyde tidspunktet for stramningen. Hvis man har svært ved at gå på grund af stramning i musklen, kan det blive nødvendigt med et operativt indgreb.
Foruden lægmusklen er det vigtigt, at hasemusklerne og albuens bøjemuskler udspændes dagligt, så musklerne holdes elastiske og lange. Desuden er det nødvendigt med mellemrum at kontrollere benenes og armenes øvrige muskelgrupper, fordi stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Udspændingen af musklerne kan foretages af en fysioterapeut eller en hjælper. Er der tale om et barn, kan forældre eventuelt også inddrages.

Muskelkraft

Det er vigtigt at styrke den muskelkraft, man har og styrke konditionen. Både den nedsatte kraft, muskelstramninger og den hurtig udtrætning af de svage muskler medfører, at man får sværere ved at bevæge sig. Der opstår risiko for, at man mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt, eller fordi bevægelser simpelthen “glemmes”. For at undgå dette er det vigtigt at træne efter et tilpasset træningsprogram, kombineret med svømning i varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.

Vejrtrækning

Vejrtrækningsevnen kan blive påvirket i mindre grad og det skyldes dels den nedsatte kraft i vejrtrækningsmusklerne, dels den stive brystkasse. Det er derfor vigtigt, at man laver øvelser, som bibeholder brystkassens bevægelighed. Her kan eventuelt bruges et CPAP-apparat, som udspiler luftvejene og dermed øger bevægeligheden i brystkassen.
I forhold til vejrtrækningsevnen er det en god idé med jævne mellemrum at få målt lungekapaciteten for at få undersøgt, om der bør sættes en behandling i gang, og derefter hvilken behandling der vil være mest hensigtsmæssig. Lungekapacitetsmålingen kan foretages af den praktiserende læge, den hospitalsafdeling, man er tilknyttet, eller en terapeut fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Hjertet

Hos personer med XL-EDMD kan påvirkning af hjertet forekomme med langsom hjerterytme og andre forstyrrelser, men udsættende hjertefunktion ses næsten aldrig. 
Påvirkning af hjertet er ofte mere alvorlig ved AD-EDMD og typisk ses forstørret slap hjertemuskulatur og andre hjerteproblemer, der skyldes forstyrrelser i hjertets ledningssystem, som giver uregelmæssig hjerteaktion og lav puls. Symptomerne kan være svimmelhed og en tendens til besvimelsesanfald. Hjerteproblemerne kan også vise sig ved en tiltagende træthed og kortåndethed.
Det er vigtigt at få undersøgt hjertets funktion (EKG, 24 timers monitorering og ekkokardiografi) regelmæssigt, dvs en gang årligt, så en eventuel hjertepåvirkning kan behandles i tide. Behandlingen kan f.eks. bestå i at få en pacemaker, som kan regulere hjertets slag.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle diagnosen, når barnet/den voksne er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Er man voksen, handler det om, at man – i takt med at kræfterne forsvinder – skal have hjælpemidler og i et vist omfang hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder om, at man bliver så selvhjulpen som muligt, og får den støtte, der er nødvendig for fx at kunne bibeholde sit arbejde.
Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og alderen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov, som personen med Emery-Dreifuss muskeldystrofi har. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den personen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
Drejer det sig om et barn med Emery-Dreifuss muskeldystrofi, har familien mulighed for via sociallovgivningen at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge / den voksne via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension kan muligvis blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så barnet / den voksne kan få den hjælp, han eller hun er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse vanskeligheder. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.