Dystrofia myotonica – sygdomsbeskrivelse

Opdateret maj 2012

Sygdommen har ikke noget dansk navn. “Myotoni” er ordet for ét af sygdommens mange symptomer og betyder forsinket afslapning af en muskel efter en sammentrækning. “Dystrofi” betyder fejlfunktion i musklerne.

Dystrophia myotonica findes i to forskellige former:

DM1 (Steinert typen) er den almindeligste form, som kan vise sig i alle aldersgrupper dvs. fra nyfødte til ældre. På verdensplan regner man med at 5-20 personer pr. 100.000 har sygdommen. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCfM) er der aktuelt registreret godt 250 personer med diagnosen.

DM2 (PROMM) er mere sjælden og med et anderledes sygdomsforløb end ved type 1. Personer med denne type diagnosticeres typisk i 20 og 50 års alderen, og sygdommen er ikke påvist ved nyfødte. Symptomerne er primært myotoni, nedsat muskelkraft og smerte og stivhed i musklerne. Antallet af sygdomstilfælde kendes ikke, og i RCfM er der registreret mindre end 20 personer med denne diagnose.

Denne sygdomsbeskrivelse omhandler udelukkende DM1. Sygdommen er en multisystemsygdom, dvs. at den ud over musklerne kan påvirke mange andre organer i kroppen bl.a. hjertet, øjnene, hjerne og de indre organer som mave og tarm (se senere). DM1 er en langsomt fremadskridende sygdom.

Hvem kan få sygdommen?

Både piger og drenge kan få sygdommen, som har en dominant arvegang. Det vil sige, at har én af forældrene sygdommen, er der ved hver graviditet 50 % risiko for, at barnet får sygdommen. Anlægget til sygdommen sidder på et gen, der hedder DMPK, som er lokaliseret på kromosom 19. Den genetiske forandring medfører en udvidelse (amplifikation) et bestemt sted på genet. Udvidelsen, som fastslår diagnosen, angives som et antal af gentagelser / repetitioner (CTG-repeats). Det er normalt at have mellem 5 og 37 repetitioner, men hos personer med DM1 er mønstret gentaget flere eller adskillige gange. Ændring i arveanlægget har tendens til at blive mere udtalt fra generation til generation (anticipation), specielt hvis det er kvinden, der har sygdomsgenet. Dette kan vise sig ved at hendes barn har udtalte symptomer fra fødslen, hvor imod hun selv og en af hendes forældre har meget lettere symptomer og måske først får stillet diagnosen, når hendes barn har fået diagnosen. Det er sjældent, at denne sygdom opstår som det første tilfælde i familien (mutation). Én af forældrene vil næsten altid have sygdommen, men symptomerne kan være så lette, at de ikke er blevet betragtet som egentlige sygdomstegn, men mere som et karakteristisk træk i familien.

Repetitionerne har betydning for, hvornår symptomerne bliver erkendt og hvilken form, der er tale om. Dette er de generelle regler, men der er stort overlap af symptomer mellem de forskellige former: 5 – 37 repetitioner – er det normale antal for alle mennesker

  • 38 – 49 repetitioner – der er begyndende risiko for at videregive sygdommen, men forældrene selv har typisk ikke symptomer
  • 50 – 99 repetitioner – medfører typisk milde symptomer hos voksne personer (fx grå stær). Formen beskrives ofte som ”den milde, voksne form”
  • 100 – 1000 repetitioner – medfører symptomer hos teenagere eller unge voksne. Formen kaldes ofte ”den juvenile form” eller ”den klassiske form”
  • over 1000 repetitioner – medfører symptomer hos den nyfødte. Formen kaldes ofte ”den kongenitte form” eller CDM1.

Er sygdommen konstateret hos en af forældrene, er det muligt at lave fosterundersøgelse og forudsige, om fosteret har sygdommen.

Hvordan stilles diagnosen?

Når sygdommen diagnosticeres, sker det ud fra følgende undersøgelser:

  • klinisk undersøgelse, suppleret med oplysninger om de tidligste symptomer og eventuelle andre lignende tilfælde i familien
  • blodprøve til DNA-undersøgelse, samt til at undersøge blodets indhold af muskelenzymet serum creatin kinase (CK)
  • elektromyografi (EMG) – en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen
  • muskelbiopsi – hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven kan være normal hos småbørn

De vigtigste ting er syge- og familiehistorien, den kliniske undersøgelse og DNA-analysen. Hvis sygdommen ikke tidligere er konstateret i familien, kan undersøgelse af andre familiemedlemmer komme på tale.

Hvordan viser sygdommen sig?

Symptomerne på sygdommen kan som nævnt vise sig på forskellige tidspunkter i livet. Børn født af mødre, som selv har sygdomsanlægget, har ofte symptomer fra fødslen. DM1 kan vise sig på mange forskellige måder i de fleste af kroppens funktioner og på forskellige tidspunkter. Det betyder også, at flere i familien kan have DM1, man at de har forskellige symptomer. 

Medfødt (kongenit) DM

Musklerne

Nogle af de børn, som fødes slappe, lever kun i nogle få dage efter fødslen. Hvis barnet klarer sig gennem de første måneder, vil der være nedsat spænding i musklerne (hypotoni), og barnet er slapt, dvs. kan ikke selvstændigt bevæge arme eller ben mod tyngden og ikke holde hovedet selv. Hypotonien aftager med tiden og efter 3-4 års alderen, er den næsten forsvundet. Svagheden i musklerne vil også mindskes, men den motoriske udvikling er forsinket.

Myotoni

Den forsinkede afslapning af muskulaturen ses sjældent hos småbørn, dog kan den forekomme i kæbe, tunge og mellemgulv og blive mere markant i de tidlige teenageår.

Sutte- og synkeproblemer

Der svaghed i både ansigtets og svælgets muskler, og dette giver sutte- og synkeproblemer med risiko for fejlsynkning til luftrøret og lungerne. Ofte kan barnet ikke amme normalt.

Vejrtræknings- og hosteproblemer

På grund af nedsat vejrtrækningsevne og hostekraft udvikler barnet let lungebetændelse. Risikoen for lungebetændelse er større, hvis barnet samtidig har synkebesvær med fejlsynkning, hvor det kan ske, at madrester kommer i luftvejene i stedet for i spiserøret. Madbakterier får dermed mulighed for at formere sig i lungerne.

Knogler og led

Mange af børnene fødes med fejlstilling i fødderne (klumpfødder), og nogle udvikler senere rygskævhed. Børnene har ofte svage knogler og derfor større risiko for brud.

Hjernen/intellektet

Mange af de nyfødte børn med DM1 er udviklingshæmmede i større eller mindre grad. Hos over halvdelen af børnene viser problemerne sig allerede inden for de første levemåneder. Hos nogle børn bliver intelligensproblemer mere udtalte end de fysiske problemer.

Talen

De små børn med sygdommen har ofte taleproblemer. Talen bliver hurtig og snøvlende med dårlig udtale af ordene. Den utydelige tale kan skyldes den myotone reaktion, eller at muskulaturen i svælget er påvirket.

Hjerte

Hjerteproblemer typisk i form af rytmeforstyrrelser kan forekomme, men er relativt sjældne.

Øjne

En del børn skeler. Indre organer Der kan være symptomer fra de indre organer, særligt fra fordøjelsesorganerne, men det kan være svært at vurdere.

Klassiske (juvenile) DM

Musklerne

Der er svækkelse af musklerne i hænderne, hvilket gør det svært at lave fine, nøjagtige fingerbevægelser og at udføre kraftbetonet arbejde. Senere kan kraftnedsættelsen brede sig til underarme, albuer og skuldre. Der kan være nedsat kraft i fødderne, hvilket gør det vanskeligt at løfte fødderne fri af underlaget (dropfod). Dette medfører, at det er nødvendigt at løfte benene højere op for at undgå at snuble. Svagheden i føddernes muskler kan brede sig til knæ og hofte, hvilket kan betyde, at det bliver vanskeligere at rejse sig fra stole, gå udendøre og gå på trapper. Nedsat kraft i mavemusklerne og i musklerne på forsiden af halsen betyder, at personen kan få svært ved at bevæge sig i liggende stilling (dreje sig rundt på siden, sætte sig op). I ansigtet viser kraftnedsættelsen sig ved nedsat mimik, hængende øjenlåg (ptose), udhulning ved tindingerne, besvær med at holde munden lukket fx om et sugerør og med at tygge. Nedsat muskelfylde (atrofi) ses ofte tydeligt i tindingerne, hænder og underben. Der kan opstå stramning i nogle muskler (kontrakturer). På grund af svage hals- og kropsmuskler, og fordi hoved og hage løftes for at gøre det lettere at se ud af de halvt lukkede øjne, kan der opstå kontrakturer i nakkemusklerne (se senere). Symptomerne kan med tiden give problemer med at udføre personlige og daglige færdigheder.

Myotoni

Den manglende afslapning af musklerne viser sig især i arme, hænder, mellemgulvsmuskler, kæbemuskler og tunge. Myotonien forværres ved kulde, men aftager når bevægelserne gentages mange gange. Også talen kan være påvirket af myotoni.

Indre organer

Muskulaturen i indre organer påvirkes også af sygdommen og kan give symptomer som fejlsynkning, forstoppelse eller diarré og hyppig og/eller forsinket vandladning. Spytproduktion kan være påvirket typisk i form af sejt slim.

Hjertet

Symptomer fra hjertet kan vise sig som rytmeforstyrrelser, langsomme hjerteslag, utilpashed og/eller lavt blodtryk. Dette kan være de første symptomer på sygdommen, dvs. hvor personen endnu ikke har kraftnedsættelse eller svaghed i muskulaturen.

Vejrtrækning

Mange med DM1 har eller får nedsat vejrtrækningsevne (hypoventilation). Det gælder især under søvn, når personen ligger ned, fordi der her stilles større krav til vejrtrækningsmusklerne. Resultatet kan være, at personen får for lidt luft under søvn. Dette påvirker søvnen og kan forstærke trætheden om dagen. Hostefunktion er ofte påvirket, hvilket kan øge risikoen for lungebetændelser. Der kan opstå mistanke om hypoventilation, hvis man har symptomer på iltmangel og ophobning af kultveilte; det kan blandt andet vise sig ved, at man har svært ved at vågne om morgenen, har hovedpine, kvalme og natlige mareridt og er mere end almindelig træt om dagen.

Talen

Mange personer har en hurtig, let snøvlende tale med dårlig udtale af ordene. Den utydelige tale kan skyldes den myotone reaktion og / eller nedsat muskelkraft i svælgets muskler. Nogle har store kommunikationsvanskeligheder i form af, at de stammer. Dette kan ofte være forbundet med en generel utryghed i samvær med andre.

Hjernen/intellektet

Mange med DM1 har hukommelsesproblemer, svækket eller manglende initiativ, øget søvnbehov, svækkelse af visse intellektuelle funktioner, udtalt ordblindhed og indlæringsproblemer. Dette giver allerede i skolealderen især problemer med at lære at læse og forstå indholdet af en tekst. Ændringer i den intellektuelle funktion kan vise sig ved manglende realitetssans og ringe indsigt i egen situation og formåen. Der kan være tendens til forværring med alderen.

Hormonkirtlerne

Hormonelle forandringer er hyppigt forekommende. Det kan være stofskifteforstyrrelser, især for lavt stofskifte og sukkersyge. Kvinder kan have blødningsforstyrrelser og større risiko for at abortere. Mænd kan have nedsat potens. Alderdomstegn kan optræde tidligere end hos raske ældre mennesker.

Øjne

Der kan udvikles hængende, tunge øjenlåg (ptose), og musklerne omkring øjet er også svage. Personen har derfor svært ved at blinke, og det giver øget tendens til irritation af hornhinden og øjenlågsbetændelse. Grå stær er et tidligt symptom. Der kan desuden forekomme forandringer i nethinden og lavt tryk i øjet. Et evt. nedsat syn i form af grå stær kan være et af de meget tidlige symptomer på sygdommen.

Hud og hår

Mange personer med DM1 har øget svedtendens. Der kan endvidere være hårtab og/eller sparsom hårvækst med høje tindinger og skaldethed især hos mænd. Begge dele kan skyldes hormonelle forandringer.

Fysisk og mental træthed

Personen med symptomer fra musklerne klager ofte over en unaturlig træthed efter fysisk anstrengelse og dette i kombination med en mental træthed og manglende initiativ, medfører dagtræthed (Excessive daytime sleepiness – EDS).

DM med voksen debut

Der har ofte været lette symptomer gennem årene som de ovenfor anførte, og nogle personer er fx opereret for grå stær eller har fået konstateret sukkersyge og/eller en hjertesygdom. Diagnosen stilles ofte først, når et andet familiemedlem får diagnosen.

 

Påvirkninger og behandling

Sygdommens påvirkninger og behandling

DM1 kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner, der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være på forkant med sygdommens udvikling og i samarbejde med personen med DM1 og dennes familie tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

Den behandling og indsats, der kan blive tale om, er fysioterapi, medicinsk og kirurgisk behandling af følgevirkninger samt forskellig former for hjælpemidler, sociale, pædagogiske og psykologiske foranstaltninger.

Muskelkraft

Det er vigtigt at vedligeholde den muskelkraft, man har og at styrke konditionen. Både den nedsatte kraft, muskelstramninger og den hurtige udtrætning af svage muskler medfører, at man får sværere ved at bevæge sig. Der er risiko for, at man mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt. For at undgå dette er det vigtigt at træne efter et tilpasset træningsprogram, kombineret med varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.

Muskelstramninger

Muskelstramninger eller tendens til dette behandles med regelmæssige udspændingsøvelser. For nogle personer er det muligt selv at foretage udspændingerne, for andre er det nødvendigt, at det bliver gjort af en fysioterapeut (vederlagsfri) eller en hjælper.

Synke- og hosteproblemer

Hvis man har problemer med at få slim i luftvejene løsnet og hostet op, kan der gives hostehjælp og slimløsnende medicin. Hostehjælp består i, at en anden person trykker på de nederste ribben under selve hosteforsøget for at få mere kraft på hostet. Medicinen er normalt håndkøbsmedicin, men egen læge kan ordinere den med økonomisk tilskud via recept. For at aflaste hostemusklerne kan man desuden bruge et CPAP-apparat eller eventuelt en såkaldt pep-maske. Ved begge hjælpemidler udspiles luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og man får lettere ved at hoste den op.

Lungeinfektion kan være en komplikation til nedsat hostekraft. Risikoen for lungebetændelse er større, hvis man samtidig har synkebesvær med fejlsynkning, hvor det kan ske, at madrester kommer i luftvejene i stedet for i spiserøret.

Hos det slappe, nyfødte barn med diagnosen kan sondemadning komme på tale, da barnet ikke har kræfter til at amme tilstrækkeligt og ofte får mælken i den gale hals.

Vejrtrækning

Personer med DM1 bør jævnligt få målt deres vejrtrækningskapacitet. Målingen kan foretages af den hospitalsafdeling, man er tilknyttet eller af en konsulent fra RCfM. Hvis der er mistanke om nedsat vejrtrækning, skal man henvises til undersøgelse på et af respirationscentrene i Danmark. Ved undersøgelsen på Respirationscentret måles blandt andet mængden af ilt og kultveilte i blodet under søvn. Hvis undersøgelsen viser, at der er tale om hypoventilation, som kræver behandling, kan vejrtrækningen støttes af en maskerespirator om natten.

Hos det slappe nyfødte barn med diagnosen kan respiratorbehandling under hospitalsindlæggelse være nødvendig den/de første levemåneder, ligesom ilt-behandling med næsekateder kan komme på tale.

Hjerteproblemer

Personer med DM1 skal gå til jævnlig kontrol af hjertet i form af EKG og evt. ultralydundersøgelse (ekkokardiografi) i et hjertemedicinsk ambulatorium.

Talen

Når en person med DM1 taler i længere tid, vil der ofte være en tendens til, at talen bliver mere tydelig. Dette skyldes, at den myotone reaktion mindskes i takt med, at muskulaturen aktiveres.

Børn, som har haft symptomer på sygdommen fra fødslen, har som nævnt, ofte taleproblemer, og der bør derfor tidligt sættes ind med taleundervisning.

Hormonelle forstyrrelser

Personer med DM1 bør have særlig opmærksomhed på kosten blandt andet af hensyn til træthed, øget risiko for sukkersyge og fordøjelsesmæssige forstyrrelser.

Graviditet og fødsel

Ved ønske om graviditet skal der tilbydes genetisk rådgivning, æg-transplantation og fosterdiagnostik således at risikoen for at få et barn med sygdommen kan minimeres. Gravide kvinder med DM1 skal følges tæt på en fødeafdeling med specialviden og ligeledes føde der. Fødslen foregår ofte ved kejsersnit.

Øjne og syn

Grå stær kan bedres ved øjenoperation.

Fysisk og mental træthed

For at få dagligdagen til at fungere, er det afgørende for mange at have mulighed for at hvile midt på dagen samt at få 10 timers nattesøvn.

Pædagogisk støtte

Et barn eller ung med DM1 kan på grund af praktiske problemer og indlæringsvanskeligheder, have behov for pædagogisk støtte i institution/skolen og/eller for at gå i en specialklasse eller på en specialinstitution.

Ambulante kontrolbesøg i hospitalsregi

Det er ifølge Konsensusprogrammet for personer med DM1 (se nedenfor) vigtigt med jævne mellemrum – gerne årligt – at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med DM1, da mange typer medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Kortet kan hentes og printes her.

Med denne diagnose er det vigtigt at være opmærksom på situationer, hvor personen skal i bedøvelse, fx hos tandlæge, læge eller på skadestue, da bedøvelsen kan påvirke vejrtrækning og hjerte. Bedøvelsen bør derfor kun foretages af en specialist, der har nøje kendskab til sygdommen. Det er derfor altid vigtigt at oplyse om diagnosen ved besøg hos tandlæge, speciallæge og på skadestue eller ved hospitalsindlæggelser.

Om hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan personen med DM1 kan opnå og vedligeholde færdigheder. Behovet for hjælpemidler skal afklares og løbende tilpasses, og der kan i et vist omfang være behov for hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Hjælpemidler og personhjælp kan søges i kommunen.

Det er væsentligt at forblive så selvhjulpen som muligt og at få den støtte, der er nødvendig for fx at kunne forblive i arbejde.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med DM1 kan fungere bedst muligt. Det gælder uanset, om der er tale om et barn eller en voksen. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligindretninger.

Drejer det sig om et barn med DM1, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med nedsat funktionsevne. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med DM1 har desuden mulighed for at søge om dækning af tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder for voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og erhvervsarbejde, boligindretning og personlig og praktisk hjælp. Fleksjob eller Førtidspension kan være en mulighed, hvis betingelserne herfor er opfyldt og andre muligheder er afprøvet.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så barnet/den voksne kan få den hjælp, han eller hun har behov for og er berettiget til.

Læs mere om mulighederne for hjælp og støtte på RCfMs webside: www.rcfm.dk/raad-og-vejledning/det-sociale-system/

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er svært at acceptere, at ens barn har en kronisk sygdom og vide, at sygdommen er fremadskridende.

Det er også svært at acceptere, at man har en kronisk sygdom, at sygdommen er fremadskridende, og at man muligvis ikke længere kan varetage sit arbejde. Det er endvidere svært for pårørende til en person med DM1 at acceptere og forstå, at der sker ændringer i personens fysiske formåen og ofte også ændringer i personligheden i form af initiativløshed og udtalt træthed.

Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse vanskeligheder. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

Selv om det er svært at få diagnosen, kan det for nogle være en lettelse, at der endelig bliver sat en diagnose på de mange, og ofte uforklarlige symptomer.

RCFM arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet medlems- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at håndtere problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.

Yderlig information om sygdommen findes i form af et skandinavisk konsensusprogram, der findes på her på RCFM’s hjemmeside.

Mere information

Et fælles nordisk referenceprogram beskriver de anbefalede retningslinjer for diagnosticering og behandling af DM1. Læs mere her

Programmets anbefalinger om ergo- og fysioterapeutisk undersøgelse og behandling kan ses her. Anbefalingerne er blevet til i et samarbejde mellem danske, norske og svenske terapeuter og skrevet på skandinavisk – dvs. alle tre sprog forekommer i teksten.

Rehabiliteringsbeskrivelse for DM1. Her sammenholdes sygdomsudviklingen med de rehabiliteringsindsatser RCFM tilbyder.