Dystrofia myotonica type 2 (PROMM)

DM1 versus DM2

Igennem årene er sygdommene dystrofia myotonica type 1 (DM1) og dystrofia myotonica type2 (DM2) blevet beskrevet under et. Sygdommene er beslægtede, og har visse sammenfald i symptomer, men også væsentlige forskelle. DM2 kaldes også PROMMs sygdom, som står for, at det er en muskelsvaghed, der primært påvirker de muskler, der sidder tættest på kroppen (hofter, lår, hals) i modsætning til DM1, hvor muskelsvagheden ofte debuterer i de muskelgrupper, der er længst væk (fødder, underben, hænder). Et fælles symptom som er navngivende for begge typer, er myotoni, som betyder forsinket afslapning af en muskel efter en opspænding.

Her beskrives udelukkende sygdommen dystrofia myotonica type 2 (herefter DM2)

Hvad er årsagen til sygdommen

DM2 er en arvelig multisystemisk sygdom.

DM2 skyldes en genetisk defekt, en såkaldt abnorm eller ustabil ekspansion i CNBP-genet (celluar nuclei acid-binding protein) på kromosom 3q21.3. Den genetiske undersøgelse vil vise en forøgelse af de såkaldte CCTG repeattal. Normal findes under 30 CCTG-repeats, men ved DM2 er målt op til 11.000 repeats. Man kender ikke årsagen til denne gentagelse. Antallet øges med alderen, men siger ikke nødvendigvis noget om sygdommens sværhedsgrad.

Hvem kan få sygdommen

DM2 er en meget sjælden sygdom. Man anslår, at ca. 2/100.000 har sygdommen, hvilket svarer til, at der i Danmark er ca. 100 personer med sygdommen.

Sygdommen har en autosomal dominant arvegang. Det betyder, at hvis en af forældrene har den genetiske ændring, vil der være en risiko på 50 % for hvert barn for at arve genfejlen. Det er muligt at få foretaget prænatal diagnostik, hvis genændringen er kendt i familien. Man kan blive henvist til en genetiker for udredning og drøftelse af arvegang.

Hvordan viser sygdommen sig

De første symptomer viser sig ofte efter 15-års-alderen og inden 60 år.

DM2 er en multisystemsygdom, hvilket beskriver, at både det muskulære, og derfor også hjertet, det endokrine/hormonelle, synet og det kognitive område kan blive påvirket. Sygdommen debuterer ofte med muskelsvaghed, -stivhed og -smerter, og senere registreres myotont hånd-fingergreb og evt. udvikling af grå stær. Mange har været diagnosticeret som havende fibromyalgi, og man mener derfor, at der findes en større ikke-diagnosticeret gruppe i befolkningen.

Kraftnedsættelsen i musklerne starter som regel over hoften, specielt i hoftestrækkere, af lårmuskler, albuestrækkere, fingerbøjere og halsmuskler. Kraftnedsættelsen over hofter og lår kan vanskeliggøre gang, trappegang, løb og forflytninger fra gulv til stående. Svagheden og myotonien i fingrene kan påvirke finmotoriske funktioner og greb. Ved enkelte ses også mindre svækkelse af ansigtsmuskulaturen.

Over tid registreres svind af de proksimale/kropsnære muskelgrupper, forstørrelse af lægmusklen, stivhed i specielt lårmusklerne og tremor (let sitren af musklerne). Flere rapporterer om smerter i mavemuskulaturen, muskel-led og smerter i relation til aktivitet. Kvinder oplever ofte forværring af symptomer i forbindelse med graviditet.

Verjtrækningsmusklerne er normalt ikke påvirkede ved DM2.

Fra undersøgelser af større patientgrupper med DM2 (J.Day; L. Ranum et al , 2013) sås der hos ca. 19 % en påvirkning af hjertet i form af lednings-/rytmeforstyrrelse eller kardiomyopati.

Af andre symptomer beskrives tidligt hårtab, insulin resistens, impotens, øget svedtendens og let kognitiv påvirkning.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • Genetisk undersøgelse, som vil give et sikkert svar
  • En klinisk undersøgelse af personens aktuelle fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløb og symptomer
  • Evt. en muskelbiopsi hos den voksne, hvor man finder øget antal af centrale kerner og variation i fiberdiameter. Ofte ses type 2 fiber atrofi med nukleære ”clumps”.

Hvordan forløber sygdommen

DM2 er en langsomt fremadskridende sygdom, og man kan forvente normal livslængde. Begrænset livslængde ses i enkelte tilfælde ved ubehandlet hjertesygdom. Det er vigtigt med regelmæssige hjertekontroller, så behandling iværksættes, så snart behovet måtte opstå.

De muskulære påvirkninger beskrives som de mest indgribende og kan over tid påvirke ens funktionsniveau, hvilket opleves som begrænsende for aktivitet med øget udtrætning til følge.

Behandling

Der findes til dato ingen helbredende behandling af DM2, men det er vigtigt at tilgå sygdommen fra et multidisciplinært synspunkt med inddragelse af neurolog, hjerte- og øjenlæger samt behandlende teams. Regelmæssige hjertekontroller (hjerteundersøgelse som basis ved diagnose og ved symptomer anbefales årlig kontrol), smertebehandling (medicinsk og terapeutisk), samt behandling af grå stær. Løbende kontroller af insulin- samt hormonniveau.

Ved operative indgreb anbefales særlig opmærksomhed på hjerte-lungefunktion, bedøvelse og efterfølgende smertebehandling.

Medicin

Der bør udvises forsigtighed ved behandling med kolesterolsænkende medicin (statiner), da disse i undersøgelser har medført øget muskelsvækkelse.

Brug af psykofarmaka – fx ”lykkepiller” – bør drøftes i samråd med kontrollerende neurolog.

Påvirkninger og behandling

Udover den medicinske behandling er der en række andre områder, hvor der skal iværksættes kontrol og behandling for at forsinke eller mindske de komplikationer, der kan opstå som følge af sygdommen.  I det følgende nævnes mulige påvirkninger og de behandlingsmuligheder, der bliver eller kan blive aktuelle.

Nedsat muskelkraft

Den nedsatte muskelkraft rammer ofte de proksimale muskler (skuldre og hofter) og kan dermed påvirke den fysiske funktionsevne som gang, trappegang og balance og give problemer med nedsat udholdenhed.  Generelt er der stadig begrænset viden om effekt af træning, men nylige studier tyder på, at træning ikke er skadelig for musklerne, og at et tilrettelagt træningsprogram kan bedre kondition og stabilitet hos personer med en mild påvirkning

Træningen skal i forhold til omfang og intensitet altid tilrettelægges efter det individuelle fysiske funktionsniveau og i samarbejde med en fagperson, der har viden om sygdommen. Træningen kan tilrettelægges som intervaltræning med mild opvarmning, udholdenhed/konditionstræning, let styrke- og stabilitetstræning.

Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for stabilitetstræning og for træning/vedligehold af stærke og svage muskler. Et opvarmet bassin kan endvidere have en gavnlig effekt på muskelsmerter. Læs mere her

Hjælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan man kan opnå og vedligeholde færdigheder eventuelt ved at bruge hjælpemidler. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen af sygdommen og personens alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om der er behov for hjælpemidler, og om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at opnå bedst mulig funktion. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have nedsat funktionsevne, har man mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Arbejde under særlige vilkår eller evt. førtidspension kan blive aktuelt.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man kan få den hjælp, man er berettiget til.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at tackle problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

 

Referencer:

GeneReview/Myotonic Dystrophy Type 2/ july2013/ John Day, MD; Laura Ranum,PhD and Joline Dalton, MS.

Neuromuscular Info/Disorders and diagnostics/feb.2015/ PROMM/ A.A.Tieleman, M.D.; Baziel van Engelen, M.D.,PhD.

Journal of Neuromuscular Diseases 2/2015 / Myotonic Dystrophy Type 2: Update on Clinical aspects/ Giovanni Meola, MD and PhD. and Rosanna Cardani