Sygdomsbeskrivelse

Sygdommens latinske navn er Dystrophia Musculorum Progressiva, typus Duchenne, som betyder fremadskridende sygdom i musklerne af typen Duchenne. Sygdommen er opkaldt efter en fransk læge ved navn Duchenne. På dansk kaldes sygdommen Duchennes muskeldystrofi, forkortet DMD.

Hvor sidder sygdommen?

Sygdommen er lokaliseret til muskelcellerne og skyldes en defekt i dannelsen af et enkelt protein, dystrofin, som har betydning for at holde muskelcellerne intakte. Mangel på dystrofin medfører fremadskridende muskelsvækkelse.

Hvem kan få sygdommen?

I Danmark opstår der ca. syv nye tilfælde af sygdommen om året, og man regner med, at ca. 170 personer har sygdommen. Duchennes muskeldystrofi nedarves fra mor til søn, fordi genet (arveanlægget) til sygdommen sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomet). Piger har to af disse X-kromosomer, mens drenge kun har ét. Det betyder, at kun drenge kan få sygdommen. Ved cirka 1/3 af alle drengene er det syge gen opstået ved en forandring i genet, en ”mutation”, hos drengen selv, og ingen andre familiemedlemmer har sygdommen, eller bærer den. I cirka 2/3 af tilfældene har moderen genet for sygdommen, og er således anlægsbærer. Et lille antal af de kvindelige bærere har selv en mild grad af muskelsvækkelse, og de kaldes manifeste bærere (anlægsbærer med symptomer).

Når en dreng får diagnosen Duchennes muskeldystrofi tilbydes familien genetisk rådgivning. Ved en genetisk undersøgelse kan den genetiske defekt i de fleste tilfælde påvises. Hos 65 % af alle personer med Duchennes muskeldystrofi er det enten en deletion (et tab af et lille område af genet) eller en duplikation (en utilsigtet kopiering af et område af genet), der forårsager sygdommen. Ved de resterende 35 % er det vanskeligere at påvise gendefekten med de nuværende teknikker. Hvis deletion/duplikation ikke kan påvises, kræver det en grundig genetisk udredning af familien for at vejlede om risikoen for senere at få en dreng med sygdommen. Dette skal foregå i god tid før ønsket om en kommende graviditet, da udredningen tager lang tid. Når en kvinde der er anlægsbærer, bliver gravid, er der, hvis hun får en søn, 50 % risiko for, at han får sygdommen og, hvis hun får en datter, er der 50 % risiko for, at hun bliver anlægsbærer. Fosterdiagnostik tilbydes i de familier, hvor der i forvejen er en person med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen i ca. 10. graviditetsuge og undersøge, om den genetiske defekt er til stede. Der er også mulighed for ægsortering, dvs. undersøgelse af det befrugtede æg i forbindelse med reagensglasbefrugtning før graviditeten er etableret.

Hvordan viser sygdommen sig?

De første tegn på sygdommen viser sig hyppigst, når drengen er omkring to-fire år, hvor der er tegn på svækkelse i mave- og hoftemuskler. Ser man tilbage på hans første leveår, viser det sig ofte, at den motoriske udvikling har været langsommere end hos jævnaldrende drenge. Ind imellem stilles diagnosen senere, hvis symptomerne er blevet fejltolket. Den nedsatte kraft i hoftemusklerne viser sig ved, at han går kluntet og langsomt, har besvær med at løbe og hoppe, falder let og har svært ved at rejse sig fra gulvet uden at bruge armene. Lægmusklerne er ofte usædvanligt veludviklede at se på. Det skyldes ikke deres styrke, men at der dannes bindevæv mellem muskelfibrene. Fænomenet kaldes pseudohypertrofi, som betyder falsk forstørrelse.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK), som vil være stærkt forhøjet.
  • En genetisk undersøgelse af en blodprøve kan i ca. 65 % af alle tilfælde fastlægge diagnosen. Hvis der påvises en genetisk defekt, er det muligt med ret stor sikkerhed at forudsige, om der er tale om Duchennes muskeldystrofi, eller den mere langsomt fremadskridende Beckers muskeldystrofi.
  • En muskelbiopsi, hvor der undersøges et lille stykke muskelvæv for indholdet af proteinet dystrofin. Ved Duchennes muskeldystrofi ses intet eller næsten intet indhold af dystrofin, mens der ved Beckers muskeldystrofi er en nedsat mængde dystrofin.

Hvordan forløber sygdommen?

Duchennes muskeldystrofi er en jævnt fremadskridende sygdom, hvor der sker en tiltagende, symmetrisk svækkelse i alle kroppens muskler, fordi muskelfibrene gradvist ødelægges. Den nedsatte muskelkraft medfører at drengen støder fra med hænderne på gulvet, derefter på knæ og lår, før han kan rejse sig helt op. I fagsprog kaldes det Gowers manøvre.
Muskelsvækkelsen breder sig efterhånden fra hofter og skuldre til lår og overarme, og det bliver sværere og sværere for ham at bevæge sig. Han bliver ofte hurtigere træt. Når han står og går, kan han være svajrygget. Som følge af de svage hoftemuskler vipper bækkenet lidt forover, og for at holde kroppen i balance lægger han overkroppen tilsvarende bagud. Derved fremkommer et svaj i lænden og en strutmave. Den nedsatte kraft medfører, at han må gå på tæer.
Den nedsatte kraft i armene medfører, at han i nogen grad har behov for hjælp til af- og påklædning, og at han får sværere ved at skrive længere tekster i hånden.

Det bliver et stadigt større problem for ham at rejse sig, gå på trapper og følge med kammeraterne og omkring 8-12 års alderen, er muskelsvækkelsen så udtalt og gangen så usikker og langsom, at han får brug for en elektrisk kørestol. Omkring puberteten vil han have besvær med at løfte armene.
Svagheden i armene vil gøre ham afhængig af hjælp til de fleste daglige ting, som f.eks. at spise, bade, komme i seng og vende sig i sengen. Selv om kræfterne også bliver mindre i hænder og fingre, vil han op i voksenalderen med specielle tilpasninger kunne anvende computer og køre sin elektriske kørestol.
Påvirkning af kropsmusklerne og vejrtrækningsmusklerne medfører at han i puberteten får sværere ved at hoste, og det medfører øget risiko for lungeinfektioner. Den nedsatte vejrtrækningsevne vil på et tidspunkt – oftest i 15-20 års alderen – medføre, at han får brug for respirator til at støtte vejrtrækningen. Han bevarer evnen til at kunne tale hele livet.
Netop brugen af respirator er en væsentlig årsag til, at personer med Duchennes muskeldystrofi i dag får mulighed for at leve et aktivt voksenliv.

Påvirkninger og behandling

Duchennes muskeldystrofi kan ikke helbredes eller trænes væk, og den tiltagende muskelsvækkelse kan ikke stoppes med medicinsk behandling. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være på forkant med sygdommens udvikling og i samarbejde med forældre og barn tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet. Man skal være opmærksom på, at der hyppigt er behov for at justere de forskellige tiltag, efterhånden som drengens tilstand og behov ændres.
I det følgende nævnes følgevirkninger og behandlingsmuligheder, der bliver aktuelle.

Muskelstramninger

Musklerne omkring et led kan blive forkortede og medføre nedsat bevægelighed. Disse muskelstramninger (kontrakturer) kan skyldes, at muskelen holdes i en forkortet stilling pga. bestemte bevægemønstre. Det kan også skyldes at musklerne, som bevæger leddet i én retning, er svagere end dem, som udfører den modsatte bevægelse.

Forebyggelse af muskelstramninger (kontrakturer)

For at mindske dannelsen af kontrakturer er det vigtigt at udspænde de relevante muskler. Mens drengen endnu kan gå, drejer det sig om musklerne omkring hofte- og fodled. Når han bliver kørestolsbruger, skal man også være opmærksom på muskelstramninger i knæ, hænder, underarme, albuer og i nakken.
Selv om der opstår stramninger, er det vigtigt at bevæge leddene igennem i den bevægelse, der er mulig for at modvirke yderligere stramning.
Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene.
Mens drengen kan gå og senere, når han bliver kørestolsbruger, kan udspændingen suppleres med et ståstøtte-stativ eller et vippeleje, som giver en længerevarende udspænding.
Nogle drenge får natskinner eller tilbydes gipsbehandling til længerevarende udspænding af achillessenerne.
En del drenge tilbydes operation af stramme muskler. De hyppigst anvendte operationer er for at øge bevægeligheden i fodled, knæled og hofteled. Hvis leddene er blevet for stramme, kan de ikke rettes ved operation. Der er risiko for, at leddene kan stramme til igen; også efter en operation.

Vedligeholdelse af muskelkraften

Det er vigtigt at støtte drengen i at bevæge sig så meget, han har kræfter til, så han vedligeholder muskelkraft og funktioner længst muligt. Man kan med fordel være opmærksom på hans beklædning og fodtøj, så han mindst muligt begrænses i sine bevægelser.
Bevægelser i varmtvandsbassin er med til at aktivere musklerne og til at gøre det lettere for ham at bruge de svagere muskler.
Lige før han ikke længere kan gå, kan der i nogle tilfælde udformes lange benskinner, som afstiver knæ- og fodled. Nogle drenge vil derved for en periode bevare evnen til at stå og tage nogle få skridt.

Rygskævhed (Skoliose)

En komplikation til sygdommen er udvikling af skævhed i ryggen (skoliose). Den egentlige udvikling af skoliose starter på det tidspunkt, drengen ophører med at gå. Der ses desuden hyppigt stramning af nakkemusklerne og senere udvikles ofte skoliose i nakken.

For at forsinke udvikling af rygskævhed er der behov for vejledning i hvile-, lege- og arbejdsstillinger, så ryggen påvirkes så symmetrisk som muligt.
Der er løbende behov for specialtilpasning af siddestillingen, så han sidder symmetrisk med god støtte af ryg, lår og fødder og med mulighed for stillingsskift. Nogle drenge tilbydes et stift korset, som støtter ryggen i en opret stilling.
I de fleste tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre rygsøjlen stiv ved en operation (en skolioseoperation).

Nedsat vejrtrækning

I de første år kan drengen med Duchennes muskeldystrofi have svært ved at hoste kraftigt og langvarigt pga. den nedsatte kraft i mavemusklerne.
Vitalkapaciteten – dvs. den luftmængde han maksimalt kan puste ud efter en maksimal indånding – reduceres langsomt fra det tidspunkt, hvor han ophører med at kunne gå.
Den nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne gør det herefter tiltagende svært for ham at hoste effektivt og på sigt trække vejret tilstrækkeligt, og selv en banal forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi han ikke kan hoste tilstrækkeligt.
Da vejrtrækningen er mest sårbar under søvn, vil man i løbet af puberteten se de første påvirkninger af vejrtrækningen om natten. Alle personer med denne diagnose får brug for vejrtrækningshjælp døgnet rundt.

Når drengen har problemer med at hoste, kan det være en god ide at lave pustelege og vejrtrækningsøvelser. Der findes forskellige hjælpemidler, såsom CPAP (en maskine, der via en maske, der sættes for næse og mund, puster luft ind i lungerne, der derved bliver udspilet, så det er lettere at få slim op). Der kan desuden gives manuel hostestøtte.

Vaccination mod influenza og lungeinfektion (pneumokok infektion) kan anbefales, når der er dokumenteret nedsat lungefunktion.

Nedsat hjertefunktion

En følgevirkning af sygdommen er nedsat pumpefunktion i hjertet. Hos mere end halvdelen af drengene over 12 år vil en hjerteundersøgelse vise tegn på påvirkning af hjertet. Symptomer på nedsat hjertefunktion opleves ikke i barndommen, men vil senere i livet kunne opleves i form af øget træthed.

Vægtproblemer

Omkring halvdelen af drengene i præpuberteten er overvægtige og ca. halvdelen af de voksne er undervægtige.
Overvægt indtræder typisk samtidig med brug af elektrisk kørestol og den mindre fysiske aktivitet. Vægtøgning er desuden en hyppigt forekommende bivirkning ved steroid behandling. Undervægt kan komme på det tidspunkt, hvor personen må bruge lang tid på at tygge sin mad. Luftmangel kan endvidere give undervægt.

Kostvejledning

Opmærksomhed på sund mad er af stor betydning og kostvejledning kan være nødvendig for eksempel ved henvisning til diætist.

Ved undervægt anbefales kosttilskud, og enkelte kan også få behov for en mavesonde (PEG-sonde) for at få tilstrækkeligt med mad.

Knogleskørhed (Osteoporose)

Drenge med Duchennes muskeldystrofi får knogleskørhed. Det er også derfor vigtigt at være opmærksom på en sund og varieret kost med rigelig indtagelse af kalk og d-vitamin.

Mundhygiejne og tandpleje

Det er vigtigt at være grundig med tandbørstning. Der kan være behov for vurdering hos specialtandlæge pga. den ændrede bidefunktion og den nedsatte mulighed for god tandhygiejne.

Tyggeproblemer

Det er almindeligt, at der gradvist opstår bid-afvigelser, at evnen til at tygge gradvist mindskes, og at det bliver sværere selv at klare mundhygiejnen. Tungen vil ofte blive forstørret.

Renlighed

Få drenge har svært ved at blive renlige. Der er ikke umiddelbart fysiologiske forklaringer på dette, og man skal have en forventning om, at drengen bliver renlig med både urin og afføring.

Kontrol

Børn med denne diagnose følges i kontrol på børneafdeling med viden om sygdommen én til to gange årligt. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, vil der være kontrol på neurologisk, ortopædisk, respiratorisk og kardiologisk specialafdeling.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Duchennes muskeldystrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med egen læge eller RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, inden brug af medicinen.

Bedøvelse bør kun foretages af en fagperson, der har nøje kendskab til sygdommen. Det er derfor altid vigtigt at oplyse om personens diagnose ved besøg hos tandlæge, speciallæge og skadestue.

Medicinsk behandling med corticosteroid (binyrebarkhormon)

Drenge med Duchennes muskeldystrofi tilbydes i dag behandling med corticosteroid, som hæmmer den tiltagende muskelsvækkelse ved sygdommen. Behandlingen skal begyndes mens drengen endnu kan gå og ved adskillige videnskabelige studier er det påvist at drenge i corticosteroid-behandling bevarer deres gangfunktion længere tid end ubehandlede drenge med sygdommen.

Corticosteroid-behandling er kendt fra behandling af bl.a. gigt-sygdomme, men endnu har man kun sparsom viden om langtidsvirkningerne af behandling af drenge med Duchennes muskeldystrofi. Man ved dog, at hyppige bivirkninger er overvægt, og at drengene bliver mentalt ukoncentrerede.
Corticosteroid indtages som tabletter, og virkning og bivirkninger af behandlingen skal følges nøje af specialister.

Kognitive vanskeligheder

En del af drengene med Duchennes muskeldystrofi klarer sig godt fagligt og intellektuelt. Nogle af drengene har imidlertid specifikke indlæringsvanskeligheder. De klarer sig generelt dårligere end deres jævnaldrende og kan have vanskeligheder bl.a. i forhold til hukommelse, læseindlæring, sproglige og abstrakte funktioner. Det kan være svært for dem at forstå sammensatte verbale informationer, så de ikke får fat i alle enkelthederne i en række sætninger. Det kan være svært for dem at skelne talelyde fra hinanden, og de kan have særlig svært ved at lære at læse ord og ved at udtale bogstavernes lyde.

Mellem 25-30 % af drengene er mentalt retarderede i lettere eller svær grad, hvilket betyder, at de er langsommere eller anderledes i deres mentale udvikling end andre børn. Årsagen til de kognitive vanskeligheder er endnu ikke afklaret, men der er formodning om, at manglende dystrofin, som også mangler i hjernen, kan være en medvirkende årsag.

Forskning

Der forskes mange steder i at behandle årsagen til sygdommen og at finde en metode til, at kroppen igen danner proteinet dystrofin. Forskning finder sted både på det medicinske,  genetiske område. Læs mere under “Forskning” på vores hjemmesiden eller benyt søgefunktionen.

Hjælp og hjælpemidler

Hjælpemidler

I takt med at kræfterne svinder, får drengen brug for hjælpemidler og hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang om at afhjælpe tab af færdigheder, så han hele tiden er så selvhjulpen som mulig. De første hjælpemidler, drengen får behov for, er et udendørs elektrisk køretøj og en manuel kørestol, som han bruger for at spare sine kræfter. Endvidere får han behov for en børnekontorstol, som sikrer en god siddestilling. Når han nærmer sig gangophør, har han behov for en specialtilpasset elektrisk kørestol, som skal være klar, inden han ophører med at gå. Der vil løbende være behov for at tilpasse elkørestol og siddestilling for at forebygge sekundære problemer og sikre at han kan deltage i alderssvarende aktiviteter. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og progressionen af sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler bevilges af kommunen.

Bil

Der er mulighed for at søge om støtte til køb af en bil.
Støtte til køb af bil søges ved kommunen.

Bolig

Der er behov for at familiens bolig bliver vurderet tidligt i sygdomsforløbet. Det kan anbefales, at boligen er egnet fra drengen klarer sig med få hjælpemidler og til han får behov for hjælp til alle funktioner. Der vil således blive plads i hjemmet til en person i en elektrisk kørestol med behov for praktisk hjælp døgnet rundt.
Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligindretninger. Hvis boligen ikke kan gøres egnet, kan der gives økonomisk hjælp til at flytte. Vurdering af egnethed og nødvendige ændringer vil altid bero på et individuelt skøn foretaget af kommunen. Ansøgning skal laves inden en boligindretning påbegyndes.

Økonomi

Der vil i tiltagende grad være merudgifter forbundet med at forsørge en dreng med Duchennes muskeldystrofi. Som eksempler kan nævnes merudgifter til tøj og fodtøj, ekstra kørsel og deltagelse i sygdomsrelaterede kurser.
Der kan desuden blive behov for, at en eller begge forældre søger om kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Sociallovgivningen giver mulighed for at få dækket nødvendige merudgifter og kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste. Herefter følger den unge de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse, erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning. Førtidspension, eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår, kan blive aktuelt.

Praktisk støtte

Drengen vil i tiltagende grad få behov for praktisk støtte i børnehave, skole, fritid og hjemme, og der kan være behov for forskellige former for aflastning.
Sociallovgivningen giver mulighed for at få økonomisk støtte til praktisk hjælp og aflastning.

Specialpædagogisk støtte

Familien bør inden drengens skolestart tilbydes kontakt til Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR). Her vil drengen kunne få foretaget en pædagogisk psykologisk vurdering, for at det bedst mulige skoletilbud kan planlægges både i forhold til skolevalg, praktisk og pædagogisk hjælp, hjælpemidler og indretning af skolen.

Læs mere om mulighederne for hjælp og støtte i afsnittet om  Sociallovgivning under Råd og vejledning.

Psykosociale aspekter

Erfaringer viser, at der er en øget risiko for at drengen – på grund af begrænsningerne i sine aktivitets- og deltagelsesmuligheder – kan opleve at blive isoleret og opleve en række psykiske belastninger, som kan give ham følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer.

Ved diagnosetidspunktet har drengen ikke de store fysiske begrænsninger, og sygdommen påvirker ikke hans selvbillede. Derimod er forældrene ofte i krise eller sorg på grund af prognosen for sygdomsudviklingen og de deraf følgende begrænsninger. I skolealderen har drengen som regel erhvervet en viden om sin egen formåen og uformåen set i forhold til andre børn. Han forholder sig som regel positivt til skolestarten, men det er vigtigt, at skolelærerne og den praktiske hjælper er velinformerede om sygdommen, udviklings- og kompensationsmuligheder.
I perioden lige inden gangophør kan nogle drenge bruge mange mentale ressourcer på at planlægge, hvordan de skal klare dagligdagen.
I 10 til 14 års alderen er drengen med Duchennes muskeldystrofi som regel blevet kørestolsbruger og afhængig af hjælp fra andre. Det er en periode, hvor drengen oplever fysiske, psykiske og sociale tab set i forhold til de jævnaldrende kammerater.
Som ung får han flere og flere hjælpere og skal lære at bruge sine hjælpere til sin personlige pleje og til alle andre praktiske gøremål. Den unge skal understøttes i at have et aktivt udadrettet liv med naturlige sociale kontakter til omverdenen. Desuden skal den unge forberede sig på senere at flytte til en selvstændig bolig med hjælpeordning.

Mere information

Det europæiske netværk Treat-NMD har udgivet en familieguide om diagnosticering og behandling af Duchennes muskeldystrofi. Læs guiden her

Et fælles nordisk referenceprogram beskriver de anbefalede retningslinjer for diagnosticering og behandling af DMD. Programmet supplerer de internationale retningslinjer. Læs mere her

Drenge med DMD kan have indlæringsproblemer. Her kan du læse mere om oversættelse af en engelsk vejledning om Indlæring og adfærd ved DMD her.

Læs mere om Indlæringsvanskeligheder hos drenge med DMD her.

Fysioterapi og ergoterapi. De skandinaviske anbefalinger kan læses her, og findes i en dansk udgave under “Om muskelsvind/forebyggelse og behandling”

Forløbsbeskrivelse for DMD. Her sammenholdes sygdomsudviklingen med de rehabiliteringsindsatser RCFM tilbyder.