Duchenne-bærer dystrofi

Sidst revideret: november 2015

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en muskelsvindsygdom, som kun forekommer hos drenge. Arveanlægget for sygdommen sidder på det ene af kvindens to X-kromosomer, og drenge, som har arvet det X-kromosom, hvor sygdomsanlægget sidder, udvikler Duchennes muskeldystrofi. Ca. 20 % af de kvinder, som bærer genet for DMD, får Duchenne-bærer-muskeldystrofi med symptomer på nedsat muskelkraft og/eller krampe i musklerne i arme og ben. De øvrige 80% af de kvinder, der bærer genet, får ikke symptomer på sygdommen. Da hjertets muskulatur kan være påvirket ved alle kvindlige bærere af DMD-genet, anbefales det, at alle Duchenne-bærere får foretaget en hjerteundersøgelse, også selv om der ikke er symptomer fra arme eller ben.

Hvad skyldes sygdommen?

Sygdommen hører – som DMD – til sygdomsgruppen ”dystrofinopatier”, hvor symptomerne skyldes en mangel på muskelproteinet dystrofin, som er vigtigt for opbygningen af muskelcellerne. Dystrofin-manglen er ikke nødvendigvis lige udtalt i alle muskler.

duchenne

Hvem kan få sygdommen?

Det er kun piger/kvinder, som bærer arveanlægget for DMD, der kan få Duchenne-bærer muskeldystrofi, da drenge, som arver anlægget, får DMD. At nogle piger/kvinder, der bærer arveanlægget for DMD, udvikler Duchenne-bærer muskeldystrofi, mens andre ikke gør skyldes følgende:

Når celledelingen efter befrugtningen begynder, vil der for hver celle være to X-kromosomer: Et kromosom med sygdomsanlægget og ét kromosom uden sygdomsanlæg. En celle kan kun fungere med ét aktivt X-kromosom, og meget tidligt i celledelingsstadiet afgøres det, hvilket af de to X-kromosomer, der er aktivt i den enkelte celle. I hver celle er det tilfældigt, om det bliver X-kromosomet med sygdomsanlægget eller X-kromosomet uden sygdomsanlægget, der bliver det aktive kromosom fremover. Selv om 50 % af cellerne har X-kromosomet med sygdomsanlægget som aktivt, har de resterende 50 %  af cellerne det raske X-kromosom som aktivt, og dette er normalt nok til at beskytte kvinden mod symptomer. Hvis mere end 50% af cellerne har X-kromosomet med sygdomsanlægget som det aktive, får man symptomer på sygdommen. Graden af symptomer afhænger af, hvor stor en del af X-kromosomer med sygdomsanlægget, der er aktive. Omvendt vil en kvinde, der bærer det samme anlæg, være helt symptomfri, hvis der er overvægt af celler aktive med det X-kromosom, der ikke har sygdomsanlægget.

I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har vi registreret 16 kvinder som er bærere af Duchenne- muskeldystrofi, og dette antal svarer nogenlunde til det antal som burde have symptomer, men antallet er langt lavere end det antal der burde være ud fra statistiske beregninger.

Hvordan viser sygdommen sig?

De første symptomer på sygdommen kan som ved Duchennes muskeldystrofi vise sig ved store lægmuskler (pseudohypertrofi) og problemer med at løbe og hoppe. Endvidere kan der ses en øget træthed og muskelømhed/krampe, ofte som følge af overbelastning eller overdreven brug af musklerne.  Symptomerne kan opstå i barndommen eller i voksenalderen.

Hvordan stilles diagnosen?

Hvis der er symptomer på nedsat muskelkraft og udtalt træthed og samtidig forekomst af DMD i familien, vil man få mistanke om Duchenne-bærer-diagnosen. Diagnosen kan være vanskeligere at stille, hvis der ikke er personer med DMD i familien, da man ofte først vil tænke på andre muskelsvinddiagnoser.
Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af personens aktuelle fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløb og symptomer.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være forhøjet, hvis man har diagnosen, men en normal CK-værdi udelukker ikke, at kvinden kan være bærer af sygdommen. Ca. 70% af de kvinder, der er bærer af sygdomsgenet, har en forhøjet CK-værdi.
  • En genetisk test af blodprøven vil i nogle tilfælde (ca. 60%) kunne afsløre, om personen er bærer. En mere uddybende undersøgelse af forskellige familiemedlemmers blodprøver (markørundersøgelse) kan i mange tilfælde afgøre, om man er bærer.
  • Muskelbiopsi, hvor man undersøger et lille stykke muskelvævs indhold af proteinet dystrofin, kan vise nedsat dystrofinindhold, men da påvirkningen kan være forskellig i de forskellige muskler, vil noget muskelvæv være normalt, mens andet kan vise nedsat dystrofinindhold. Et normalt biopsisvar kan derfor ikke udelukke, at der findes nedsat dystrofinindhold i andre muskler.

Hvordan forløber sygdommen?

Der er en meget stor variation i graden af symptomer. Da der ikke er komplet mangel på dystrofin, og da det eksisterende dystrofin i muskelfibrene kan ”spredes” til de dårligt fungerende muskelceller, kan man tale om en slags reparationsmekanisme i musklerne. Dette kan hos nogle være med til at holde symptomerne nede i en årrække, men der er en tendens til, at symptomerne forværres gennem årene. I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning.

Sygdommens påvirkninger og behandling af disse

Musklerne

Nedsat muskelkraft i hofter og ben vil påvirke evnen til at gå længere afstande, gå i ujævnt terræn og på trapper. Det betyder også, at det kan være vanskeligt at rejse sig fra gulvet eller lave møbler. Nedsat muskelkraft i skuldre og arme betyder, at det kan være tungt og besværligt at løfte og bære. Den nedsatte muskelkraft kan betyde, at udholdenheden er nedsat, og relativt små fysiske belastninger kan i nogle tilfælde medføre træthed og overbelastningssmerter i musklerne. Det er vigtigt ikke at ignorere disse symptomer, men forsøge at tilrettelægge hverdagen så overbelastningen så vidt muligt undgås. Det kan være nødvendigt at gå til behandling hos en fysioterapeut med henblik på smertebehandling og vejledning i øvelser.
Der kan forekomme muskelstramninger – specielt i akillessenerne. Hvis dette er tilfældet, anbefales det at lave udspændingsøvelser evt. efter instruktion af fysioterapeut. Det kan være vanskeligt at finde en sport eller aktivitet, hvor man kan træne og vedligeholde sine muskler uden at blive træt. Svømning  er en god form for motion, hvor alle muskler kan blive brugt på det niveau, de kan klare. Nogle personer har brug for at svømme i et varmtvandsbassin, da det kan være vanskeligt at holde varmen i et almindeligt opvarmet bassin.

Vejrtrækning/lungeinfektioner

Hvis der er svage kropsmuskler, vil hostekraften være påvirket. Det kan betyde, at man har svært ved at hoste slim væk fra luftvejene, og derfor har øget risiko for lungebetændelser ved forkølelser med slim i luftvejene.

Hjerteproblemer

Hjertets muskulatur kan være påvirket ved alle, som bærer genet for DMD. Det anbefales derfor, at alle Duchenne-bærere får foretaget en hjerteundersøgelse (ekkokardiografi). Dette gælder, uanset om den kvindelig Duchenne-bærer har symptomer fra arm- eller benmusklerne. Resultatet af undersøgelsen vil afgøre behovet for yderligere kontrol af hjertefunktionen.

Læs om mulighederne for hjælp og støtte i afsnittet Sociallovgivning under Råd og vejledning.