Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Sidst revideret: januar 2012

Det medicinske fagudtryk for sygdomsgruppen er hereditær motorisk og sensorisk neuropati – forkortet HMSN, som betyder arvelig sygdom i bevæge- og følenerver. Sygdommene kaldes også Charcot- Marie-Tooth’s sygdom (CMT) efter navnet på de tre læger, som samtidigt, men uafhængigt af hinanden, beskrev sygdommene. Her vælger vi at kalde den CMT.

Hvor sidder sygdommen?

Sygdommene sidder i de perifere nerver, det vil sige de nerver, som løber fra rygmarven ud til musklerne i arme, ben og krop.

En nerve består af en nervetråd (axonet) omgivet af en fedtskede (myelin), som er en form for isolering. Der findes 4 overordnede typer af CMT:

  • CMT type 1, er den hyppigste form og udgør 4-50% af tilfældene. Ved denne type svinder fedtskeden (demyelinisering), nervetråden er fortykket (hypertrofisk), og der dannes nerveknuder (“løgknuder”). Denne form kaldes den hypertrofiske eller neuronale form.
  • CMT type 2 udgør ca. 10-15% af tilfældene. Ved denne form er det nervetråden, der svinder, og denne type kaldes også den axonale eller neuronale form.
  • En intermediær form, der er en blanding mellem type 1 og type 2. Denne type er meget sjælden.
  • CMT type 4, som kan være enten hypertrofisk eller axonal, og er sjældent forekommende i Danmark.
  • CMTX, en kønsbunden arvelig form, der udgør 10-15%. Ved denne type svinder nervetråden (axonal form), mens der samtidig er forandringer i fedtskeden.

Hvem kan få sygdommen?

Både drenge og piger kan få sygdommene, men de er hyppigere blandt mænd end blandt kvinder. Sygdommene findes hos 10 – 20 personer pr. 100.000, det vil sige, at der i Danmark findes mellem 500 og 1000 børn og voksne med CMT. I RCfM har vi registreret ca. 500 personer med CMT.

Sygdommen er arvelig. Arvegangen ved CMT type 1, CMT type 2 og den intermediære form er dominant. Det vil sige, at hvis én af forældrene har sygdommen, er der 50% risiko for at deres barn får sygdommen. CMT type 4 er recessivt (vigende) arvelig, og CMTX er kønsbundet arvelig (X-bundet). Det vil derfor være en god idé at komme til genetisk rådgivning på én af landets 5 klinisk genetiske afdelinger; både i forbindelse med udredning for sygdommen, og når diagnosen er stillet. Kender man den tilgrundliggende mutation (genfejl) er der mulighed for undersøgelse af andre i familien for samme sygdom, og mulighed for undersøgelse i forbindelse med graviditet ved moderkageundersøgelse og ægsortering.

CMT type 1 er underinddelt i foreløbig 6 undertyper (se tabel 1). Hver af undertyperne skyldes mutation (genfejl) i ét bestemt gen.

CMT type 2 er underinddelt i foreløbig 16 undertyper, hvoraf genet er kendt i de 15. Det hele kompliceres yderligere af, at mutation i nogle af generne (fx MPZ og NEFL) både kan medføre CMT type 1 og CMT type 2.

Den intermediære form og CMT type 4 findes også i en lang række forskellige undertyper.

Type 1

Arvegang

Lokalisation

Gen

Mulighed for

gentest

CMT1A

Dominant

17q11

PMP22

Ja

CMT1B

Dominant

1q22-q23

MPZ

Ja

CMT1C

Dominant

16p13.3

LITAF

Ja

CMT1D

Dominant

110q21.1-q22.1

EGR2

Ja

CMT1E

Dominant

17p11.2

PMP22

Ja

CMT1F

Dominant

8p21

NEFL

Ja

Type 2

Arvegang

Lokalisation

Gen

Mulighed for gentest

CMT2A1

Dominant

1p35

KIF1B

Ja

CMT2A2

Dominant

1p36.2

MFN2

Ja

CMT2B

Dominant

3q21

RAB7A

Ja

CMT2C

Dominant

12q24.11

TRPV4

Ja

CMT2D

Dominant

7p15

GARS

Ja

CMT2E

Dominant

8p21

NEFL

Ja

CMT2F

Dominant

17q11.23

HSPB1

Ja

CMT2G

Dominant

12q12-q13.3

Ukendt

Nej

CMT2H/K

Dominant

8q13-q21.1

GDAP1

Ja

CMT2I/J

Dominant

1q22-q23

MPZ

Ja

CMT2L

Dominant

12q24

HSPB8

Ja

CMT2N

Dominant

16q22

AARS

Ja

CMT2O

Dominant

14q32

DYNC1H1

Ja

CMT2P

Dominant

9q33.3-q34.11

LRSAM1

Ja

I nogle tilfælde opstår sygdommene spontant (mutation), uden at man har kunnet finde tidligere tilfælde i familien.

Hvordan viser sygdommen sig?

De første symptomer kan vise sig fra barnealderen og op i voksenalderen. Symptomerne er mangeartede, og selv inden for den samme familie kan der være stor forskel på, hvordan og hvor hurtigt sygdommene udvikler sig. Generelt viser symptomerne sig ved CMT type 1 inden for de første 20 leveår, mens de ved CMT type 2 som regel viser sig senere i livet – helt op til 50-60-års alderen.

De første symptomer er nedsat muskelkraft i fødder og underben. Det viser sig ved, at fødderne har en høj svang og vrist, og tæerne er krummede – en såkaldt hulfod. Fodballen bliver specielt fremstående og kan blive øm, når man går.

I begyndelsen af sygdomsforløbet vil man på grund af den svage muskelkraft i fodleddet være nødt til at løfte knæene højt, når man går, for at få foden fri af underlaget. Man vil desuden gå lidt kluntet, trippe meget og have besvær ved at gå på ujævnt underlag. Nogle personer har problemer med at stå stille, da den nedsatte muskelkraft giver ustabile ankelled.

Der er ikke altid nedsat muskelkraft i hænderne, men hos nogle personer med CMT kan dette symptom høre til det første. Symptomerne ses ved svind af musklerne oven på hænderne, som kan føre til fejlstillinger i hænderne. Det betyder blandt andet, at man har svært ved f.eks. at knappe knapper og samle små ting op.

Også følesansen kan være påvirket af sygdommen. Det kan blandt andet betyde, at man har svært ved at mærke varme og kulde f.eks. på badevand. Man kan også få sår på fødderne efter fodtøj, der har trykket, uden at man har bemærket det. Hos nogle personer med CMT kan følesansen være forøget, så det kan være smertefuldt at blive berørt bestemte steder.

Stillingssansen kan også blive påvirket af sygdommen. Det vil sige den sans, der giver besked om, hvordan en legemsdel er placeret. Det kan være svært at vide, hvordan fødderne er placeret, uden at man ser på dem samtidig. Det kan desuden give problemer med at holde balancen og færdes i mørke.

Hos nogle personer med CMT kan der også forekomme hørenedsættelse.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse suppleret af personens beskrivelse af symptomer på sygdommen
  • Blodprøve til DNA-undersøgelse
  • Genetisk rådgivning for at afdække en eventuel arvegang
  • Elektromyografi (EMG) – en undersøgelse, der vil vise, hvor hurtigt impulserne løber i nerven (nerveledningshastigheden). Hastigheden vil være nedsat.
  • Nervebiopsi – en vævsprøve af nerven. Biopsien kan bidrage til at skelne type 1 fra type 2. Undersøgelsen udføres kun i enkelte tilfælde.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse, den genetiske test af blodprøven og elektromyografien.

Hvordan forløber sygdommen?

Sygdommene kan være langsomt fremadskridende eller stationære i lange perioder. Variationerne er store, men det er sjældent, at der findes udtalt kraftnedsættelse og at kraftnedsættelsen og føleforstyrrelserne breder sig mere end 15 cm over knæ og over handskehøjde.

Ved CMT type 1 vil muskelkraften efterhånden blive mindre, så foden hænger slapt (dropfod). Kraftnedsættelsen i hænderne er mere udtalt og optræder tidligere end ved type 2.

Ved CMT type 2 vil kraftnedsættelsen i fødderne desuden sprede sig til musklerne i underbenet, og der kan opstå udtalt svind af muskler i underbenene. Man får “omvendte champagneflaske-atrofi”, også kaldet “storkeben”. Det vil sige meget tynde underben og kraftige lår. Man kan desuden få problemer med balancen på grund af den nedsatte muskelkraft i ankelleddet.

I nogle tilfælde vil sygdomsudviklingen betyde, at man i voksenlivet får behov for en elektrisk kørestol, når man færdes udendørs, men kun få personer vil få brug for kørestol permanent.

Som følge af sygdomsudviklingen kan der opstå en række komplikationer:

  • Forstuvninger af anklerne – på grund af de ustabile ankelled
  • Knogle- og ledforandringer i fødder, knæ, hofter og hænder
  • Træthed både fysisk og psykisk – som blandt andet kan forklares ved, at man bruger mange kræfter på at udføre et arbejde, som for andre ikke kræver så meget
  • Smerter – som kan opstå uden forudgående belastning og beskrives som jagende, krampeagtige smerter
  • Kuldefornemmelser – en “dyb” kulde, specielt i fødderne
  • Tremor – det vil sige, at hænder og fødder ryster i hvile og ved bevægelse.

I sjældne tilfælde kan der opstå rygskævhed (skoliose), eller der kan komme nedsat vejrtrækningsevne på grund af nedsat kraft i vejrtrækningsmusklerne.

Påvirkninger og behandling

De fleste muskelsvindsygdomme er fremadskridende sygdomme, hvis følger har betydning for personens fysiske, psykiske og sociale liv.

Det er derfor væsentligt, at den iværksatte behandling og de tilbudte hjælpeforanstaltninger tilpasses personens aktuelle livssituation og som et overordnet begreb for indsatsen tales om rehabilitering.

Rehabilitering er en individuel proces, som tager udgangspunkt i den enkelte brugers mål og behov. Ressourcepersoner (fagpersoner, patientforening etc.) samarbejder i en interaktiv proces med brugeren om at give den nødvendige assistance til brugerens egen indsats for at opnå bedst mulig funktions- og mestringsevne, selvstændighed og deltagelse socialt og i samfundet.

CMT kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommene. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen med CMT kan tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

Den behandling og den indsats, der kan blive tale om, er fysioterapi, operation, forskellige former for skinnebehandling og hjælpemidler.

Når et fysioterapiprogram skal tilrettelægges, er det vigtigt at fokusere på de væsentlige problemer og at tage højde for eventuelle smerter som følge af overbelastning, føleforstyrrelser og træthedstærskel.

En god, hensigtsmæssig fysioterapeutisk behandling bør indeholde:

  • Forebyggelse af stivhed i leddene – det vil sige udspænding af stramme muskler i hænder og fødder for at undgå yderligere stramninger og fejlstillinger
  • Aktive øvelser – så man vedligeholder kraften i de svage muskler og styrker de stærke
  • Smertebehandling – f.eks. i form af varme, bløddelsmassage af overbelastede muskelgrupper, elektrisk stimulering (TNS), laser eller lignende

For at stabilisere fodleddene og modvirke, at fødderne hænger slapt, når man går, kan det være nød- vendigt at gå med skinner (dropfodsskinner).

Har man hulfod, kan det blive så svært at gå, at det kan blive nødvendigt med et operativt indgreb, hvor sener i foden flyttes, overskæres eller forlænges. Specialsyet fodtøj kan også være aktuelt.

For at forebygge fejlstillinger i hænderne kan man få brug for håndskinner. Det kan desuden være nødvendigt at bruge specielle spise- og skriveredskaber, redskaber til personlig hygiejne, til husholdningen m.m. Også hjælpemidler, der kan tilgodese både den nedsatte følesans og den nedsatte muskelkraft kan komme på tale. Det kan f.eks. være en termostat på vandhaner.

De omtalte komplikationer til sygdommene skal behandles på de rigtige tidspunkter i sygdomsforløbet. Det er derfor vigtigt med mellemrum at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet. De fleste personer med CMT går til kontrol på en ortopædkirurgisk og/eller en neurologisk afdeling.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med CMT, da visse typer medicin kan påvirke de perifere nerver og derfor have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin anbefales det at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.

I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed. Generelt er det altid vigtigt at fortælle sin diagnose, når man er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Hjælp og hjælpemidler

I takt med at kræfterne svinder, kan personen få brug for hjælpemidler og i et vist omfang hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang om at afhjælpe tab af færdigheder, så personen hele tiden er så selvhjulpen som muligt.

Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov, som personen med CMT har. Dette gælder også for bil søgt i henhold til Servicelovens § 99.

Hjælpemidler kan søges i kommunen.

I forhold til familiens bolig skal det vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med CMT kan fungere bedst muligt. Det gælder uanset, om der er tale om et barn eller en voksen. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligindretninger. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn med CMT, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med en fysisk funktionsnedsættelse. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.

For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft i hænder og fødder og en hurtig træthed kan medføre, at man må skifte beskæftigelse. Her kan et revalideringsforløb blive aktuelt. Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom, eller man kan få bevilget arbejde under særlige vilkår eller evt. få brug for pension.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.

Læs mere om mulighederne for hjælp og støtte fra Det Sociale System.

Psykiske og psykosociale aspekter

Komplikationerne til CMT er ikke altid synlige, og det kan give psykiske problemer, når man ikke kan leve en normal dagligdag på grund af den nedsatte funktionsevne. Samtidig kan de usikre situationer, der kan følge med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv forårsage bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der – udover det faglige indhold – lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp som støtte til at mestre udfordringerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.