Beckers Muskeldystrofi

Sidst revideret: januar 2011

Sygdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Becker, som betyder fremadskridende sygdom i musklerne af typen Becker. Sygdommen er opkaldt efter den læge ved navn Becker, som først beskrev denne form for muskelsvind. På dansk kaldes sygdommen Beckers muskeldystrofi, forkortet BMD.

Sygdommen er nært beslægtet med Duchennes muskeldystrofi, da den arvelige defekt er lokaliseret samme sted på X-kromosomet, men sygdommen har et mildere forløb.

Hvor sidder sygdommen

Sygdommen er lokaliseret til alle muskelceller i kroppen, dvs også i hjertet og skyldes en defekt i dannelsen af et enkelt protein, dystrofin, som har betydning for at holde muskelcellerne intakte. Mangel på dystrofin medfører fremadskridende muskelsvækkelse.

Hvem kan få sygdommen

Ca 1 ud af hver 7000 dreng fødes med defekt arveanlæg for Beckers muskeldystrofi, dvs at der i Danmark er ca. 3-4 nye tilfælde af sygdommen om året. RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har registreret ca 75 med sygdommen.

Beckers muskeldystrofi nedarves fra mor til søn, fordi genet (arveanlægget) til sygdommen sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomet). Piger har to af disse X-kromosomer, mens drenge kun har ét. Det betyder, som gylden regel at kun drenge kan få sygdommen.

Ved cirka 1/3 af alle drengene er det ændrede arveanlæg opstået ved en forandring i genet, en ” ny mutation”, hos drengen selv, og ingen andre familiemedlemmer har sygdommen, eller bærer den.

I cirka 2/3 af tilfældene bærer moderen arveanlægget for sygdommen, og er således anlægsbærer. Et lille antal af de kvindelige bærere har selv en mild grad af muskelsvækkelse, og de kaldes manifeste bærere (anlægsbærer med symptomer).

Når en person får diagnosen Beckers muskeldystrofi tilbydes familien genetisk rådgivning. Ved en genetisk undersøgelse kan den genetiske defekt i de fleste tilfælde påvises. Hos 65 % af alle personer med Beckers muskeldystrofi er det enten en deletion (et tab af et lille område af genet) eller en duplikation (en utilsigtet kopiering af et område af genet), der forårsager sygdommen. Ved de resterende 35 % er det vanskeligere at påvise gendefekten med de nuværende teknikker.

Hvis deletion/duplikation ikke kan påvises, kræver det en grundig genetisk udredning af familien for at vejlede om risikoen for senere at få en dreng med sygdommen. Dette skal foregå i god tid før ønsket om en kommende graviditet, da udredningen tager lang tid.

Når en kvinde der er anlægsbærer, bliver gravid, er der, hvis hun får en søn, 50 % risiko for, at han får sygdommen og, hvis hun får en datter, er der 50 % risiko for, at hun bliver anlægsbærer.
Fosterdiagnostik tilbydes i de familier, hvor der i forvejen er en person med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen i ca. 10. graviditetsuge og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.

Der er også mulighed for ægsortering, dvs. undersøgelse af det befrugtede æg i forbindelse med reagensglasbefrugtning før graviditeten er etableret.

Hvordan viser sygdommen sig

Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen. Oftest ses og mærkes de første tegn på muskelsvækkelsen i 9-12 årsalderen, men de kan også vise sig allerede i 2-4 årsalderen. Hvis de første tegn på sygdommen viser sig tidligt i barneårene, kan forløbet være som Duchennes muskeldystrofi.

Uanset hvornår de første tegn på sygdommen viser sig, vil den første muskelsvækkelse ramme hofte- og skuldermusklerne. Læggene er næsten altid store og kraftige, dog uden at musklerne har den kraft, man skulle forvente. Fænomenet hedder pseudohypertrofi, som betyder falsk forstørrelse og skyldes fedt og bindevæv i musklerne. Der kan komme kramper i musklerne ved anstrengelse.

Den nedsatte kraft i hoftemusklerne medfører en kluntet, vraltende gang, øget lændesvaj og problemer med at gå på trapper, cykle og rejse sig fra lave stole og gulv. For at komme op at stå må drengen støde fra med hænderne på gulv, knæ og lår, før han kan rejse sig helt op. I fagsprog kaldes dette Gowers manøvre.

Kraftnedsættelsen i skuldre og overarme bevirker, at drengen har svært ved at løfte ting op fra gulvet og op på høje hylder.

Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

  • En klinisk undersøgelse af personens aktuelle fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomer.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK), som vil være stærkt forhøjet.
  • En muskelbiopsi, hvor der undersøges et lille stykke muskelvæv for indholdet af proteinet dystrofin. Ved Duchennes muskeldystrofi ses intet eller næsten intet indhold af dystrofin, mens der ved Beckers muskeldystrofi er en nedsat mængde dystrofin.
  • En genetisk undersøgelse på en blodprøve kan i langt de fleste tilfælde fastlægge diagnosen, dystrofinopati. Ved Beckers muskeldystrofi findes der i 70-90% af tilfældene, at der mangler en lille kodende del af arveanlægget, en såkaldt deletion af et exon.
  • Ud fra den genetiske test alene kan man ikke sige noget om hvordan sygdommen vil/har udviklet sig, dvs at det i nogle tilfælde kan være svært at skelne mellem en ”sen Duchenne” og en tidlig Beckers muskeldystrofi.

Hvordan forløber sygdommen

Beckers muskeldystrofi er en fremadskridende sygdom, som rammer de fleste muskler. Jo senere muskelsvækkelsen viser sig, jo langsommere er forløbet.

Som nævnt rammer muskelsvækkelsen først hofte- og skuldermuskler. Muskelsvækkelsen breder sig efterhånden fra hofter og skuldre til lår og overarme mave- og rygmuskler. Kraften nedsættes efterhånden i flere og flere muskelgrupper, og det bliver sværere for personen med BMD at gå ture, løfte benene over kantsten, gå på trapper og i ujævnt terræn. Med tiden kan han få problemer med at løfte armene over skulderhøjde, frisere sig, tage tøj af og på og andre personlige og daglige færdigheder.

Ved Beckers muskeldystrofi er der stor variation i udviklingen og forløbet af sygdommen. Nogle personer med sent debut af symptomer bevarer evnen til at gå, andre bevarer gangevnen langt op i voksenalderen, mens nogle får kørestol i teenageårene, fordi musklerne i benene er blevet så svage, at de har svært ved at holde balancen.

Påvirkninger og behandling

Beckers muskeldystrofi kan ikke helbredes eller trænes væk, og den tiltagende muskelsvækkelse kan ikke stoppes med medicinsk behandling. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være på forkant med sygdommens udvikling og i samarbejde med forældre og barn tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet. Man skal være opmærksom på, at der hos de svageste kan være behov for hyppigt at justere de forskellige tiltag, efterhånden som drengens tilstand og behov ændres.

I det følgende nævnes følgevirkninger og behandlingsmuligheder, der bliver eller kan blive aktuelle.

Muskelstramninger

Musklerne omkring et led kan blive forkortede og medføre nedsat bevægelighed. Disse muskelstramninger (kontrakturer) kan skyldes, at muskelen holdes i en forkortet stilling pga. bestemte bevægemønstre. Det kan også skyldes at musklerne, som bevæger leddet i én retning, er svagere end dem, som udfører den modsatte bevægelse. Hvis der er muskelstramninger eller tendens til dette, er det vigtigt, at udspænde musklerne omkring leddet. Hvis personen kan gå, drejer det sig om musklerne omkring hofte-, knæ- og fodled. Hos personer i kørestol skal man også være opmærksom på muskelstramninger i hænder og underarme.

Nedsat muskelkraft

Det er vigtigt at støtte personen i at bevæge sig så meget, han har kræfter til, så han vedligeholder muskelkraft og funktioner længst muligt. Man kan med fordel være opmærksom på hans beklædning og fodtøj, så han mindst muligt begrænses i sine bevægelser.
Aktiviteter i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler.

Rygskævhed

De personer, der er blevet permanent kørestolsbrugere tidligt i teenageårene, kan udvikle rygskævhed (skoliose). For at forsinke udvikling af rygskævhed kan der være løbende behov for specialtilpasning af siddestillingen, så han sidder symmetrisk med god støtte af ryg, lår og fødder og med mulighed for stillingsskift.
I enkelte tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre rygsøjlen stiv ved en operation (en skolioseoperation).

Vejrtrækningsproblemer

De fleste personer med sent udviklede symptomer har ingen vejrtrækningsproblemer eller nedsat vejrtrækningsevne. For en person med Beckers muskeldystrofi er det en god idé med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapaciteten) og hostekraften for at få vurderet, hvornår og hvilken behandling der skal sættes iværk.

Nogle af de drenge med tidlige symptomer kan have svært ved at hoste kraftigt og langvarigt pga. den nedsatte kraft i mavemusklerne.
Vitalkapaciteten – dvs. den luftmængde han maksimalt kan puste ud efter en maksimal indånding – reduceres langsomt fra det tidspunkt, hvor han ophører med at kunne gå.
Den nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne kan medføre at selv en banal forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi han ikke kan hoste tilstrækkeligt.
Da vejrtrækningen er mest sårbar under søvn, vil man hos nogle af de svageste i løbet af puberteten se de første påvirkninger af vejrtrækningen om natten.

Der findes forskellige hjælpemidler, såsom CPAP (en maskine, der via en maske, der sættes for næse og mund, puster luft ind i lungerne, der derved bliver udspilet, så det er lettere at få slim op). Der kan desuden gives manuel hostestøtte.
Vaccination mod influenza og lungeinfektion (pneumokok infektion) kan anbefales, hvis der er dokumenteret nedsat lungefunktion.

Hjerteproblemer

En følgevirkning af sygdommen er nedsat pumpefunktion af hjertemuskulaturen. Symptomer på nedsat hjertefunktion opleves sjældent i barndommen, men vil senere i livet kunne opleves i form af øget træthed. Løbende kontrol af hjertet anbefales, da symptomerne kan være lumske og kan overses. Der bør med jævne mellemrum foretages hjerteundersøgelse der indbefatter 1) elektrokardiogram (EKG), hvor hjertets rytme og ledningsevne undersøges, og 2) ekkokardiografi hvor hjertes pumpefunktion belyses. Hvis der er tale om, at hjertet har nedsat pumpeevne, kan der være behov for medicinsk behandling med hjertemedicin f.eks. Beta-blokker og/eller ACE-hæmmere.

Medicin

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Beckers muskeldystrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med egen læge eller RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, inden brug af medicinen.

Bedøvelse bør kun foretages af en fagperson, der har nøje kendskab til sygdommen. Det er derfor altid vigtigt at oplyse om personens diagnose ved besøg hos tandlæge, speciallæge og skadestue.

Medicinsk behandling med corticosteroid (binyrebarkhormon)

Drenge med Duchennes muskeldystrofi tilbydes i dag behandling med corticosteroid, som hæmmer den tiltagende muskelsvækkelse ved sygdommen. Denne behandling kan også overvejes til Beckers muskeldystrofi, hvis symptomerne kommer meget tidligt i barndommen eller ungdomsårene. Behandlingen skal helst begyndes mens drengen endnu kan gå og ved adskillige videnskabelige studier ved Duchenne er det påvist at drenge i corticosteroid-behandling bevarer deres gangfunktion længere tid end ubehandlede drenge med sygdommen. Man har endnu kun sparsom viden om langtidsvirkningerne af behandling af drenge/unge med Beckers muskeldystrofi. Man ved dog, at hyppige bivirkninger er overvægt, og at drengene kan blive mentalt ukoncentrerede. Corticosteroid indtages som tabletter, og virkning og bivirkninger af behandlingen skal følges nøje af specialister.

 

Hælp og hjælpemidler

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og personens alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et barn med en fysisk funktionsnedsættelse, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med Beckers muskeldystrofi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når personen er 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Arbejde på særlige vilkår eller evt. førtidspension kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

På RCfMs webside http://www.rcfm.dk/raad-og-vejledning/det-sociale-system/  kan du læse mere om disse muligheder.

Psykiske og psykosociale aspekter

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden. I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.