ALS sygdomsbeskrivelse

Sidst revideret: november 2014

Kort gennemgang af sygdommen, dens symptomer og behandlingsmuligheder

Hvad er ALS?

ALS er en sygdom, der angriber de nerveceller i rygmarven og hjernen, som ved viljens hjælp styrer musklernes bevægelse. Der er beskrevet forskellige former for ALS, f.eks. typisk ALS, progressiv bulbær parese samt to andre beslægtede syg-domme, progressiv muskelatrofi og primær lateral sklerose. Betegnelserne siger noget om, hvor symptomerne begynder. Men der er ikke to forløb med ALS, som er ens, idet udviklingen af symptomer og det tidsmæssige forløb varierer fra person til person. Sygdommen kaldes på engelsk MND (Motor Neuron Disease).

Sådan viser sygdommen sig

Sygdommen viser sig ofte i en eller flere muskelgrupper, som bliver svage, således at det bliver sværere at udføre de handlinger, som vi normalt udfører rutinemæssigt, f.eks. dreje en nøgle i en lås, løfte tunge ting eller løfte foden under gang. Talen kan blive utydelig ved træthed, og der kan være tendens til fejlsynkning af mad og væske. Der kan være fine trækninger eller sitringer i musklerne, og muskelfylden bliver mindre – dvs., at der kan optræde muskelsvind (atrofi). Hvordan syg-dommen udvikler sig, dvs. i hvilken tids- og rækkefølge de forskellige muskelgrupper påvirkes (f.eks. tale- og synkefunktion, bevægelser i arme og ben og vejrtrækning), er meget forskelligt fra person til person. Sygdommen påvirker ikke sanserne – dvs., at synet, hørelsen samt smags- og følesanserne er intakte. Blære-, tarm- og seksualfunktionerne påvirkes heller ikke direkte af sygdommen. Hos nogle kan der i forløbet ses en ændring i adfærden og personligheden, men sygdommen påvirker ikke hukommelsen. Nogle få personer med ALS udvikler en speciel form for adfærd eller demenstilstand (frontotemporal demens), hvilket kan gøre personen mere apatisk og medføre, at vedkommende mister situationsfornemmelsen og evnen til at danne sig et overblik og træffe beslutninger.

En sjælden sygdom

I Danmark er der omkring 400 personer med ALS og cirka 130 nye tilfælde om året. Flere mænd end kvinder rammes af sygdommen. Gennemsnitsalderen ved debut af symptomerne er 60-65 år, men såvel yngre som ældre kan få sygdommen. Årsagen til sygdommen kendes fortsat ikke i de fleste tilfælde, men man ved, at der kan være en familieophobning i 5-10 % af tilfældene. Dette undersøger man ved at udspørge familien. Hvis der er flere ALS-tilfælde i den nære familie, kan det være relevant for den, der har sygdommen, at få taget en blodprøve for at undersøge arvelige faktorer, dvs. ændringer i arveanlæggene (mutationer i f.eks. SOD1-genet).

Diagnosen

Selv for en erfaren neurolog kan det være svært at stille diagnosen ALS. For den, der har symptomerne, kan det være frustrerende, at der kan gå 1-11⁄2 år fra det første spæde symptom, til man har en sikker diagnose. Man kan desværre ikke stille diagnosen ALS ved en enkelt blodprøve, hvorfor sygehistorien og en neurologisk undersøgelse suppleret med specielle blodprøver og elektriske muskelmålinger (EMG og MEP) er nødvendig. Mange får endvidere foretaget en MR- eller CT-scanning og en rygmarvsvæskeundersøgelse, for at neurologen med sikkerhed kan udelukke andre sygdomme. Da sygdommen udvikler sig meget forskelligt fra person til person, er det umuligt for neurologen at forudsige det enkelte sygdomsforløb. Gennemsnitstal, f.eks. vedrørende overlevelse, kan ikke overføres til en enkelt person, da der er så mange individuelle faktorer, der spiller ind.

Behandlingen

Der findes ingen medicinsk eller anden behandling, f.eks. stam-celleterapi, der kan stoppe sygdommens udvikling. Et godkendt præparat, Rilutek, har i store videnskabelige undersøgelser vist sig at kunne forhale sygdommen – dvs., at de personer, der tager Rilutek, lever lidt længere. Der bliver forsket intenst i ALS for at finde ud af, hvordan sygdommen opstår. Derigennem håber man at kunne finde en egentlig behandling.

Reaktioner på sygdommen

ALS er en fremadskridende sygdom, der på afgørende vis ændrer livssituationen, både for personen med ALS og for familien. Sygdommen medfører store følelsesmæssige belastninger, og det er naturligt at reagere med afmagt, håbløshed, angst, sorg eller vrede. Undertiden kan der være brug for professionel hjælp fra en psykolog for at kunne håndtere mere fastlåste situationer og reaktionsmønstre.

Følger af ALS kan afhjælpes

Selve sygdommen kan ikke behandles, men mange af følgerne kan afhjælpes. Det er derfor vigtigt, at personen med ALS følges ambulant i ALS-teamet, hvor neurologen er den gennemgående person, evt. sammen med en sygeplejerske og/eller en fysioterapeut. Teamet kan henvise til nedennævnte fagpersoner.

Fysioterapeuten kan bevæge svage muskler og stive led igennem samt løsne op for muskelspændinger. Fysioterapeuten kan desuden vejlede om vejrtrækningsøvelser og om forskellige forflytningsteknikker og hvilestillinger. Når man har diagnosen ALS, er fysioterapi gratis. Talepædagogen eller logopæden kan vejlede i øvelser, hvis talen bliver besværet og mindre tydelig. Talepædagogen kan også vejlede om kommunikationshjælpemidler f.eks. talemaskine (“speak-out”), staveplade eller computerstyret kommunikation.

Diætisten på hospitalet kan give anvisning på hensigtsmæssig kost, hvis man har problemer med at tygge og synke mad og væske (se evt. internetsiden www.madogals.dk). Diætisten kan i samarbejde med sygeplejersken og ergo- og fysioterapeuten rådgive om gode spisestillinger og hjælpemidler. Sagsbehandleren i kommunen eller socialrådgiveren i ALS-teamet kan rådgive om arbejdsmarkedsforhold, pensionsmuligheder, befordring og specielle hjælpeordninger.

Hjemmesygeplejersken eller sygeplejersken i ALS-teamet kan orientere om kommunens tilbud om personlig hjælp og pleje, rengøring, indkøb mv. Ergoterapeuten i kommunen eller i ALS-teamet kan vejlede om hjælpemidler og boligændringer. Terapeuten vurderer, hvad der er behov for, og hjælpemidlerne udlånes af kommunen.

Hjælp i hjemmet

Da personer med ALS erfaringsmæssigt kun er indlagt på den neurologiske afdeling i korte perioder i sygdomsforløbet, er det primært i hjemmet, at der er behov for hjælp. Det er derfor vigtigt, at personer med ALS, deres pårørende, kommunale behandlere, hjemmeplejen mv. er så velinformerede som muligt om sygdommen og behandlingsmulighederne, og at de ved, hvor de kan hente råd og vejledning i konkrete situationer. Det er desuden vigtigt, at den praktiserende læge følger personen med ALS under hele sygdomsforløbet.

ALS-konsulentordning

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCfM) har en konsulentordning, der rådgiver og vejleder personer med ALS, deres pårørende og professionelle samarbejdspartnere. Rehabilitering er nøgleordet for centerets arbejde. Rehabilitering defineres som samarbejdsprocessen, der skal sikre det enkelte menneske optimale muligheder for at udnytte sine ressourcer både fysisk, psykisk og socialt. Rehabiliteringen skal tage udgangspunkt i den enkelte brugers egen deltagelse.

I RCfM’s rådgivning lægges der vægt på at arbejde på tværs af faggrænser og sektorer, at koordinere indsatsen og at give en helhedsvurdering af situationen. Denne opgave varetages af ergoterapeuter, sygeplejersker, socialrådgivere, psykologer, læger og sekretærer.

RCfM kan blandt andet tilbyde følgende:

  • Forberede og orientere hjemkommunen (i samarbejde med ALS-teamet på hospitalet) om aktuelt og kommende behov for hjælp og støtte til personen med ALS.
  • Arrangere hjemmebesøg og deltage i tværfaglige møder med personen med ALS, de pårørende og lokale behandlere, f.eks. hjemmeplejen, ergoterapeut, fysioterapeut, sagsbehandler og praktiserende læge.
  • Udarbejde en rapport, en rehabiliteringsplan eller et mødereferat, der gennemgår og opsummerer de aftaler, der er indgået under hjemmebesøget eller på det tværfaglige møde.
  • Vejlede i konkrete problemstillinger, f.eks. om personlig og praktisk hjælp, boligindretning, valg af hjælpemidler eller hjælp til at bearbejde de kriser, der kan opstå som følge af sygdommen.
  • Deltage i de ambulante besøg i ALS-teamet på hospitalet for at medvirke til, at behandlingstiltag bliver fulgt op lokalt.
  • Undervise og supervisere hjemmeplejen og lokale behandlere.
  • Være sparringspartnere for ALS-teamet på den neurologiske afdeling.
  • Arrangere temadage og kurser for personer med ALS, deres pårørende og behandlere.

Alle personer med ALS, deres pårørende samt professionelle med faglig relation til ALS kan benytte sig af RCfM’s konsulentordning, hvor alle ydelser er gratis. Før RCfM arrangerer hjemmebesøg eller tværfaglige møder, skal personen med ALS have en henvisning fra en læge, gerne vedlagt en kopi af neurologens journal inkl. undersøgelsesresultater. Først når henvisningen foreligger, vil RCfM kontakte personen med ALS.

Læs mere under “Om RCFM” – Bruger i RCFM

Mere information

ALS kan påvirke vejrtrækningsevnen. Læs mere om det i afsnittet “ALS og respiration- vejrtrækning og behandlingsmuligheder”.

At få diagnosen ALS kan give særlige udfordringer og bekymringer, når det gælder intimitet i parforholdet. Hvis du har ALS, kan du i pjecen “ALS og sexualitet” finde svar på nogle af de spørgsmål eller bekymringer, du måske har om, hvordan du kan udtrykke din seksualitet. Uanset om du er i et forhold eller ej.